Avvikelser i skelettben är problem i benstrukturen i armar eller ben. De kan påverka en del av din lem eller hela lemmet. Vanligtvis förekommer dessa problem vid födseln och ibland föds barn med avvikelser i mer än en del.
Vissa sjukdomar eller skador kan störa den normala tillväxten av din benstruktur och också leda till skelettavvikelser.
Typer av avvikelser i skelettbenen
Medfödda avvikelser
Det är en medfödd skelettavvikelse när du är född. Avvikelsen kan innebära att en av dina lemmar är mindre eller större än normalt eller att du har fler fingrar eller tår än normalt. Du kan också sakna en hel arm eller ben, eller kanske du saknar ett segment av ena lemmarna eller har fingrar och tår som inte är helt separerade från varandra.
Medfödda lemmabnormaliteter är sällsynta. Dessa avvikelser kan inträffa på grund av ett kromosomproblem, eller i vissa fall kan medfödda lemavvikelser bero på att en mamma tar receptbelagda läkemedel under graviditeten.
I USA födas cirka 1 500 barn med skelettabnormiteter i armarna och ungefär hälften så många nyfödda har skelettabnormaliteter i benen, enligt Centers for Disease Control and Prevention.
Förvärvade avvikelser
En förvärvad onormalitet är en som händer efter födseln. Ett sådant tillstånd uppstår om du föddes med normala lemmar men upplevde ett benfraktur under barndomen. Det brutna benet kan växa långsammare än vanligt, vilket leder till att den drabbade armen eller benet utvecklas onormalt.
Vissa sjukdomar, såsom raket och reumatoid artrit, kan påverka din benstruktur negativt, vilket kan leda till onormala ben eller armar.
Vilka är symtomen på avvikelser i skelettbenen?
Om du är född med en avvikelse i skelettlemmar kan symtom på yttre sida vara uppenbara, till exempel:
- en lem som inte är helt bildad eller saknas en komponent
- ett ben eller arm som är kortare än det andra
- ben eller armar som inte står i proportion till resten av kroppen
I fallet med förvärvade lemavvikelser kanske du inte har några yttre symtom. Några vanliga tecken på en förvärvad onormalitet i extremiteterna är:
- ett ben verkar vara kortare än det andra benet
- smärta i höften, knäet, fotleden eller ryggen
- den ena axeln ser smal ut jämfört med den andra
- ovanlig promenad som en halta, rotera benet på ett ovanligt sätt eller gå på tårna
Orsaker till avvikelser i skelettbenen
För närvarande förstås inte orsakerna till medfödda skelettlemmabnormaliteter. Möjliga riskfaktorer inkluderar:
- utsätts för virus, mediciner eller kemikalier före födseln
- tobaksbruk av modern medan gravid
- har andra typer av avvikelser, inklusive omphalocele, en hjärtdefekt eller gastroschisis
- medfödd constriction band syndrom, där band av fostervävnad trasslar i dina armar eller ben före din födelse
Förvärvade onormala ben kan orsakas av barnskada. Vissa av dessa skador leder till långsammare benväxt. De kan också orsakas av ett antal sjukdomar som påverkar din benstruktur, inklusive:
- raket eller vitamin D-brist
- Marfan syndrom, en bindvävssjukdom
- Downs syndrom, en genetisk störning som involverar extra kromosomer
Hur diagnostiserar läkare abnormiteter i skelettbenen?
Om avvikelsen finns när du är född, kan det oftast diagnostiseras omedelbart med en fysisk undersökning.
En förvärvad skelettabnormalitet kräver en ganska omfattande undersökning. Det här förfarandet inkluderar granskning av din medicinska historik, en fysisk undersökning och mätning av lemmarna. Röntgenbilder, CT-skanningar och andra typer av medicinsk avbildning kan också användas för att se underliggande benstruktur och diagnostisera avvikelser.
Vilka behandlingar finns tillgängliga?
Det finns tre primära mål för behandling av medfödda lemavvikelser, inklusive:
- uppmuntra utveckling av det drabbade lemmet
- förbättra utseendet på den drabbade lemmen
- hjälper dig att anpassa dig till dagliga problem som kan orsakas av onormaliteten
Din läkare hjälper dig att bestämma den bästa typen av behandling för ditt specifika tillstånd.
Stödjande enheter
Din läkare kan förskriva en konstgjord arm eller ben, känd som en protesben. Det fungerar i stället för ett normalt lem.
I vissa fall kan din drabbade lem vara närvarande men försvagad. En ortotisk stag eller stänk kan användas för att stödja din drabbade extremitet så att den kan fungera normalt.
Arbetsterapi eller fysioterapi
I vissa fall kan din läkare rekommendera arbetsterapi eller fysioterapi för att hjälpa till att utöva och stärka din drabbade lem.
Kirurgi
Ibland är kirurgi nödvändig för att reparera onormalitet i benets struktur. Två typer av operationer är epifysiodesis och femoral förkortning. Epifysiodesis är en noggrant tidsbestämd procedur för att stoppa den normala tillväxten av ett ben så att det kortare benet kan nå samma längd. Femoral förkortning är en procedur där en del av lårbenet eller lårbenet tas bort.
Långförlängning
Din läkare kan rekommendera att förlänga en kort lem genom en gradvis process som kallas förlängning av extremiteten. För detta förfarande kommer din läkare att skära av benet och använda en extern enhet för att gradvis öka längden på benet under flera månader till ett år. Denna procedur kan vara smärtsam och har en större potential för komplikationer än andra behandlingar.
Långsiktiga utsikter för avvikelser i skelettbenen
Som barn med en abnormitet i skelettbenen kan du möta olika fysiska och emotionella svårigheter. Din upplevelse kommer att bero på var abnormiteten är och hur allvarlig den är. Möjliga problem inkluderar:
- problem med att utveckla motoriska färdigheter och andra fysiska milstolpar
- begränsningar i idrottsdeltagande eller andra aktiviteter
- att retas eller uteslutas på grund av skillnader i ditt utseende
- behöver hjälp i personliga aktiviteter, till exempel att äta eller bada
Pågående medicinsk behandling för avvikelser i skelettlemmar kan hjälpa dig att få optimal funktion och oberoende. Många människor med någon form av lemdeformitet kan leva produktiva och hälsosamma liv.
Förebyggande av avvikelser i skelettbenen
Det finns inget visst sätt att förhindra avvikelser i skelettbenen. I stället ligger fokus på tidig upptäckt och behandling.
Gravida kvinnor kan minska risken för avvikelser i lemmarna hos sina barn genom att ta ett förlossligt vitamin som innehåller folsyra. Det rekommenderas också att gravida kvinnor undviker användning av tobak och alkohol.
