Vad är nefrogen diabetes insipidus?
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) är en sällsynt störning som uppstår när njurarna inte kan koncentrera urin. I de flesta människor balanserar kroppen vätskorna du dricker med den mängd urin du utsöndrar eller förvisar från din kropp. Men människor med NDI producerar alltför stora mängder urin. Detta är ett tillstånd som kallas polyuri och det orsakar omättlig törst eller polydipsi.
NDI uppstår när balansen mellan vätskeintag och urinutsöndring störs. NDI kan orsaka uttorkning, bland andra komplikationer, så det är viktigt att prata med en läkare om du får symtom. NDI kan vara dödligt om du inte får behandling för det. Ju tidigare du får diagnosen, desto bättre blir dina synpunkter.
NDI är inte relaterat till diabetes mellitus, som oftare kallas diabetes.
Vilka är symtomen på nefrogen diabetes insipidus?
Symtomen på NDI varierar med ålder. Spädbarn drabbas hårt, men symptomen kan likna många andra störningar. När barn åldras blir symtomen mer kännbara. Om en diagnos inte ställs kan symtomen bli tillräckligt allvarliga för att vara livshotande. Du bör besöka din läkare så snart som möjligt om du får symtom på NDI.
Symtom hos spädbarn
Symtomen hos spädbarn kan inkludera:
- överdrivna våta blöjor
- kräkningar
- återkommande feber som inte har någon känd orsak
- förstoppning
Symtom hos små barn
Symtomen hos små barn kan inkludera:
- sängvätning
- svårigheter i toalettträning
- ett misslyckande med att trivas
- mental förvirring på grund av uttorkning
Symtom hos äldre barn
Äldre barn och tonåringar kan visa symtom som inkluderar:
- hög urinproduktion
- störd sömn och trötthet från urinering på natten
- låg kroppsvikt på grund av att man föredrar vatten framför mat
- ett misslyckande med att trivas
Symtom hos vuxna
De vanligaste symtomen som vuxna upplever inkluderar:
- överdriven törst
- överdriven urination
- ofta urinering på natten
Sällsynta och potentiellt dödliga symtom inkluderar hypovolemisk chock och hypernatremiska anfall.
Hypovolemisk chock kan uppstå när svår dehydrering leder till att det inte finns tillräckligt med blod för att ditt hjärta kan pumpa. Detta tillstånd kan leda till dödsfall om du inte får behandling för det.
Hypernatremiska anfall uppstår när det finns extremt höga halter natrium i blodet på grund av brist på vatten i kroppen. Detta tillstånd kan leda till dödsfall om du inte får behandling för det.
Vad orsakar nefrogen diabetes insipidus?
Balansen mellan vätskeintag och urinutsöndring i kroppen regleras av ett hormon som kallas vasopressin eller antidiuretiskt hormon (ADH). När vätskeintaget är lågt ökar kroppens nivåer av ADH och signalerar njurarna att göra mindre urin. Å andra sidan, när vätskeintaget är högt, minskar ADH-nivåerna och får njurarna att skapa mer urin. Avfall och överskott av vatten i blodet filtreras genom njurarna, som sedan lagrar flytande avfall eller urin i urinblåsan.
När ADH inte fungerar normalt, vare sig det är på grund av ett medicinskt tillstånd, medicinering eller genetik, koncentrerar dina njurar inte urinen korrekt. Det betyder att du tappar för mycket vatten ur kroppen. En mängd faktorer kan påverka din kropps reglering av ADH och orsaka NDI.
Typer av nefrogen diabetes insipidus
NDI kan antingen förvärvas eller genetiskt beroende på vad som orsakar det.
Förvärvat NDI
Förvärvad NDI resultat från antingen användning av vissa mediciner eller har vissa medicinska tillstånd. De flesta förvärvade former av NDI härrör från medicinering. Mediciner som kan orsaka förvärvad NDI inkluderar:
- litium (långvarig användning): ett läkemedel som används för att behandla bipolär störning och andra psykiska tillstånd
- demeklocyklin: ett antibiotikum
- rifampin: ett antibiotikum som används för att behandla tuberkulos
- foscarnet: ett antiviralt läkemedel som används för att behandla herpes
- cidofovir: ett antiviralt läkemedel som används för att behandla ögoninfektioner hos personer med HIV
- ifosfamid: ett kemoterapidrog
- ofloxacin: ett antibiotikum som används för att behandla öroninfektioner
- orlistat: ett läkemedel för viktminskning
- didanosine (Videx): ett antiretroviralt läkemedel som används för att behandla HIV
Vissa medicinska tillstånd som påverkar mineraler i kroppen eller orsakar organskada är också kopplade till NDI. Dessa medicinska tillstånd stör den normala funktionen av ADH och kan orsaka förvärvad NDI. Förhållanden som kan leda till NDI inkluderar:
- hyperkalcemi, eller för mycket kalcium i blodet
- kronisk njursjukdom, som kan uppstå på grund av olika orsaker, inklusive högt blodtryck och diabetes
- polycystisk njursjukdom, som är ett tillstånd där cyster växer på njurarna och kan skapa ett block i urinflödet
- hypokalemi eller kaliumnivåer i blodet som är för låga
Graviditet är också en möjlig orsak.
Milda former kan också förekomma hos äldre vuxna, hos de som är sjuka och hos personer med akut njursjukdom eftersom kroppen inte kan koncentrera urin också under dessa förhållanden. Förvärvat NDI är vanligare hos vuxna än hos barn.
Genetisk NDI
Genetisk NDI uppstår på grund av genetiska mutationer, som överförs genom familjer. Mutationer är misstag eller skador som orsakar en förändring i en persons gener. Dessa mutationer kan störa ADH: s normala funktion.
Genetisk NDI uppstår på grund av en mutation i antingen AVPR2 eller AQP2. Cirka 90 procent av fallen med ärftlig NDI beror på mutationer i AVPR2-genen.
Mutationer av AVPR2-genen är X-kopplade recessiva störningar. Detta innebär att genfekten är på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom. Om de ärver en X-kromosom med genmutationen från sin mor, kommer de att ha sjukdomen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer får de bara sjukdomen om båda deras X-kromosomer har genmutationen.
En mindre procentuell genetisk NDI orsakas av mutationer i AQP2-genen, som antingen kan vara autosomal recessiv eller dominerande. Autosomal recessiv innebär att en person måste få en kopia av den onormala genen från varje förälder för att utveckla NDI. Mer sällan är AQP2 autosomalt dominerande, vilket innebär att en kopia av den mutanta genen kan orsaka NDI.
Genetisk NDI tenderar att diagnostiseras hos barn.
Hur diagnostiseras nefrogen diabetes insipidus?
Det är viktigt att få en tidig diagnos av NDI för att förhindra livshotande komplikationer. Testerna avgör om dina njurar gör ett bra jobb med att hålla rätt mängd vätska i kroppen genom att reglera urinvolymen och koncentrationen. Symtomen på NDI gör diagnosen svår i barndomen. Läkare använder urin- och blodprover för att hjälpa dem att ställa diagnos.
Typerna av urintest inkluderar följande:
- Polyuriatestet mäter 24-timmars urinproduktion genom direkt insamling.
- Det första morgontestet mäter den specifika tyngden eller tätheten av urin, liksom eventuella kemikalier som finns närvarande.
- Mätningstest mäter pH och koncentration av urin såväl som halter av natrium, kalium, klorid och kreatininprotein.
Andra tester för NDI inkluderar:
- en MRI för att utvärdera storleken på din njurar och leta efter anatomiska avvikelser
- njurens sonografi för att utesluta njurstörningar och leta efter långvariga skador
- blodprover för att mäta halterna av natrium, kalium, klorid, urea och kreatin i ditt blod
Din läkare kan också rekommendera ett vattentagningstest. Endast kunniga medicinska team utför detta test eftersom det är potentiellt livshotande. Testet innebär att avstå från att dricka vatten för att se om det finns någon förändring i mängden urin du släpper.
Hur behandlas nefrogen diabetes insipidus?
I akuta och förvärvade former av NDI fokuserar behandlingen ofta på att korrigera den underliggande orsaken, till exempel att avbryta ett läkemedel som orsakade NDI. I andra fall reglerar mediciner törstmekanismen och mängden urin som släpps ut.
Diet förändras
Den första behandlingslinjen är ofta en förändring i kosten. Läkare rekommenderar vanligtvis en låg-natrium-låg-protein diet till vuxna. Dessa dietförändringar bör bidra till att minska urinproduktionen.
mediciner
Om dietförändringar inte hjälper till att minska urinproduktionen, kan din läkare rekommendera mediciner:
Desmopressin
Desmopressin är en syntetisk form av ADH som kan användas för att behandla nongenetisk NDI.
Diuretika och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
NSAID och tiaziddiuretika kan hjälpa till att behandla NDI. Men båda läkemedlen anses vara off-label läkemedelsanvändning. Off-label läkemedelsanvändning innebär att ett läkemedel som har godkänts av FDA för ett syfte används för ett annat syfte som inte har godkänts. En läkare kan dock fortfarande använda läkemedlet för detta ändamål. Detta beror på att FDA reglerar testning och godkännande av läkemedel, men inte hur läkare använder läkemedel för att behandla sina patienter. Så din läkare kan förskriva ett läkemedel men de tycker är bäst för din vård.
Diuretika och NSAID: er verkar med olika mekanismer för att öka mängden natrium och vatten som reabsorberas av njurarna. Dessa förändringar minskar urinvolymen.
diuretika
Diuretika kan hjälpa till att reglera hur mycket vatten som utsöndras från kroppen i urin. Tiaziddiuretika verkar genom att öka mängden vatten och natrium som reabsorberas i njurarna, vilket minskar urinvolymen.
NSAID
NSAIDS, såsom indometacin, kan minska urinproduktionen hos personer med NDI.
Läs mer: Off-label läkemedelsanvändning »
Intravenös hydrering
Om du har ett allvarligt fall av NDI, kan du behöva intravenös (IV) hydrering. Du kan också få IV-påfyllning av 5 procent glukos, som är flytande med tillsatt socker.
Behandling av NDI hos barn
Om ditt barn har NDI kommer din läkare vanligtvis att rekommendera en lågnatriumdiet, men inte en lågproteindiet. Spädbarn med NDI bör övervakas noggrant, eftersom deras små kroppar inte har mycket vätska till att börja med. Spädbarn med NDI bör få vatten regelbundet och mellan matning för att förhindra uttorkning.
Vad är utsikterna?
Barn som har NDI och inte behandlas för det kanske inte växer på rätt sätt. I svåra fall kan de drabbas av utvecklingsförseningar och intellektuell funktionsnedsättning genom konstant uttorkning.
Utan behandling kan NDI leda till dödsfall från dehydratiseringskomplikationer. Utsikterna är bra för dem som får behandling, och mediciner kan hjälpa till att hålla din hälsa stabil.
