Vad är albinism?
Albinism är en sällsynt grupp av genetiska störningar som får hud, hår eller ögon att ha liten eller ingen färg. Albinism är också förknippat med synproblem. Enligt National Organization for Albinism and Hypopigmentation har cirka 1 av 18 000 till 20 000 människor i USA en form av albinism.
Vilka typer av albinism?
Olika genfel karakteriserar de många typerna av albinism. Typer av albinism inkluderar:
Oculokutan albinism (OCA)
OCA påverkar hud, hår och ögon. Det finns flera undertyper av OCA:
OCA1
OCA1 beror på en defekt i tyrosinasenzym. Det finns två undertyper av OCA1:
- OCA1a. Personer med OCA1a har en fullständig frånvaro av melanin. Detta är pigmentet som ger hud, ögon och hår färg. Personer med denna subtyp har vitt hår, mycket blek hud och ljusa ögon.
- OCA1b. Personer med OCA1b producerar lite melanin. De har ljus färgad hud, hår och ögon. Deras färg kan öka när de åldras.
OCA2
OCA2 är mindre allvarligt än OCA1. Det beror på en defekt i OCA2-genen som resulterar i minskad melaninproduktion. Personer med OCA2 är födda med ljus färg och hud. Deras hår kan vara gult, blont eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos människor med afrikansk härkomst och indianer.
OCA3
OCA3 är en defekt i TYRP1-genen. Det drabbar vanligtvis människor med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner. Personer med OCA3 har rödbrun hud, rödaktigt hår och hassel eller bruna ögon.
OCA4
OCA4 beror på en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterar i en minimal produktion av melanin och förekommer ofta hos människor med östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har symtom som liknar dem hos personer med OCA2.
Okulär albinism
Okulär albinism är resultatet av en genmutation på X-kromosomen och förekommer nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar bara ögonen. Personer med denna typ har normalt hår-, hud- och ögonfärgning, men har ingen färg i näthinnan (baksidan av ögat).
Hermansky-Pudlak syndrom
Detta syndrom är en sällsynt form av albinism som beror på en defekt i en av åtta gener. Det ger symtom som liknar OCA. Syndromet inträffar med lung-, tarms- och blödningsstörningar.
Chediak-Higashi-syndrom
Chediak-Higashi-syndrom är en annan sällsynt form av albinism som är resultatet av en defekt i LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA, men kanske inte påverkar alla hudområden. Håret är vanligtvis brunt eller blont med en silverglans. Huden är vanligtvis krämvit till gråaktig. Personer med detta syndrom har en defekt i de vita blodkropparna och ökar risken för infektioner.
Griscelli syndrom
Griscelli syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning. Det beror på en defekt i en av tre gener. Det har bara förekommit 60 kända fall av detta syndrom över hela världen sedan 1978. Det inträffar med albinism (men kan inte påverka hela kroppen), immunproblem och neurologiska problem. Griscelli syndrom resulterar vanligtvis i döden under det första decenniet av livet.
Vad orsakar albinism?
En defekt i en av flera gener som producerar eller distribuerar melanin orsakar albinism. Defekten kan resultera i frånvaro av melaninproduktion, eller en minskad mängd melaninproduktion. Den defekta genen går från båda föräldrarna till barnet och leder till albinism.
Vem riskerar för albinism?
Albinism är en ärftlig störning som förekommer vid födseln. Barn riskerar att föds med albinism om de har föräldrar med albinism, eller föräldrar som bär genen för albinism.
Vilka är symtomen på albinism?
Personer med albinism har följande symtom:
- frånvaro av färg i hår, hud eller ögon
- lättare än normalt färg på hår, hud eller ögon
- hudfläckar som saknar färg
Albinism uppstår med synproblem, som kan inkludera:
- strabismus (korsade ögon)
- fotofobi (ljuskänslighet)
- nystagmus (ofrivilliga snabba ögonrörelser)
- nedsatt syn eller blindhet
- astigmatism
Hur diagnostiseras albinism?
Det mest exakta sättet att diagnostisera albinism är genom genetisk testning för att upptäcka defekta gener relaterade till albinism. Mindre exakta sätt att upptäcka albinism inkluderar en utvärdering av symtom genom din läkare eller ett elektroretinogramtest. Detta test mäter responsen från de ljuskänsliga cellerna i ögonen för att avslöja ögonproblem förknippade med albinism.
Vilka är behandlingarna för albinism?
Det finns inget botemedel mot albinism. Behandlingen kan dock lindra symtomen och förhindra solskador. Behandling kan inkludera:
- solglasögon för att skydda ögonen från solens ultravioletta (UV) strålar
- skyddskläder och solskyddsmedel för att skydda huden mot UV-strålar
- receptglasögon för att korrigera synproblem
- operation på ögonmusklerna för att korrigera onormala ögonrörelser
Vad är de långsiktiga utsikterna?
De flesta former av albinism påverkar inte livslängden. Hermansky-Pudlak-syndrom, Chediak-Higashi-syndrom och Griscelli-syndrom påverkar dock livslängden. Detta beror på de hälsoproblem som är associerade med syndromen.
Människor med albinism kan behöva begränsa sin utomhusaktivitet eftersom deras hud och ögon är känsliga för solen. UV-strålar från solen kan orsaka hudcancer och synförlust hos vissa personer med albinism.
