Översikt
Polydactyly är ett tillstånd där en person föds med extra fingrar eller tår. Termen kommer från de grekiska orden för "många" ("poly") och "siffror" ("dactylos").
Det finns flera typer av polydaktiskt. Oftast växer den extra siffran bredvid femte finger eller tå.
Polydactyly tenderar att springa i familjer. Det kan också bero på genetiska mutationer eller miljömässiga orsaker.
Den vanliga behandlingen är operation för att ta bort den extra siffran.
Snabba fakta om polydaktigt
- Höger och vänster fot påverkas oftast.
- Händerna drabbas oftare än fötter.
- Polydactyly är dubbelt så vanlig bland män.
- Det förekommer hos 1 av 1 000 födda i den allmänna befolkningen.
- Det finns oftare i den afroamerikanska befolkningen, förekommer hos 1 av 150 födda.
Symtom på polydactyly
Polydactyly får en person att ha extra fingrar eller tår på ena eller båda sina händer eller fötter.
Den extra siffran eller siffrorna kan vara:
- komplett och fullt funktionell
- delvis formad, med en del ben
- bara en liten massa mjuk vävnad (kallas en nubbin)
Typer av polydaktiskt
Polydactyly förekommer oftast utan andra avvikelser. Detta kallas isolerat eller nonsyndrom polydaktiskt.
Ibland är det förknippat med ett annat genetiskt tillstånd. Detta kallas syndromiskt polydaktiskt.
Isolerad polydactyly
Det finns tre typer av isolerat polydaktiskt, klassificerat efter den extra siffran:
- Postaxial polydakty uppträder på utsidan av handen eller foten, där den femte siffran är. I handen kallas detta ulnar-sidan. Detta är den vanligaste typen av polydaktiskt.
- Preaxial polydactyly förekommer på insidan av handen eller foten, där tummen eller stortån är. I handen kallas detta den radiella sidan.
- Central polydakty uppträder i mittsiffrorna i handen eller foten. Det är den minst vanliga typen.
Eftersom genteknologin har avancerat har forskare klassificerat subtyper baserade på variationer i missbildningen och de inblandade generna.
Syndromiskt polydaktiskt
Syndrom polydactyly är mycket mindre vanligt än isolerat polydactyly. En studie från 1998 med 5 927 personer med polydakty fann att endast 14,6 procent av dem hade födts med en tillhörande genetisk störning.
Det finns många sällsynta syndrom förknippade med polydakty, inklusive kognitiva och utvecklingsavvikelser och missbildningar i huvud och ansikte. En studie av polydaktiskt klassificering 2010 fann 290 associerade tillstånd.
Framstegen inom genetiska tekniker har gjort det möjligt att identifiera specifika gener och mutationer som bidrar till många av dessa störningar. Studien 2010 identifierade mutationer i 99 gener associerade med några av dessa tillstånd.
Med denna detaljerade förståelse av genetiken är läkare bättre i stånd att leta efter och behandla andra tillstånd hos barn födda med polydakty.
Syndrom associerade med polydaktiskt
Här är några av de genetiska syndromen associerade med polydaktiskt:
- Downs syndrom är starkt associerat med dubbla tummar.
- Syndactyly involverar siffror som är smälta eller webliknande. En studie från 2017 uppskattade att detta förekommer hos 1 av 2 000 till 3 000 födda.
- Acrocephalosyndacty involverar tidig fusion av skalben och syndaktiskt.
- Greig syndrom innebär onormal utveckling av lemmarna, huvudet och ansiktet. Smälta siffror eller extra siffror eller en onormalt bred tumme eller stortå uppträder också.
- Snickersyndrom involverar ett spetsigt huvud med polydaktiskt uppträdande i femtefingret eller första eller andra tån.
- Saethre-Chotzen syndrom involverar en dubbel första tå och syndaktiskt mellan andra och tredje fingrar.
- Bardet-Beidl-syndrom är associerat med polydaktiskt och syndaktiskt i fingrar och tår.
- McKusick-Kaufman syndrom involverar hjärtfel, könsorganiska avvikelser och polydactyly.
- Cornelia de Lange syndrom involverar utvecklingsstörningar.
- Pallister-Hall-syndrom är associerat med utvecklingsdefekter och syndaktiskt.
- Kort-ribben polydaktiskt involverar en smal bröstkorg och preaxial polydakty. Variationer av detta syndrom inkluderar Jeune-syndrom, Ellis van Creveld-syndrom, Saldino-Noonan-syndrom och Majewski-syndrom.
- Triphalangeal tumme-polydactyly-syndrom involverar hand- och fotmissbildning med både preaxialt och postaxialt polydaktiskt.
Orsaker till polydaktiskt
Isolerad eller nonsyndrom polydactyly
Isolerad polydakty överförs oftast från en förälder till ett barn genom gener. Detta kallas autosomalt dominerande arv.
Sex av de inblandade specifika generna har identifierats:
- Gli3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Kromosomplatserna för dessa gener har också identifierats.
En litteraturöversikt 2018 av polydaktiskt genetik antyder att ärvda mutationer i dessa gener och deras signalvägar påverkar embryonets växande lemmar under veckorna 4 till 8.
Icke-familjära fall av isolerat polydaktiskt
Det finns vissa bevis för att miljöfaktorer spelar en roll i isolerade polydaktiskt fall som inte är familjära. En studie från 2013 av 459 barn i Polen med isolerad preaxial polydakty som inte var familjär fann att det förekom oftare i:
- barn till kvinnor med diabetes
- barn med lägre födelsevikt
- barn med lägre födelseordning (t.ex. först- eller andrafödda)
- barn vars fäder hade lägre utbildningsnivåer
- barn vars mödrar hade övre luftvägsinfektioner under de första tre månaderna av graviditeten
- barn vars mödrar hade en historia av epilepsi
- barn som utsattes för embryon för talidomid
Syndromiskt polydaktiskt
I takt med att genteknologin har utvecklats har forskare identifierat fler av generna och mekanismerna som är involverade i polydakty och dess tillhörande syndrom.
Syndromema tros orsakas av genetiska mutationer som påverkar signalvägarna under ett embryos utveckling. Ofta är limformationer förknippade med problem i andra organ.
När de lär sig mer om dessa gener hoppas forskare att belysa de mekanismer som är involverade i lemmens utveckling.
Behandla polydakty
Behandling för polydakty beror på hur och var den extra siffran är ansluten till handen eller foten. I de flesta fall tas bort den extra siffran under barnets två första år. Detta ger barnet en typisk användning av sin hand och gör att deras fötter får plats i skor.
Ibland kommer vuxna att ha en operation för att förbättra utseendet eller funktionen på sin hand eller fot.
Kirurgi är vanligtvis öppenvård med lokal eller lokal anestesi. Olika kirurgiska tekniker är föremål för pågående forskning.
Femte siffran
Avlägsnande av en extra liten finger eller tå är vanligtvis en enkel procedur.
Tidigare var nubins vanligtvis bara bundna av, men detta lämnade ofta en ojämnhet. Nu föredras kirurgi.
Barnet får sömmar för att stänga såret. Stygnen upplöses inom två till fyra veckor.
Tumme eller stortå
Avlägsnande av en extra tumme kan vara komplex. Den återstående tummen måste ha en optimal vinkel och form för att fungera. Detta kan kräva en viss ombyggnad av tummen, som involverar mjuka vävnader, senor, leder och ligament.
Midfingrar eller tår
Denna operation är vanligtvis mer komplex och kräver ombyggnad av handen för att säkerställa att den är fullt funktionell. Det kan kräva mer än en operation och barnet kan behöva bära en roll i några veckor efter operationen.
Ibland sätts en stift i för att hålla benen ihop medan de läker.
Läkaren kan ordinera fysioterapi för att minska ärrbildning och hjälpa till att förbättra funktionen.
Diagnostisera polydaktigt
Ultraljudsonografer kan visas polydaktiskt i embryot under de första tre månaderna av utvecklingen. Polydakty kan isoleras, eller det kan vara associerat med ett annat genetiskt syndrom.
Läkaren kommer att fråga om det finns en familjehistoria av polydaktiskt. De kan också göra genetiska tester för att kontrollera om avvikelser i kromosomerna som kan indikera andra tillstånd.
Om andra genetiska tillstånd är inblandade, kommer läkaren och eventuellt en medicinsk genetiker att diskutera utsikterna för barnet.
När barnet är fött, kan polydaktigt diagnostiseras vid synen. Om läkaren misstänker att barnet har andra genetiska tillstånd, kommer de att göra mer test på barnets kromosomer.
Läkaren kan också beställa en röntgenstråle av siffran eller de inblandade siffrorna för att se hur de är fästa vid de andra siffrorna och om de har ben.
Utsikter för polydaktigt
Polydactyly är ett ganska vanligt tillstånd. Det är avbildat i forntida konst som går nästan 10 000 år tillbaka och har gått över generationer.
Om polydactyly inte är förknippat med andra genetiska syndrom, kan den extra siffran vanligtvis tas bort med rutinoperation. De flesta fall är i denna kategori. Barnets läkare kan fortsätta att övervaka funktionen hos den involverade handen eller foten.
Kirurgi är också möjligt för vuxna för att förbättra utseendet eller funktionen på handen eller foten.
Syndrom polydactyly kan orsaka försämring i andra delar av kroppen. Det kan också innebära försämrad utveckling och kognitiv funktionsnedsättning, så utsikterna kommer att bero på det underliggande syndromet.
