Heterozygot definition
Dina gener är gjorda av DNA. Detta DNA innehåller instruktioner, som bestämmer egenskaper som din hårfärg och blodtyp.
Det finns olika versioner av gener. Varje version kallas en allel. För varje gen ärver du två alleler: en från din biologiska far och en från din biologiska mor. Tillsammans kallas dessa alleler en genotyp.
Om de två versionerna är olika har du en heterozygot genotyp för den genen. Att till exempel vara heterozygot för hårfärg kan innebära att du har en allel för rött hår och en allel för brunt hår.
Förhållandet mellan de två allelerna påverkar vilka egenskaper som uttrycks. Det avgör också vilka egenskaper du är en transportör för.
Låt oss utforska vad det betyder att vara heterozygot och vilken roll det spelar i din genetiska smink.
Skillnad mellan heterozygot och homozygot
En homozygot genotyp är motsatsen till en heterozygot genotyp.
Om du är homozygot för en viss gen, ärvde du två av samma alleler. Det betyder att dina biologiska föräldrar bidrog med identiska varianter.
I det här scenariot kan du ha två normala alleler eller två muterade alleler. Muterade alleler kan resultera i en sjukdom och kommer att diskuteras senare. Detta påverkar också vilka egenskaper som förekommer.
Heterozygot exempel
I en heterozygot genotyp interagerar de två olika allelerna med varandra. Detta avgör hur deras egenskaper uttrycks.
Vanligtvis är denna interaktion baserad på dominans. Allelen som uttrycks starkare kallas "dominerande", medan den andra kallas "recessiv." Denna recessiva allel maskeras av den dominerande.
Beroende på hur de dominerande och recessiva generna interagerar kan en heterozygot genotyp involvera:
Fullständig dominans
I fullständig dominans täcker den dominerande allelen den recessiva. Den recessiva allelen uttrycks inte alls.
Ett exempel är ögonfärg, som kontrolleras av flera gener. Allelen för bruna ögon är dominerande för den för blå ögon. Om du har en av var och en har du bruna ögon.
Men du har fortfarande den recessiva allelen för blå ögon. Om du reproducerar dig med någon som har samma allel, är det möjligt att ditt barn får blå ögon.
Ofullständig dominans
Ofullständig dominans uppstår när den dominerande allelen inte överskrider den recessiva. Istället smälter de samman, vilket skapar en tredje egenskap.
Denna typ av dominans ses ofta i hårstruktur. Om du har en allel för lockigt hår och en för rakt hår, har du vågigt hår. Vågen är en kombination av lockigt och rakt hår.
Codominance
Kodominans sker när de två allelerna representeras samtidigt. Men de smälter inte samman. Båda egenskaperna uttrycks lika.
Ett exempel på kodominans är AB-blodtypen. I det här fallet har du en allel för typ A-blod och en för typ B. Istället för att blanda och skapa en tredje typ, gör båda allelerna båda typerna av blod. Detta resulterar i typ AB-blod.
Heterozygota gener och sjukdomar
En muterad allel kan orsaka genetiska tillstånd. Det beror på att mutationen förändrar hur DNA uttrycks.
Beroende på tillstånd kan den muterade allelen vara dominerande eller recessiv. Om den är dominerande betyder det att endast en muterad kopia behövs för att leda till sjukdom. Detta kallas en "dominerande sjukdom" eller "dominerande störning."
Om du är heterozygot för en dominerande störning, har du en högre risk att utveckla den. Å andra sidan, om du är heterozygotisk för en recessiv mutation, kommer du inte att få den. Den normala allelen tar över och du är helt enkelt en bärare. Det betyder att dina barn kan få det.
Exempel på dominerande sjukdomar inkluderar:
Huntingtons sjukdom
HTT-genen producerar jaktin, ett protein som är relaterat till nervceller i hjärnan. En mutation i denna gen orsakar Huntingtons sjukdom, en neurodegenerativ störning.
Eftersom den muterade genen är dominerande kommer en person med bara en kopia att utveckla Huntingtons sjukdom. Detta progressiva hjärntillstånd, som vanligtvis dyker upp i vuxen ålder, kan orsaka:
- ofrivilliga rörelser
- känslomässiga problem
- dålig kognition
- problem med att gå, tala eller svälja
Marfans syndrom
Marfans syndrom involverar bindväv, som ger styrka och form till kroppens strukturer. Den genetiska störningen kan orsaka symtom som:
- onormal krökt ryggrad eller skolios
- tillväxt av vissa arm- och benben
- närsynthet
- problem med aorta, som är artären som leder blod från ditt hjärta till resten av din kropp
Marfans syndrom är associerad med en mutation av FBN1-genen. Återigen krävs endast en muterad variant för att orsaka tillståndet.
Familjär hyperkolesterolemi
Familiehyperkolesterolemi (FH) förekommer i heterozygota genotyper med en muterad kopia av APOB-, LDLR- eller PCSK9-genen. Det är ganska vanligt och drabbar 1 av 200 till 250 personer.
FH orsakar extremt höga LDL-kolesterolnivåer, vilket ökar risken för kranskärlssjukdom i tidig ålder.
Hämtmat
När du är heterozygot för en specifik gen, betyder det att du har två olika versioner av den genen. Den dominerande formen kan helt maskera den recessiva eller de kan smälta samman. I vissa fall visas båda versionerna samtidigt.
De två olika generna kan interagera på olika sätt. Deras förhållande är det som styr dina fysiska egenskaper, blodtyp och alla egenskaper som gör dig till den du är.
