Hallervorden-Spatz-sjukdom: Orsaker, Symtom Och Diagnos

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är Hallervorden-Spatz sjukdom?

Hallervorden-Spatz sjukdom (HSD) är också känd som:

• neurodegeneration med ackumulering av hjärnjärn (NBIA)
• pantotenatkinasassocierad neurodegeneration (PKAN)

Det är en ärftlig neurologisk störning. Det orsakar problem med rörelse. HSD är ett mycket sällsynt men allvarligt tillstånd som förvärras över tid och kan vara dödligt.

Vilka är symptomen på Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD orsakar ett brett utbud av symtom som varierar beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och hur länge den har gått.

Förvrängning av muskelkontraktioner är ett vanligt symptom på HSD. De kan förekomma i ansiktet, bagageutrymmet och lemmarna. Oavsiktliga, ryckiga muskelrörelser är ett annat symptom.

Du kan också uppleva ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar onormal hållning eller långsamma, återkommande rörelser. Detta kallas dystoni.

HSD kan också göra det svårt att samordna dina rörelser. Detta kallas ataxi. Så småningom kan det orsaka oförmåga att gå efter 10 eller fler år med initiala symtom.

Andra symtom på HSD inkluderar:

• styva muskler
• vridande rörelser
• skakningar
• kramper
• förvirring
• desorientering
• dvala
• demens
• svaghet
• dreglande
• svårigheter att svälja eller dysfagi

Mindre vanliga symptom inkluderar:

• synförändringar
• dåligt artikulerade tal
• ansiktsgrimasering
• smärtsamma muskelspasmer

Vad orsakar Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD är en genetisk sjukdom. Det orsakas vanligtvis av en ärftlig defekt i din pantothenat kinase 2 (PANK2) gen.

PANK2-proteinet styr din kropps bildning av koenzym A. Denna molekyl hjälper kroppen att omvandla fett, vissa aminosyror och kolhydrater till energi.

I vissa fall orsakas inte HSD av PANK2-mutationer. Flera andra genmutationer har identifierats i samband med Hallervorden-Spatz-sjukdomen, men de är mindre vanliga än PANK2-genmutationen.

I HSD finns det också en järnuppbyggnad i vissa delar av hjärnan. Denna uppbyggnad orsakar symtomen på sjukdomen och den försämras med tiden.

Vilka är riskfaktorerna för Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD ärvs när båda föräldrarna har den sjukdom som orsakar sjukdomen och överför detta till sitt barn. Om bara en förälder hade genen skulle du vara en bärare som kunde överföra den till dina barn, men du skulle inte ha några symtom på sjukdomen.

HSD utvecklas vanligtvis i barndomen. Försenad HSD kanske inte dyker upp förrän i vuxen ålder.

Hur diagnostiseras Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

Om du misstänker att du har HSD ska du diskutera detta med din läkare. De kommer att fråga dig om din personliga och familjesjukhistoria. De kommer också att utföra en fysisk undersökning.

Du kan behöva en neurologisk undersökning för att leta efter:

• skakningar
• muskelstivhet
• svaghet
• onormal rörelse eller hållning

Din läkare kan beställa en MR-skanning för att utesluta andra neurologiska störningar eller rörelsestörningar.

Screening för HSD är inte typisk, men det kan erhållas om du har symtom. Om du har en familjerisk av sjukdomen kan du få ditt barn genetiskt testat med en fostervattentest medan du är i utero.

Hur behandlas Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

För närvarande finns det inget botemedel mot HSD. Istället kommer din läkare att behandla dina symtom.

Behandlingen varierar beroende på personen. Det kan dock innehålla terapi, medicinering eller båda.

Terapi

Fysioterapi kan hjälpa till att förebygga och minska muskelstivhet. Det kan också bidra till att minska dina muskelspasmer och andra muskelsjukdomar.

Arbetsterapi kan hjälpa dig att utveckla färdigheter för det dagliga livet. Det kan också hjälpa dig att behålla dina nuvarande förmågor.

Talterapi kan hjälpa dig att hantera dysfagi eller funktionsnedsättning.

Medicin

Din läkare kan ordinera en eller flera typer av mediciner. Till exempel kan din läkare förskriva:

• metscopolaminbromid för sikling
• baclofen för dystoni
• benztropin, som är ett antikolinergt läkemedel som används för att behandla muskelstivhet och skakningar
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) för att behandla symtomen på demens
• bromokriptin, pramipexol eller Levodopa för att behandla dystoni och Parkinson-liknande symptom

Komplikationer av Hallervorden-Spatz-sjukdomen

Om du inte kan flytta kan det orsaka hälsoproblem. Dessa inkluderar:

• hudnedbrytning
• liggsår
• blodproppar
• luftvägsinfektioner

Vissa HSD-mediciner kan också ha biverkningar.

Vad är utsikterna för personer med Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD blir värre med tiden. Det tenderar att utvecklas snabbare hos barn med tillståndet än människor som utvecklar HSD senare i livet.

Medicinska framsteg har dock ökat livslängden. Personer med sen-början HSD kan leva långt till vuxen ålder.

Förebyggande av Hallervorden-Spatz-sjukdomen

Det finns inget känt sätt att förhindra HSD. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med sjukdomshistoria.

Prata med din läkare om en remiss till en genetisk rådgivare om du funderar på att starta en familj och du eller din partner har en familjehistoria med HSD.