Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom (ibland kallat Downs syndrom) är ett tillstånd där ett barn föds med en extra kopia av sin 21: e kromosom - därmed dess andra namn, trisomi 21. Detta orsakar fysiska och mentala utvecklingsförseningar och funktionsnedsättningar.
Många av funktionsnedsättningarna är livslånga och de kan också förkorta livslängden. Men människor med Downs syndrom kan leva hälsosamma och uppfyllande liv. Nya medicinska framsteg, liksom kulturellt och institutionellt stöd för personer med Downs syndrom och deras familjer, ger många möjligheter att hjälpa till att övervinna utmaningarna i detta tillstånd.
Vad orsakar Downs syndrom?
I alla fall av reproduktion överför båda föräldrarna sina gener till sina barn. Dessa gener bärs i kromosomer. När barnets celler utvecklas, ska varje cell få 23 par kromosomer, totalt 46 kromosomer. Hälften av kromosomerna kommer från mamman och hälften kommer från fadern.
Hos barn med Downs syndrom separeras inte en av kromosomerna ordentligt. Barnet slutar med tre kopior, eller en extra partiell kopia, av kromosom 21, istället för två. Denna extra kromosom orsakar problem när hjärnan och fysiska funktioner utvecklas.
Enligt National Down Syndrome Society (NDSS) föds cirka 1 av 700 spädbarn i USA med Downs syndrom. Det är den vanligaste genetiska störningen i USA.
Typer av Downs syndrom
Det finns tre typer av Downs syndrom:
Trisomi 21
Trisomi 21 betyder att det finns en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.
mosaicism
Mosaik uppstår när ett barn föds med en extra kromosom i vissa men inte alla sina celler. Personer med mosaik Downs syndrom tenderar att ha färre symtom än de med trisomi 21.
translokation
I denna typ av Downs syndrom har barn bara en extra del av kromosom 21. Det finns 46 totala kromosomer. En av dem har dock en extra bit kromosom 21 fäst.
Kommer mitt barn att få Downs syndrom?
Vissa föräldrar har större chans att föda ett barn med Downs syndrom. Enligt Centers for Disease and Prevention är mödrar 35 år och äldre mer benägna att få ett barn med Downs syndrom än yngre mödrar. Sannolikheten ökar ju äldre mamman är.
Forskning visar att faderåldern också har effekt. En studie från 2003 fann att fäder över 40 hade två gånger större chans att få ett barn med Downs syndrom.
Andra föräldrar som är mer benägna att få ett barn med Downs syndrom inkluderar:
- personer med en familjehistoria av Downs syndrom
- människor som utför genetisk translokation
Det är viktigt att komma ihåg att ingen av dessa faktorer betyder att du definitivt kommer att få ett barn med Downs syndrom. Men statistiskt och över en stor befolkning kan de öka chansen att du kan.
Vilka är symptomen på Downs syndrom?
Även om sannolikheten för att bära ett barn med Downs syndrom kan uppskattas genom screening under graviditeten, kommer du inte att uppleva några symtom på att bära ett barn med Downs syndrom.
Vid födseln har spädbarn med Downs syndrom vanligtvis vissa karakteristiska tecken, inklusive:
- platta ansiktsdrag
- litet huvud och öron
- kort hals
- utbuktande tunga
- ögon som lutar uppåt
- atypiskt formade öron
- dålig muskelton
Ett barn med Downs syndrom kan föds i genomsnitt, men kommer att utvecklas långsammare än ett barn utan tillståndet.
Personer med Downs syndrom har vanligtvis en viss grad av utvecklingsstörning, men det är ofta milt till måttligt. Förseningar i mental och social utveckling kan innebära att barnet kan ha:
- impulsivt beteende
- dåligt omdöme
- kort uppmärksamhetsspänn
- långsam inlärningsmöjligheter
Medicinska komplikationer åtföljer ofta Downs syndrom. Dessa kan inkludera:
- medfödda hjärtfel
- hörselnedsättning
- dålig syn
- grå starr (molniga ögon)
- höftproblem, till exempel dislokationer
- leukemi
- kronisk förstoppning
- sömnapné (avbruten andning under sömn)
- demens (tanke- och minnesproblem)
- hypotyreos (låg sköldkörtelfunktion)
- fetma
- sen tandtillväxt, vilket orsakar tuggproblem
- Alzheimers sjukdom senare i livet
Personer med Downs syndrom är också mer benägna att infektera. De kan kämpa med luftvägsinfektioner, urinvägsinfektioner och hudinfektioner.
Screening för Downs syndrom under graviditet
Screening för Downs syndrom erbjuds som en rutinmässig del av prenatal vård i USA. Om du är en kvinna över 35 år, ditt barns far är över 40, eller om det finns en familjehistoria med Downs syndrom, kanske du vill få en utvärdering.
Första trimestern
En ultraljudsutvärdering och blodprover kan leta efter Downs syndrom i ditt foster. Dessa test har en högre falsk-positiv hastighet än tester som gjordes vid senare graviditetsstadier. Om resultaten inte är normala, kan din läkare följa upp en fostervattenväxling efter din 15: e graviditetsvecka.
Andra trimestern
Ett ultraljuds- och fyrdubbelt markörskärmstest (QMS) kan hjälpa till att identifiera Downs syndrom och andra defekter i hjärnan och ryggmärgen. Detta test görs mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.
Om något av dessa tester inte är normalt, kommer du att anses ha en hög risk för födelsedefekter.
Ytterligare prenatala test
Din läkare kan beställa ytterligare test för att upptäcka Downs syndrom hos ditt barn. Dessa kan inkludera:
- Fostervattensprov. Din läkare tar ett prov av fostervatten för att undersöka antalet kromosomer som ditt barn har. Testet utförs vanligtvis efter 15 veckor.
- Chorionic villus sampling (CVS). Din läkare tar celler från din morkaka för att analysera fosterkromosomer. Detta test görs mellan den 9: e och den 14: e graviditetsveckan. Det kan öka din risk för missfall, men enligt Mayo Clinic, bara med mindre än 1 procent.
- Provtagning av perkutan umbilikblod (PUBS eller cordocentesis). Din läkare tar blod från navelsträngen och undersöker det för kromosomala defekter. Det är gjort efter den 18: e graviditeten. Det har en högre risk för missfall, så det utförs endast om alla andra tester är osäkra.
Vissa kvinnor väljer att inte genomgå dessa tester på grund av risken för missfall. De skulle hellre ha ett barn med Downs syndrom än att förlora graviditeten.
Test vid födseln
Vid födseln kommer din läkare att:
- utföra en fysisk undersökning av ditt barn
- beställa ett blodprov som kallas en karyotyp för att bekräfta Downs syndrom
Behandling av Downs syndrom
Det finns inget botemedel mot Downs syndrom, men det finns ett brett utbud av stöd och utbildningsprogram som kan hjälpa både människor med tillståndet och deras familjer. NDSS är bara ett ställe att leta efter program över hela landet.
Tillgängliga program börjar med interventioner i barndomen. Den federala lagen kräver att stater erbjuder terapiprogram för kvalificerade familjer. I dessa program hjälper speciallärare och terapeuter ditt barn att lära sig:
- sensoriska färdigheter
- sociala färdigheter
- självhjälpsförmåga
- motoriska färdigheter
- språk och kognitiva förmågor
Barn med Downs syndrom möter ofta åldersrelaterade milstolpar. Men de kan lära sig långsammare än andra barn.
Skola är en viktig del av livet för ett barn med Downs syndrom, oavsett intellektuell förmåga. Offentliga och privata skolor stödjer personer med Downs syndrom och deras familjer med integrerade klassrum och specialutbildningsmöjligheter. Skolan tillåter värdefull socialisering och hjälper elever med Downs syndrom att bygga upp viktiga livsförmågor.
Att leva med Downs syndrom
Livslängden för personer med Downs syndrom har förbättrats dramatiskt de senaste decennierna. 1960 såg en baby som föddes med Downs syndrom ofta inte sin 10-årsdag. I dag har den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom nått i genomsnitt 50 till 60 år.
Om du växer upp ett barn med Downs syndrom, behöver du en nära relation med läkare som förstår tillståndets unika utmaningar. Förutom större problem - som hjärtfel och leukemi - kan personer med Downs syndrom behöva skyddas från vanliga infektioner som förkylningar.
Människor med Downs syndrom lever längre och rikare liv nu mer än någonsin. Även om de ofta kan möta en unik uppsättning utmaningar, kan de också övervinna dessa hinder och trivas. Att bygga ett starkt stödnätverk av erfarna yrkesmän och förstå familj och vänner är avgörande för framgången för människor med Downs syndrom och deras familjer.
Kolla in National Down Syndrome Society och National Association for Down Syndrome för hjälp och stöd.
