Översikt
Ditt DNA är som en plan som kan delas upp i bitar som kallas gener. Dessa gener berättar för kroppen hur man bygger viktiga molekyler som proteiner.
Permanenta förändringar i DNA-sekvensen för en gen kallas mutationer. Dessa kan påverka hur din kropp läser planen. Vissa mutationer - som BRCA-genmutationer - körs i familjer och är förknippade med en ökad risk för vissa cancerformer, som bröst- och äggstockscancer.
Så, hur vet du om du ska testas för BRCA-genmutation? Här är en fördelning av riskfaktorerna och vad det betyder att ha denna genmutation.
Vad är BRCA-mutationer?
Saker går inte alltid som planerat inuti dina celler. Ibland växer celler för snabbt eller DNA skadas. Vissa proteiner - kallade tumörsuppressorproteiner - kliver in när dessa saker händer och hanterar problemet genom att bromsa celltillväxten, reparera skadat DNA och till och med beordra vissa skadade celler att sluta fungera helt.
BRCA1 och BRCA2 är gener som kodar för tumörsuppressorproteiner. BRCA-genmutationer kan få kroppen att bygga eller vika dessa proteiner på fel sätt. Detta hindrar dem från att göra sina jobb.
Cancer kan orsakas av celler som växer ut ur kontroll eller skadat DNA. De cancerformer som mest förknippas med BRCA-mutationer är bröstcancer och äggstockscancer.
BRCA-mutationer är ovanliga, men de ärvs. Risken för att få en BRCA-mutation är kopplad till din familjhistoria.
Du får två kopior av var och en av dina gener - en från varje biologisk förälder. Om en av dina föräldrar utförde en BRCA-mutation, har du 50 procent chans att få den mutationen själv.
Om du har en familjemedlem med en känd BRCA-mutation eller om du uppfyller screeningrekommendationerna, kan du ta ett genetiskt test för att kontrollera om BRCA-mutationer. Detta test använder ett litet prov av blod eller saliv och tar vanligtvis ungefär en månad för att få resultat.
Cancerrisker förknippade med BRCA-mutationer
Enligt en studie i JAMA kommer cirka 72 procent av kvinnorna med en BRCA1-mutation och 69 procent av kvinnorna med en BRCA2-mutation att få en bröstcancerdiagnos vid 80 års ålder. Som jämförelse kommer cirka 12 procent av alla kvinnor att utveckla bröstcancer under sin livslängder.
Denna trend gäller också för äggstockscancer. Samma studie rapporterade att cirka 44 procent av kvinnorna med en BRCA1-mutation och 17 procent av kvinnorna med en BRCA2-mutation kommer att få en diagnos på äggstockscancer vid 80 års ålder. Detta jämförs med 1,3 procent av alla kvinnor som kommer att utveckla äggstockscancer under deras livstid.
BRCA-mutationer kan också öka risken för andra typer av cancer. Dessa inkluderar cancer i äggledarna, bukspottkörteln och bukhinnan samt hudcancer. Män med BRCA-mutationer har också en högre risk för bröst-, bukspottkörtel- och prostatacancer.
Det är viktigt att komma ihåg att att ha en BRCA-mutation inte betyder att du kommer att utveckla cancer av något slag. Medan människor med BRCA-mutationer har en högre risk för dessa cancerformer kommer många människor med BRCA-mutationer aldrig att utveckla cancer.
Etnicitet och BRCA-mutationer
Eftersom BRCA-mutationen ärvs kan dina förfäder spela en roll i din risk för att få en BRCA-mutation. Människor med Ashkenazi judiskt arv löper en ökad risk för BRCA-mutationer. Nederländska, franska kanadensiska, isländska och norska människor kan också vara mer benägna att genomföra BRCA-mutationer.
En studie från 2009 i tidskriften Cancer tittade på förhållandet mellan etnicitet och BRCA-mutationer i USA. Det rapporterade att BRCA-mutationer, särskilt BRCA1-mutationer, var mer troligt bland självrapporterade kvinnor med afrikanska eller latinamerikanska förfäder. Frågan om vilka mutationer som är vanligare i dessa grupper är ett område i den aktuella studien.
Etnicitet kan också spela en roll i vem som får genetisk rådgivning och testning. En ny studie i cancer fann att läkare kan vara mindre benägna att diskutera genetisk rådgivning och testning med svarta kvinnor och spansktalande latinamerikanska kvinnor som riskerar att genomföra BRCA-mutationer.
Denna studie och andra som den kan hjälpa läkare att se till att alla människor med riskfaktorer för BRCA-mutationer har samma tillgång till genetiska tjänster.
Vem ska testas?
För att bedöma dina riskfaktorer för BRCA-mutationer kan din läkare använda ett screeningverktyg för att samla in information om din personliga historia och familjehistoria. Din läkare kan ställa frågor som:
- Har du eller en nära släkting fått en bröstcancerdiagnos före 50 års ålder eller före klimakteriet?
- Har du eller en nära släkting haft cancer i båda brösten?
- Har du eller en nära släkting haft både bröst- och äggstockscancer?
- Är du eller en nära släkting en man som hade bröstcancer?
- Har du Ashkenazi judiskt arv?
- Har någon av dina släktingar en känd BRCA-mutation?
Din läkare kan rekommendera att du pratar med en genetisk rådgivare för att diskutera för- och nackdelar med att testa. En rådgivare kan hjälpa dig att avgöra om genetisk testning är rätt för dig eller din familj. De kan också hjälpa dig att förstå testresultat och dina alternativ efter test.
Vad händer om jag testar positivt?
För personer som får positiva resultat från ett genetiskt test för BRCA-mutationer inkluderar alternativen förbättrad screening och riskreducerande procedurer.
Förbättrad screening betyder vanligtvis att börja bröstundersökningar och mammogram tidigare och ha dem oftare. Förutom bröstundersökningar kan män med BRCA-mutationer dra nytta av regelbunden screening för prostatacancer.
Vissa personer med BRCA-mutationer väljer riskreducerande procedurer som operationer för att ta bort äggledarna, äggstockarna eller brösten för att avsevärt minska risken för att utveckla cancer.
Avhämtningen
Det är viktigt att veta och förstå din risk för BRCA-genmutation. Om du har någon av riskfaktorerna ovan, se din läkare om genetisk testning och rådgivning. Om du redan har diagnostiserats med äggstockscancer kan du också ta reda på om du har någon av de två BRCA-genmutationerna.
Om du får ett positivt testresultat, tala med din läkare om alla dina förebyggande alternativ.
