Hemofili A är oftast en genetisk blödningsstörning orsakad av ett saknat eller defekt koagulationsprotein som kallas faktor VIII. Det kallas också klassisk hemofili eller faktor VIII-brist. I sällsynta fall är det inte ärvt utan istället orsakat av en onormal immunreaktion i kroppen.
Människor med hemofili A blöder och blåmärker lätt, och deras blod tar lång tid att bilda koagler. Hemofili A är ett sällsynt, allvarligt tillstånd som inte har något botemedel men kan behandlas.
Läs vidare för att få en bättre förståelse av denna blödningsstörning, inklusive orsaker, riskfaktorer, symtom och potentiella komplikationer.
Vad orsakar hemofili A?
Hemofili A är oftast en genetisk störning. Detta betyder att det orsakas av förändringar (mutationer) till en viss gen. När denna mutation ärvs överlämnas den från föräldrar till barn.
Den specifika genmutationen som orsakar hemofili A leder till brist på en koagulationsfaktor som kallas faktor VIII. Din kropp använder en mängd koagulationsfaktorer för att bilda blodproppar vid ett sår eller skada.
En koagel är ett gelliknande ämne som består av element i kroppen som kallas blodplättar och fibrin. Blodproppar hjälper till att stoppa blödningen från en skada eller skära och låter den läka. Utan tillräckligt med faktor VIII kommer blödningen att förlängas.
Mindre ofta förekommer hemofili A slumpmässigt hos en person utan tidigare familjehistoria av störningen. Detta kallas förvärvat hemofili A. Det orsakas vanligtvis av att en persons immunsystem felaktigt skapar antikroppar som angriper faktor VIII. Förvärvad hemofili är vanligare hos personer mellan 60 och 80 år och hos gravida kvinnor. Förvärvad hemofili har varit känd för att lösa, till skillnad från den ärvda formen.
Hur skiljer sig hemofili A från B och C?
Det finns tre typer av hemofili: A, B (även känd som julsjukdom) och C.
Hemofili A och B har mycket liknande symptom, men orsakas av olika genmutationer. Hemofili A orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII. Hemofili B är resultatet av brist i faktor IX.
Å andra sidan beror hemofili C på en faktor XI-brist. De flesta personer med denna typ av hemofili har inga symtom och ofta ingen blödning i leder och muskler. Långvarig blödning inträffar vanligtvis endast efter en skada eller operation. Till skillnad från hemofili A och B är hemofili C vanligast hos Ashkenazi-judar och drabbar både män och kvinnor lika.
Faktor VIII och IX är inte de enda koagulationsfaktorer som din kropp behöver för att bilda koaguler. Andra sällsynta blödningsstörningar kan uppstå när det finns brister i faktorerna I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Emellertid är brister i dessa andra koagulationsfaktorer extremt sällsynta, så det är inte mycket känt om dessa störningar.
Alla tre typer av hemofili anses vara sällsynta sjukdomar, men hemofili A är den vanligaste av de tre.
Vem är i riskzonen?
Hemofili är sällsynt - det förekommer hos endast 1 av 5 000 födslar. Hemofili A förekommer lika i alla ras- och etniska grupper.
Det kallas ett X-länkat tillstånd eftersom mutationen som orsakar hemofili A finns på X-kromosomen. Hanar bestämmer könskromosomerna hos ett barn, vilket ger en X-kromosom till döttrar och en Y-kromosom till söner. Så kvinnor är XX och män är XY.
När en far har hemofili A, ligger den på hans X-kromosom. Förutsatt att modern inte är en bärare av eller har störningen, kommer ingen av hans söner att ärva tillståndet, eftersom alla hans söner kommer att ha en Y-kromosom från honom. Men alla hans döttrar kommer att vara bärare eftersom de fick en hemofili-drabbad X-kromosom från honom och en opåverkad X-kromosom från modern.
Kvinnor som är bärare har 50 procent chans att vidarebefordra mutationen till sina barn, eftersom en X-kromosom påverkas och den andra inte. Om hennes söner ärver den drabbade X-kromosomen kommer de att ha sjukdomen, eftersom deras enda X-kromosom är från deras mor. Alla döttrar som ärver den drabbade genen från sin mor kommer att vara bärare.
Det enda sättet en kvinna kan utveckla hemofili är om fadern har hemofili och modern är en bärare eller har sjukdomen också. En kvinna kräver hemofili-mutationen på båda X-kromosomerna för att visa tecken på tillståndet.
Vilka är symptomen på hemofili A?
Personer med hemofili A blödar oftare och under längre tid än personer utan sjukdomen. Blödningen kan vara inre, t.ex. i leder eller muskler, eller yttre och synliga, från snitt. Allvarligheten hos blödningarna beror på hur mycket faktor VIII en person har i sin blodplasma. Det finns tre svårighetsnivåer:
Svår hemofili
Cirka 60 procent av personer med hemofili A har allvarliga symtom. Symtom på svår hemofili inkluderar:
- blödning efter en skada
- spontan blödning
- täta, svullna eller smärtsamma leder orsakade av blödning i lederna
- näsblod
- kraftiga blödningar från ett mindre snitt
- blod i urinen
- blod i avföringen
- stora blåmärken
- blödande tandkött
Måttlig hemofili
Cirka 15 procent av personer med hemofili A har ett måttligt fall. Symtomen på måttlig hemofili A liknar allvarlig hemofili A, men är mindre allvarliga och förekommer mindre ofta. Symtomen inkluderar:
- långvarig blödning efter skador
- spontan blödning utan uppenbar orsak
- blåmärken lätt
- ledstyvhet eller smärta
Mild hemofili
Cirka 25 procent av fall av hemofili A anses vara milda. Ofta görs ingen diagnos förrän efter en allvarlig skada eller en operation. Symtomen inkluderar:
- långvarig blödning efter en allvarlig skada, trauma eller operation, till exempel en tanduttag
- lätt blåmärken och blödning
- ovanlig blödning
Hur diagnostiseras hemofili A?
En läkare ställer en diagnos genom att mäta nivån på faktor VIII-aktivitet i ett blodprov.
Om det finns en familjehistoria med hemofili, eller om en mamma är en känd bärare, kan diagnostiska test göras under graviditeten. Detta kallas prenatal diagnos.
Vilka är komplikationerna med hemofili A?
Upprepande och överdriven blödning kan leda till komplikationer, särskilt om den inte behandlas. Dessa inkluderar:
- svår anemi
- ledskada
- djup inre blödning
- neurologiska symtom från blödning i hjärnan
- en immunreaktion mot koagulationsfaktorbehandling
Genom att få infusioner av donerat blod ökar också din risk för infektioner, såsom hepatit. Emellertid testas nu donerat blod noggrant före transfusion.
Hur behandlas hemofili A?
Det finns inget botemedel mot hemofili A och de med störningen kräver livslång behandling. Det rekommenderas att individer får behandling på ett specialiserat hemofili-behandlingscenter (HTC) när det är möjligt. Förutom behandling ger HTC: s resurser och support.
Behandling innebär att ersätta den saknade koagulationsfaktorn via transfusioner. Faktor VIII kan erhållas från bloddonationer, men skapas nu vanligtvis konstgjort i ett labb. Detta kallas rekombinant faktor VIII.
Behandlingsfrekvens beror på svårighetsgraden av störningen:
Mild hemofili A
De med milda former av hemofili A kan bara behöva ersättningsbehandling efter en blödning. Detta kallas episodisk behandling eller på begäran. Infusioner av ett hormon som kallas desmopressin (DDAVP) kan hjälpa till att stimulera kroppen att frigöra mer koagulationsfaktor för att stoppa en blödning. Mediciner som kallas fibrin-tätningsmedel kan också appliceras på ett sårställe för att främja läkning.
Svår hemofili A
Personer med svår hemofili A kan få periodiska infusioner av faktor VIII för att förhindra blödningsepisoder och komplikationer. Detta kallas profylaktisk terapi. Dessa patienter kan också utbildas för att ge infusioner hemma. Allvarliga fall kan behöva fysioterapi för att underlätta smärta orsakad av blödning i lederna. I svåra fall behövs kirurgi.
Vad är utsikterna?
Utsikterna beror på om någon får rätt behandling eller inte. Många människor med hemofili A dör före vuxen ålder om de inte får tillräcklig vård. Med korrekt behandling förutses emellertid en nästan normal livslängd.
