Vad är ärftligt angioödem (HAE)?
Ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hur immunsystemet kontrollerar inflammation. Det orsakar upprepade avsnitt av svår svullnad i hud, luftvägar och mag-tarmsystem. I hela världen har 1 av 10 000 till 50 000 människor HAE.
Vissa personer med HAE börjar märka symtom runt puberteten. Om det inte behandlas kan svullningsattacker öka. Tidpunkten, frekvensen och svårighetsgraden av dessa attacker kan vara oförutsägbara och variera under hela människans liv. Medicinering kan minska attackfrekvensen och göra dem mindre allvarliga.
HAE kan vara svårt att diagnostisera eftersom dess symtom överlappar varandra med allergiska reaktioner och vanliga gastrointestinala sjukdomar. Dessa inkluderar gastroenterit, irriterande tarmsyndrom, blindtarmsinflammation, divertikulit och pankreatit.
Obehandlade HAE-attacker kan störa ditt dagliga liv. Så det är viktigt att känna igen HAE-symtom. Symtomen kan till och med vara livshotande om halsinflammation stänger luftvägen.
De tidiga varningstecknen på en HAE-attack
Vissa HAE-attacker börjar med tidiga varningssymtom flera timmar innan svullnad börjar. Dessa symtom kan inkludera:
- smärtfritt, icke-kliande utslag
- stickande hud
- hudens täthet
- Trötthet
- irritabilitet
- plötsliga humör förändras
- ångest
Vanliga HAE-tecken och symtom
Under en HAE-attack kan svullnad hända på olika ställen. Detta inkluderar händer, fötter, könsorgan, mag-tarmkanalen och halsen. Svullnad i halsen är en medicinsk nödsituation. Du bör söka behandling vid det första tecknet på detta symptom.
Hudens svullnad
Det vanligaste symptomet på HAE är svullnad som börjar med hudens täthet och stickningar. Sedan fortsätter det till extrem, smärtsam svullnad. Om den inte behandlas minskar denna svullnad vanligtvis under en till tre dagar. Dessa symtom kan hindra dig från att delta i normala aktiviteter. Till exempel kan dina fingrar svälla så att de inte kan böjas och dina fötter kan bli för svullna att ta på sig skor.
Hudsvullnad från HAE kan påverka din:
- händer
- fötter
- ansikte och mun
- genitalier
- rumpa
Abdominal svullnad
Svullnad i GI-kanalen utgör hälften av alla HAE-attacker. När GI-kanalen påverkas under en HAE-attack kan det leda till:
- svår magsmärta
- illamående
- kräkningar
- diarre
- uttorkning
Hos personer med odiagnostiserad HAE kan buksymtom leda till onödiga operationer om de förväxlas med tillstånd som blindtarmsinflammation, ovariell vridning eller rupturerade ovariecyster.
I svåra fall kan förlust av kroppsvätskor från svullnad i buken leda till hypovolemisk chock. Detta är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbar läkarhjälp.
Svullnad i halsen
Svullnad i halsen är det allvarligaste och farligaste symptom på HAE. Cirka 50 procent av personer med HAE har haft minst en svullnad i halsen.
Om du tror att halsen sväller eller om du har svårt att andas, svälja eller prata, bör du ringa 911. Halsinflammation kan vara dödlig om den stänger luftvägen. Det tar vanligtvis flera timmar innan dessa attacker utvecklas, men ibland sker de snabbare.
Symtom på halsinflammation inkluderar:
- förändring i röstkvalitet eller heshet
- svårt att svälja
- svårt att andas
Till skillnad från för en allergisk reaktion kan antihistaminer och kortikosteroider inte användas för att behandla svullnad i halsen orsakad av HAE.
Om du behandlar en halssvullnad attack hemma, bör du fortfarande söka omedelbar medicinsk vård för att se till att luftvägen är säker.
Vad utlöser HAE-symtom?
Medan vissa HAE-attacker inträffar utan förklaring kan vissa händelser eller aktiviteter utlösa HAE-symtom. Att känna igen vad som utlöser dina attacker kan hjälpa dig att undvika eller hantera dem. Dessa triggers inkluderar:
- ångest eller stress
- tandvård
- kirurgi
- mediciner
- sjukdomar
- vissa livsmedel
- fysiska eller miljömässiga faktorer
Hantera HAE-symtom
Även om HAE är ett livslångt tillstånd, är dess symtom hanterbara med rätt behandlingsplan och mediciner. Du kan ta medicin regelbundet för att förhindra attacker. Att behandla attacker så snart du känner igen symptomen hjälper också till att minska deras påverkan på ditt liv.
Att hålla en logg eller dagbok för att förstå dina symtom och vad som utlöser dem kommer också att hjälpa dig och din läkare att utveckla en plan för att hantera din HAE. Med rätt ledning kan du leva ett fullständigt, aktivt liv med HAE.
