Översikt
Anencephaly är en födelsedefekt där hjärnan och benen i skallen inte bildas helt medan barnet befinner sig i livmodern. Som ett resultat utvecklas barnets hjärna, särskilt cerebellum, minimalt. Hjärnbotten är den del av hjärnan som huvudsakligen ansvarar för tänkande, rörelse och sinnen, inklusive beröring, syn och hörsel.
Anencephaly anses vara en neural rördefekt. Neuralröret är en smal axel som normalt stängs under fostrets utveckling och bildar hjärnan och ryggmärgen. Detta händer vanligtvis den fjärde veckan av graviditeten, men om den inte gör det kan resultatet bli anencefali.
Detta obotliga tillstånd påverkar cirka tre graviditeter per 10 000 i USA varje år, enligt Centers for Disease Control (CDC). I cirka 75 procent av fallen är barnet dött. Andra barn födda med anencefali får bara överleva några timmar eller dagar.
I många fall slutar en graviditet som involverar en neural rördefekt vid missfall.
Vad orsakar det och vem är i riskzonen?
Orsaken till anencefali är i allmänhet okänd, vilket kan vara frustrerande. För vissa spädbarn kan orsaken vara relaterad till gen- eller kromosomförändringar. I de flesta fall har barnets föräldrar ingen anamfeshistoria.
En mammas exponering för vissa miljögifter, mediciner eller till och med mat eller dryck kan spela en roll. Men forskare vet inte tillräckligt om dessa potentiella riskfaktorer ännu för att ge några riktlinjer eller varningar.
Exponering för höga temperaturer, antingen från bastu eller badtunna eller från hög feber, kan öka risken för neuralrörsdefekter.
Cleveland Clinic föreslår att vissa receptbelagda läkemedel, inklusive några av dem som används för att behandla diabetes, kan öka risken för anencefali. Diabetes och fetma kan vara riskfaktorer för graviditetskomplikationer, så det är alltid perfekt att prata med din läkare om kroniska tillstånd och hur de kan påverka din graviditet.
En viktig riskfaktor relaterad till anencefali är otillräckligt intag av folsyra. En brist på detta viktiga näringsämne kan öka risken för att få ett barn med andra neurala rördefekter utöver anencefali, såsom spina bifida. Gravida kvinnor kan minimera denna risk med folsyratillskott eller dietförändringar.
Om du har fått ett spädbarn med anencefali, ökar din chans att få ett andra barn med samma tillstånd eller en annan defekt i neuralrören med 4 till 10 procent. Två tidigare graviditeter som drabbats av anencefali ökar återfallsfrekvensen till cirka 10 till 13 procent.
Hur diagnostiseras det?
Läkare kan diagnostisera anencefali under graviditeten eller omedelbart efter att barnet är födt. Vid födseln kan man lätt se abnormaliteterna i skallen. I vissa fall saknas en del av hårbotten tillsammans med skallen.
Prenatala tester för anencefali inkluderar:
- Blodprov. Höga nivåer av leverprotein alfa-fetoprotein kan indikera anencefali.
- Fostervattensprov. Vätska som dras ut från fostervattensäcken som omger fostret kan studeras för att söka efter flera markörer för onormal utveckling. Höga nivåer av alfa-fetoprotein och acetylkolinesteras är associerade med neurala rördefekter.
- Ultraljud. Högfrekventa ljudvågor kan hjälpa till att skapa bilder (sonogram) av det utvecklande fostret på en datorskärm. Ett sonogram kan visa de fysiska tecknen på anencefali.
- Foster MRI scan. Ett magnetfält och radiovågor producerar bilder av fostret. En fetal MRI-skanning ger mer detaljerade bilder än en ultraljud.
Cleveland Clinic föreslår prenatal test för anencefali mellan den 14 och 18 veckan av graviditeten. Den fetala MR-skanningen sker när som helst.
Vilka är symtomen?
De mest märkbara tecknen på anencefali är de saknade delarna av skallen, som vanligtvis är benen på baksidan av huvudet. Vissa ben på sidorna eller framsidan av skallen kan också saknas eller dåligt bildas. Hjärnan formas inte heller ordentligt. Utan en frisk hjärna kan en person inte överleva
Andra tecken kan inkludera en öronsvikning, en gomspjälkning och dåliga reflexer. Vissa spädbarn födda med anencefali har också hjärtfel.
Hur behandlas det?
Det finns ingen behandling eller botemedel mot anencefali. Ett barn som föddes med tillståndet bör hållas varmt och bekvämt. Om några delar av hårbotten saknas bör utsatta delar av hjärnan täckas.
Förväntningen på ett barn som föds med anencefali är inte mer än några dagar, troligen några timmar.
Anencefali kontra mikrocefali
Anencephaly är en av flera tillstånd kända som cephaliska störningar. De är alla relaterade till problem med nervsystemets utveckling.
En störning som liknar anencefali på vissa sätt är mikrocefali. En baby som är född med detta tillstånd har en mindre än normal huvudomkrets.
Till skillnad från anencefali, vilket är uppenbart vid födseln, kan mikrocefali förekomma eller inte förekomma vid födseln. Det kan utvecklas inom de första åren av livet.
Ett barn med mikrocefali kan uppleva normal mognad i ansiktet och andra delar av kroppen, medan huvudet förblir litet. Någon med mikrocefali kan vara utvecklingsförsenad och ha en kortare livslängd än någon utan kefalisk tillstånd.
Vad är utsikterna?
Medan ett barn utvecklar anencefali kan det vara förödande, men tänk på att risken för att efterföljande graviditeter blir på samma sätt fortfarande är mycket låg. Du kan bidra till att minska den risken ytterligare genom att se till att du konsumerar tillräckligt med folsyra före och under din graviditet.
CDC samarbetar med Centers for Birth Defects Research and Prevention om studier som undersöker förbättrade metoder för förebyggande och behandling av anencefali och hela spektrumet av födelsedefekter.
Om du är gravid eller planerar att bli gravid, prata snart med din läkare om alla sätt du kan hjälpa dig att förbättra oddsen för att ha en hälsosam graviditet.
Kan det förhindras?
Att förhindra anencefali kanske inte är möjligt i alla fall, även om det finns några steg som kan sänka riskerna.
Om du är gravid eller kan bli gravid rekommenderar CDC ett dagligt intag av minst 400 mikrogram folsyra. Gör detta genom att ta ett folsyratillskott eller genom att äta livsmedel som är berikade med folsyra. Din läkare kan rekommendera en kombination av båda metoderna, beroende på din diet.
