Vad är G6PD-brist?
G6PD-brist är en genetisk abnormalitet som resulterar i en otillräcklig mängd glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) i blodet. Detta är ett mycket viktigt enzym (eller protein) som reglerar olika biokemiska reaktioner i kroppen.
G6PD ansvarar också för att hålla röda blodkroppar friska så att de kan fungera korrekt och leva ett normalt livslängd. Utan tillräckligt med det bryts röda blodkroppar i förtid. Denna tidiga förstörelse av röda blodkroppar kallas hemolys, och det kan så småningom leda till hemolytisk anemi.
Hemolytisk anemi utvecklas när röda blodkroppar förstörs snabbare än kroppen kan ersätta dem, vilket resulterar i minskat syreflöde till organ och vävnader. Detta kan orsaka trötthet, gulning av hud och ögon och andnöd.
Hos personer med G6PD-brist kan hemolytisk anemi uppstå efter att ha ätit fava bönor eller vissa baljväxter. Det kan också utlösas av infektioner eller av vissa läkemedel, till exempel:
- antimalaria, en typ av medicin som används för att förebygga och behandla malaria
- sulfonamider, ett läkemedel som används för att behandla olika infektioner
- aspirin, ett läkemedel som används för att lindra feber, smärta och svullnad
- vissa icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
G6PD-brist är vanligast i Afrika, där det kan drabba upp till 20 procent av befolkningen. Tillståndet är också vanligare hos män än hos kvinnor.
De flesta människor med G6PD-brist upplever vanligtvis inga symtom. Vissa kan emellertid utveckla symtom när de utsätts för medicinering, mat eller infektion som utlöser en tidig förstörelse av röda blodkroppar. När den underliggande orsaken har behandlats eller lösts, försvinner symptom på G6PD-brist vanligtvis inom några veckor.
Vilka är symptomen på G6PD-brist?
Symtom på G6PD-brist kan inkludera:
- snabb hjärtfrekvens
- andnöd
- urin som är mörk eller gul-orange
- feber
- Trötthet
- yrsel
- blekhet
- gulsot eller gulning av huden och ögonen vitt
Vad orsakar G6PD-brist?
G6PD-brist är ett genetiskt tillstånd som överförs från en eller båda föräldrarna till deras barn. Den defekta genen som orsakar denna brist är på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Hos män räcker en förändrad kopia av genen för att orsaka G6PD-brist.
Hos kvinnor måste emellertid en mutation finnas i båda kopiorna av genen. Eftersom det är mindre troligt att kvinnor har två förändrade kopior av denna gen, påverkas män av G6PD-brist mycket oftare än kvinnor.
Vilka är riskfaktorerna för G6PD-brist?
Du kan ha en högre risk att få G6PD-brist om du:
- är manliga
- är afroamerikanska
- är av Mellanöstern härkomst
- har en familjehistoria av tillståndet
Att ha en eller flera av dessa riskfaktorer betyder inte nödvändigtvis att du kommer att ha G6PD-brist. Prata med din läkare om du är orolig för din risk för tillståndet.
Hur diagnostiseras G6PD-brist?
Din läkare kan diagnostisera G6PD-brist genom att utföra ett enkelt blodprov för att kontrollera G6PD-enzymnivåer.
Andra diagnostiska test som kan göras inkluderar ett komplett blodantal, serumhemoglobintest och ett retikulocytantal. Alla dessa test ger information om de röda blodkropparna i kroppen. De kan också hjälpa din läkare att diagnostisera hemolytisk anemi.
Under din tid är det viktigt att berätta för din läkare om din kost och alla mediciner du för närvarande tar. Dessa detaljer kan hjälpa din läkare med diagnosen.
Hur behandlas G6PD-brist?
Behandling för G6PD-brist består av att ta bort den utlösare som orsakar symtom.
Om tillståndet utlöses av en infektion, behandlas den underliggande infektionen i enlighet därmed. Eventuella nuvarande mediciner som kan förstöra röda blodkroppar upphör också. I dessa fall kan de flesta återhämta sig från ett avsnitt på egen hand.
När G6PD-bristen har utvecklats till hemolytisk anemi kan emellertid mer aggressiv behandling krävas. Detta inkluderar ibland syreterapi och en blodtransfusion för att fylla på syre- och röda blodkroppsnivåer.
Du måste stanna på sjukhuset medan du får dessa behandlingar, eftersom noggrann övervakning av svår hemolytisk anemi är avgörande för att säkerställa en fullständig återhämtning utan komplikationer.
Vad är utsikterna för någon med G6PD-brist?
Många personer med G6PD-brist har aldrig några symtom. De som återhämtar sig helt efter sina symtom när behandlingen har mottagits för den underliggande utlösaren av tillståndet. Det är dock viktigt att lära sig hur du kan hantera tillståndet och förhindra att symptom utvecklas.
Att hantera G6PD-brist innebär att man undviker mat och mediciner som kan utlösa tillståndet. Att minska stressnivåerna kan också hjälpa till att kontrollera symtomen. Be din läkare om en tryckt lista över mediciner och livsmedel som du bör undvika.
