Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd där hjärnans nervceller gradvis bryts ned. Detta påverkar dina fysiska rörelser, känslor och kognitiva förmågor. Det finns inget botemedel, men det finns sätt att hantera denna sjukdom och dess symtom.
Huntingtons sjukdom är mycket vanligare hos människor med europeiskt härkomst, och drabbar cirka tre till sju av varje 100 000 människor av europeisk härkomst.
Vilka är symptomen på Huntingtons sjukdom?
Det finns två typer av Huntingtons sjukdom: vuxen och tidigt.
Vuxen börjar
Uppkomst av vuxna är den vanligaste typen av Huntingtons sjukdom. Symtom börjar vanligtvis när människor är i 30- eller 40-årsåldern. Inledande tecken inkluderar ofta:
- depression
- irritabilitet
- hallucinationer
- psykos
- mindre ofrivilliga rörelser
- dålig samordning
- svårt att förstå ny information
- problem med att fatta beslut
Symtom som kan uppstå när sjukdomen utvecklas inkluderar:
- okontrollerade ryckningsrörelser, kallad chorea
- svårigheter att gå
- problem att svälja och tala
- förvirring
- minnesförlust
- personlighetsförändringar
- tal förändras
- minskning av kognitiva förmågor
Tidig början
Denna typ av Huntingtons sjukdom är mindre vanlig. Symtom börjar oftast dyka upp i barndomen eller tonåren. Huntingtons sjukdom påbörjas tidigt, orsakar mentala, emotionella och fysiska förändringar, såsom:
- dreglande
- klumpighet
- sluddrigt tal
- långsamma rörelser
- ofta fallande
- styva muskler
- kramper
- plötslig minskning av skolprestanda
Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
En defekt i en enda gen orsakar Huntingtons sjukdom. Det anses vara en autosomal dominerande störning. Detta innebär att en kopia av den onormala genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. Om en av dina föräldrar har denna genetiska defekt, har du 50 procent chans att ärva den. Du kan också vidarebefordra det till dina barn.
Den genetiska mutationen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra mutationer. Det finns inte en substitution eller ett saknat avsnitt i genen. Istället finns det ett kopieringsfel. Ett område inom genen kopieras för många gånger. Antalet upprepade kopior tenderar att öka för varje generation.
I allmänhet dyker upp symptom på Huntingtons sjukdom tidigare hos personer med ett större antal upprepningar. Sjukdomen utvecklas också snabbare när fler upprepningar byggs upp.
Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?
Familjehistoria spelar en viktig roll i diagnosen av Huntingtons sjukdom. Emellertid kan olika kliniska tester och laboratorietester utföras för att hjälpa till att diagnostisera problemet.
Neurologiska test
En neurolog gör tester för att kontrollera din:
- reflexer
- samordning
- balans
- muskelton
- styrka
- känsla av beröring
- hörsel
- syn
Hjärnfunktion och avbildningstester
Om du har fått anfall kan du behöva ett elektroencefalogram (EEG). Detta test mäter den elektriska aktiviteten i hjärnan.
Hjärnavbildningstest kan också användas för att upptäcka fysiska förändringar i din hjärna.
- Magnetresonansavbildning (MRI) skannar använder magnetfält för att spela in hjärnbilder med en hög detaljnivå.
- Computertomografi (CT) skannar kombinerar flera röntgenstrålar för att producera en tvärsnittsbild av din hjärna.
Psykiatriska test
Din läkare kan be dig genomgå en psykiatrisk utvärdering. Denna utvärdering kontrollerar dina klara färdigheter, känslomässiga tillstånd och beteendemönster. En psykiater letar också efter tecken på nedsatt tänkande.
Du kan testas för missbruk för att se om läkemedel kan förklara dina symtom.
Genetisk testning
Om du har flera symtom förknippade med Huntingtons sjukdom, kan din läkare rekommendera genetisk testning. Ett genetiskt test kan definitivt diagnostisera detta tillstånd.
Genetisk testning kan också hjälpa dig att avgöra om du ska få barn eller inte. Vissa personer med Huntingtons vill inte riskera att överföra den defekta genen till nästa generation.
Vilka är behandlingarna för Huntingtons sjukdom?
mediciner
Mediciner kan lindra vissa av dina fysiska och psykiatriska symtom. Typer och mängder droger som behövs kommer att förändras när ditt tillstånd utvecklas.
- Ofrivilliga rörelser kan behandlas med tetrabenazin och antipsykotiska läkemedel.
- Muskelstivhet och ofrivilliga muskelsammandragningar kan behandlas med diazepam.
- Depression och andra psykiatriska symtom kan behandlas med antidepressiva medel och humörstabiliserande läkemedel.
Terapi
Sjukgymnastik kan hjälpa dig att förbättra din samordning, balans och flexibilitet. Med den här utbildningen förbättras din rörlighet och fall kan förhindras.
Arbetsterapi kan användas för att utvärdera dina dagliga aktiviteter och rekommendera enheter som hjälper till med:
- rörelse
- ätande och drickande
- badning
- klär på sig
Talterapi kan hjälpa dig att tala tydligt. Om du inte kan tala kommer du att lära dig andra typer av kommunikation. Talterapeuter kan också hjälpa till att svälja och äta problem.
Psykoterapi kan hjälpa dig att arbeta genom känslomässiga och mentala problem. Det kan också hjälpa dig att utveckla klara färdigheter.
Vad är det långsiktiga utsikterna för Huntingtons sjukdom?
Det finns inget sätt att stoppa denna sjukdom från att utvecklas. Progressionstakten skiljer sig åt varje person och beror på antalet genetiska upprepningar som finns i dina gener. Ett lägre antal innebär vanligtvis att sjukdomen kommer att utvecklas långsammare.
Människor med den vuxna början av Huntingtons sjukdom lever vanligtvis i 15 till 20 år efter att symtomen börjar dyka upp. Formen för tidig början utvecklas generellt snabbare. Människor kan leva bara 10 till 15 år efter symtomen.
Dödsorsaker bland personer med Huntingtons sjukdom inkluderar:
- infektioner, såsom lunginflammation
- självmord
- skador från att falla
- komplikationer från att inte kunna svälja
Hur kan jag hantera Huntingtons sjukdom?
Om du har problem med att hantera ditt tillstånd kan du överväga att gå med i en supportgrupp. Det kan hjälpa dig att träffa andra människor med Huntingtons sjukdom och dela dina bekymmer.
Om du behöver hjälp med att utföra dagliga uppgifter eller komma runt, kontakta hälso- och sjukvårdsbyråerna i ditt område. De kan kanske skapa dagvård.
Be din läkare om råd om vilken typ av vård du kan börja behöva när ditt tillstånd utvecklas. Du kanske måste flytta till en assistansboende eller inrätta vård i hemmet.
