Vad är ärftlig sfärocytos?
Ärftlig sfärocytos (HS) är en störning i ytan, kallad membranet, i dina röda blodkroppar. Det får dina röda blodkroppar att formas som sfärer istället för plattade skivor som krökar inåt. De sfäriska cellerna är mindre flexibla än normala röda blodkroppar.
I en frisk kropp startar mjälten immunsystemets svar på infektioner. Mjälten filtrerar bakterier och skadade celler ur blodströmmen. Men sfärocytos gör det svårt för röda blodkroppar att passera genom mjälten på grund av cellernas form och stelhet.
Den röda blodkroppens oregelbundna form kan orsaka att mjälten bryts ner dem snabbare. Denna nedbrytningsprocess kallas hemolytisk anemi. En normal röd blodcell kan leva i upp till 120 dagar, men röda blodkroppar med ärftlig sfärocytos kan leva i så få som 10 till 30 dagar.
symtom
Ärftlig sfärocytos kan variera från mild till svår. Symtomen varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. De flesta personer med HS har måttlig sjukdom. Personer med mild HS kan inte vara medvetna om att de har sjukdomen.
Anemi
Spherocytos får dina röda blodkroppar att bryta ner snabbare än friska celler gör, vilket kan leda till anemi. Om sfärocytos orsakar anemi kan du vara ljusare än normalt. Andra vanliga symtom på anemi från ärftlig sfärocytos kan inkludera:
- Trötthet
- andnöd
- irritabilitet
- yrsel eller svaghet
- ökad hjärtrytm
- huvudvärk
- hjärtklappning
- gulsot
Gulsot
När en blodcell bryts ned frigörs pigmentet bilirubin. Om dina röda blodkroppar bryts ned för snabbt leder det till för mycket bilirubin i blodomloppet. Överskott av bilirubin kan orsaka gulsot. Gulsot får huden att bli gulaktig eller brons. Ögons vita kan också bli gula.
gallsten
Överskott av bilirubin kan också orsaka gallsten som kan utvecklas i gallblåsan när för mycket bilirubin kommer in i gallan. Du kanske inte har några symtom på gallsten innan de orsakar blockering. Symtom kan inkludera:
- plötslig smärta i övre högra buken eller under bröstbenet
- plötslig smärta i din högra axel
- minskad aptit
- illamående
- kräkningar
- feber
- gulsot
Symtom hos barn
Spädbarn kan visa något olika tecken på sfärocytos. Gulsot är det vanligaste symptom hos nyfödda, snarare än anemi, särskilt under den första veckan av livet. Ring ditt barns barnläkare om du märker att ditt barn:
- har gulning i ögonen eller huden
- är rastlös eller irritabel
- har svårt att mata
- sover för mycket
- producerar färre än sex våta blöjor per dag
Uppkomsten av puberteten kan försenas hos vissa barn som har HS. Sammantaget är de vanligaste resultaten i ärftlig sfärocytos anemi, gulsot och en förstorad mjälte.
Orsak
Ärftlig sfärocytos orsakas av en genetisk defekt. Om du har en familjehistoria med denna störning är dina chanser att utveckla den högre än någon som inte gör det. Människor i alla ras kan ha ärftlig sfärocytos, men det är vanligast hos människor med nordeuropeisk härkomst.
Hur det diagnostiseras
HS diagnostiseras oftast i barndomen eller i tidig vuxen ålder. I cirka 3 av fyra fall finns det en familjehistoria över tillståndet. Din läkare kommer att fråga dig om de symtom du har. De vill också veta om din familj och din medicinska historia.
Din läkare utför en fysisk undersökning. De kommer att kontrollera om det är en förstorad mjälte, vilket vanligtvis görs genom att palpera olika områden i buken.
Det är troligt att din läkare också drar ditt blod för analys. Ett komplett blodräknestest kommer att kontrollera alla dina blodkroppsnivåer och storleken på dina röda blodkroppar. Andra typer av blodprover kan också vara användbara. Om du till exempel tittar på ditt blod under mikroskopet kan läkaren se formen på dina celler, vilket kan hjälpa dem att avgöra om du har störningen.
Din läkare kan också beställa test som kontrollerar dina bilirubinnivåer.
komplikationer
gallsten
Gallstenar är vanliga vid ärftlig sfärocytos. En del forskning har visat att upp till hälften av personer med HS kommer att utveckla gallsten när de är mellan 10 och 30 år gamla. Gallstenar är hårda, stenliknande avlagringar som bildas i gallblåsan. De varierar mycket i storlek och antal. När de hindrar kanalsystemen i gallblåsan kan de orsaka svår magsmärta, gulsot, illamående och kräkningar.
Det rekommenderas att personer med gallsten har kirurgiskt tagit bort gallblåsan.
Förstorad mjälte
En förstorad mjälte är också vanlig hos HS. En splenektomi, eller en procedur för att ta bort mjälten, kan lösa symtomen på HS, men det kan leda till andra komplikationer.
Mjälten spelar en viktig roll i immunsystemet, så att ta bort det kan leda till ökad risk för vissa infektioner. För att minska denna risk kommer din läkare sannolikt att ge dig vissa vaccinationer (inklusive Hib-, pneumokock- och meningokockvaccin) innan du tar bort mjälten.
En del forskning har tittat på att ta bort endast en del av mjälten för att minska risken för infektioner. Detta kan vara särskilt användbart för barn.
Efter att mjälten har tagits bort kommer din läkare att ge dig ett recept för förebyggande antibiotika som du tar per mun dagligen. Antibiotika kan bidra till att ytterligare minska risken för infektioner.
Behandlingsalternativ
Det finns inget botemedel mot HS, men det kan behandlas. Svårighetsgraden av dina symtom avgör vilken behandlingsförlopp du får. Alternativ inkluderar:
Kirurgi: Vid måttlig eller svår sjukdom kan miltborttagning förhindra vanliga komplikationer som är en följd av ärftlig sfärocytos. Dina röda blodkroppar kommer fortfarande att ha sin sfäriska form, men de kommer att leva längre. Att ta bort mjälten kan också förhindra gallsten.
Inte alla med detta tillstånd behöver ta bort mjälten. Vissa milda fall kan behandlas utan operation. Din läkare kanske tror att mindre invasiva åtgärder är bättre lämpade för dig. Exempelvis rekommenderas inte kirurgi för barn som är yngre än 5 år.
Vitaminer: Folinsyra, ett B-vitamin, rekommenderas vanligtvis för alla med HS. Det hjälper dig att skapa nya röda blodkroppar. En daglig dos av oral folsyra är det huvudsakliga behandlingsalternativet för små barn och personer med milda fall av HS.
Transfusion: Du kan behöva transfusioner av röda blodkroppar om du har svår anemi.
Lättterapi: Läkaren kan använda ljusterapi, även kallad fototerapi, för svår gulsot hos spädbarn.
Vaccination: Att få rutinmässiga och rekommenderade vaccinationer är också viktigt för att förhindra komplikationer från infektioner. Infektioner kan utlösa förstörelse av röda blodkroppar hos personer med HS.
Långsiktiga utsikter
Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan för dig baserad på svårighetsgraden av din sjukdom. Om du har tagit bort mjälten är du mer mottaglig för infektioner. Du behöver livslångt förebyggande antibiotika efter operationen.
Om du har mild HS bör du ta dina tillskott enligt anvisningarna. Du bör också checka in med din läkare regelbundet för att se till att tillståndet hanteras väl.
