Översikt
Neuropatier är nervsystemet som orsakar nervskada. De påverkar perifera nerver, inklusive nerver utanför hjärnan och ryggmärgen.
Ärftliga neuropatier överförs genetiskt från förälder till barn. De kallas ibland ärvda neuropatier. Neuropatier kan också vara ärftiga eller förvärvade. Förvärvade neuropatier orsakas av andra tillstånd, till exempel diabetes, sköldkörtelsjukdom eller alkoholanvändningsstörning. Idiopatiska neuropatier har ingen uppenbar orsak.
Ärftliga och icke-ärftliga neuropatier har liknande symptom.
symtom
Symtom på ärftlig neuropati beror på gruppen av nerver som drabbats. De kan påverka motoriska, sensoriska och autonoma nerver. Ibland påverkar de mer än en nervgrupp. Till exempel drabbar Charcot-Marie-Tooth (CMT) -sjukdom, en av de vanligaste typerna av ärftliga neuropatier, motoriska och sensoriska nerver.
Ärftliga neuropatier kan ha liknande symtom. Några av de vanligaste symtomen inkluderar:
- Sensoriska symtom: Smärta, stickningar eller domningar, ofta i händer och fötter.
- Motoriska symtom: Muskelsvaghet och massförlust (muskelatrofi), ofta i fötter och ben.
- Autonoma symtom: Nedsatt svettning eller lågt blodtryck efter att ha stått upp från att sitta eller ligga.
- Fysiska deformiteter: Höga fotbågar, hammarformade tår eller en krökt ryggrad (skoliose).
Ärftliga neuropatiska symtom kan variera i intensitet från mild till svår. I vissa fall är symtomen så mild att störningen blir odiagnostiserad och obehandlad under lång tid.
Symtom visas inte alltid vid födseln eller under barndomen. De kan visas under medelåldern eller till och med senare i livet.
typer
Det finns många olika typer av ärftliga neuropatier. Ibland är neuropati det utmärkande för sjukdomen. Detta är fallet med CMT. I andra fall är neuropati en del av en mer utbredd sjukdom.
Mer än 30 gener har kopplats till ärftliga neuropatier. Vissa gener har ännu inte identifierats.
De vanligaste typerna av ärftlig neuropati beskrivs nedan:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom
CMT-sjukdom avser en grupp ärftliga neuropatier som påverkar motoriska och sensoriska nerver. Cirka 1 av 3 300 personer drabbas av CMT.
Det finns många genetiska subtyper av CMT. CMT typ 1A (CMT1A) är den vanligaste. Det drabbar cirka 20 procent av människor som söker medicinsk behandling för symtom orsakade av en odiagnostiserad perifer neuropati.
Symtom på CMT beror på den genetiska subtypen. Störningen kan orsaka många av de symtom som anges ovan. Andra symtom kan inkludera:
- svårt att lyfta foten eller hålla den horisontellt
- ostadig gång eller balans
- dålig handkoordination
Åtminstone fyra gener är involverade i överföringen av CMT från förälder till barn. Barn som har en förälder med CMT har 50 procent chans att ärva sjukdomen. Ett barn kan också utveckla CMT om båda föräldrarna har recessiva kopior av den onormala genen.
Ärftlig neuropati med ansvar för tryckparese (HNPP)
Människor som har HNPP är extremt känsliga för tryck. De kan ha svårt att bära en tung axelväska, luta sig på en armbåge eller sitta på en stol. Detta tryck orsakar episoder av stickningar, domningar och förlust av känsla i det drabbade området. Vanligt drabbade områden inkluderar:
- händer
- vapen
- fötter
- ben
Dessa avsnitt kan pågå i flera månader.
Med tiden kan upprepade avsnitt leda till permanent nervskada och symtom, såsom muskelsvaghet och förlust av känsla. Personer med HNPP kan uppleva kronisk smärta, särskilt i händerna.
Uppskattningsvis 2-5 av 100 000 människor tros påverkas av HNPP. Ett barn som föds till en förälder med HNPP har 50 procent chans att utveckla HNPP.
Riskfaktorer
Att ha en familjemedlem, och särskilt en förälder, som har diagnostiserats med en ärftlig neuropati är den viktigaste riskfaktorn.
Vissa studier tyder på att hälsotillstånd, som typ 2-diabetes och fetma, kan öka din risk för vissa ärftliga neuropatier. Mer forskning måste göras för att förstå sambandet mellan hälsotillstånd och ärftliga neuropatier.
Diagnos
Din läkare kan hänvisa dig till en nervspecialist, även känd som neurolog, för att hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd. Du kan behöva flera tester innan din läkare kan nå en ärftlig neuropati-diagnos, inklusive:
- Genetisk testning. Genetisk testning kan användas för att identifiera genetiska avvikelser kopplade till ärftliga neuropatier.
- Biopsier. En biopsi är ett minimalt invasivt förfarande som innebär att man tar ett vävnadsprov och tittar på det under ett mikroskop. Detta test kan hjälpa till att identifiera nervskador.
- Nervledningstester. Elektromyografi används för att hjälpa läkare att förstå dina nervers förmåga att bära en elektrisk signal. Detta kan hjälpa till att identifiera neuropatier. Nervledningsundersökningar kan hjälpa till att identifiera förekomsten av en neuropati, men de kan inte användas för att avgöra om neuropatin är ärftlig eller förvärvad.
- Neurologiska utvärderingar. Dessa test bedömer dina reflexer, styrka, hållning, koordination och muskelton samt din förmåga att känna känslor.
Ytterligare tester kan användas för att utesluta andra hälsotillstånd eller identifiera skador relaterade till neuropati.
Ärftlig neuropati kan diagnostiseras i alla åldrar. Emellertid är symtom för vissa typer mer troligt att uppträda under spädbarn, barndom eller tidig vuxen ålder.
Behandling
Det finns inget botemedel mot ärftlig neuropati. Istället behöver du kontinuerlig behandling för att hantera dina symtom. Vanliga behandlingar inkluderar:
- smärtstillande
- sjukgymnastik
- korrigerande operation
- terapeutiska skor, hängslen och stöd
Äta en balanserad diet och få regelbunden träning rekommenderas också.
Om du har förlust av känsla kan din läkare föreslå vissa säkerhetsåtgärder för att undvika att skada dig själv.
Förebyggande
Ärftliga neuropatier kan inte förhindras. Genetisk rådgivning är tillgänglig för föräldrar som kan riskera att få ett barn med en ärftlig neuropati.
Om du får symtom på en ärftlig neuropati bör du boka tid hos din läkare. Tidig diagnos kan förbättra de långsiktiga utsikterna. Registrera dina symtom för din läkare. Om möjligt, identifiera om neuropati drabbar andra familjemedlemmar.
Syn
De långsiktiga utsikterna för personer som har diagnostiserats med ärftlig neuropati beror på de drabbade generna, liksom typen av neuropati. Vissa typer av ärftlig neuropati utvecklas snabbare än andra.
Dessutom kan ärftliga neuropati-symtom vara tillräckligt milda för att bli odiagnostiserade under lång tid. Symtomen kan också vara allvarliga och inaktiverande.
Om du har ärftlig neuropati, tala med din läkare om vad du kan förvänta dig på lång sikt.
