Finns Det Ett Botemedel Mot Cystisk Fibros?

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Översikt

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig störning som skadar dina lungor och matsmältningssystemet. CF påverkar kroppens celler som producerar slem. Dessa vätskor är avsedda att smörja kroppen och är vanligtvis tunna och smala. CF gör dessa kroppsvätskor täta och klibbiga, vilket får dem att byggas upp i lungorna, luftvägarna och matsmältningskanalen.

Medan framsteg inom forskning har avsevärt förbättrat livskvaliteten och livslängden för personer med CF, kommer de flesta att behöva behandla villkoret under hela deras liv. För närvarande finns det inget botemedel mot CF, men forskare arbetar mot en. Läs mer om den senaste forskningen och vad som snart kan finnas tillgängligt för personer med CF.

Forskning

Liksom med många villkor finansieras CF-forskning av dedikerade organisationer som samlar in medel, säkerställer donationer och kämpar för bidrag för att forskare ska arbeta mot ett botemedel. Här är några av forskningsområdena just nu.

Genersättningsterapi

För några decennier sedan identifierade forskare genen som är ansvarig för CF. Det gav upphov till hopp om att genetisk ersättningsterapi skulle kunna ersätta den defekta genen in vitro. Men denna terapi har inte fungerat än.

CFTR-modulatorer

Under senare år har forskare utvecklat ett läkemedel som riktar sig till CF: s orsak snarare än dess symtom. Dessa läkemedel, ivacaftor (Kalydeco) och lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), ingår i en klass läkemedel som kallas cystisk fibros transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denna klass av läkemedel är utformad för att påverka den muterade genen som är ansvarig för CF och för att den ska skapa kroppsvätskor på rätt sätt.

Inhalerat DNA

En ny typ av genterapi kan ta sig upp där tidigare ersättningsbehandlingar för genterapi misslyckades. Denna senaste teknik använder inhalerade DNA-molekyler för att leverera "rena" kopior av genen till cellerna i lungorna. I de första testerna visade patienter som använde denna behandling blygsam symptomförbättring. Detta genombrott visar stort löfte för personer med CF.

Ingen av dessa behandlingar är ett riktigt botemedel, men de är de största stegen mot ett sjukdomsfritt liv som många människor med CF aldrig har upplevt.

Frekvens

Idag lever mer än 30 000 människor med CF i USA. Det är en sällsynt störning - bara cirka 1 000 personer diagnostiseras varje år.

Två viktiga riskfaktorer ökar en persons chans att få diagnosen CF.

• Familjehistoria: CF är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Med andra ord, det går i familjer. Människor kan bära genen för CF utan att ha störningen. Om två bärare har ett barn har barnet 1 till 4 chans att få CF. Det är också möjligt att deras barn kommer att ha genen för CF men inte har störningen eller inte har genen alls.
• Ras: CF kan förekomma hos människor i alla raser. Men det är vanligast hos kaukasiska individer med härkomst från norra Europa.

komplikationer

Komplikationer av CF ingår i allmänhet i tre kategorier. Dessa kategorier och komplikationer inkluderar:

Andningskomplikationer

Dessa är inte de enda komplikationerna med CF, men de är några av de vanligaste:

• Luftvägsskador: CF skadar luftvägarna. Detta tillstånd, kallat bronkiektas, gör att andning in och ut svårt. Det gör det också svårt att rensa lungorna i tjockt, klibbigt slem.
• Nasala polyper: CF orsakar ofta inflammation och svullnad i fodret i dina näspassager. På grund av inflammation kan köttiga tillväxter (polypper) utvecklas. Polyper gör andningen svårare.
• Ofta infektioner: Tjockt, klibbigt slem är den främsta grogrunden för bakterier. Detta ökar dina risker för att utveckla lunginflammation och bronkit.

Maskningskomplikationer

CF stör den normala funktionen i ditt matsmältningssystem. Dessa är några av de vanligaste matsmältningssymtomen:

• Intestinal obstruktion: Personer med CF har en ökad risk för tarmhinder på grund av inflammation som orsakas av störningen.
• Näringsbrister: Det tjocka, klibbiga slemet som orsakas av CF kan blockera ditt matsmältningssystem och förhindra att vätskorna du behöver för att absorbera näringsämnen kommer in i tarmen. Utan dessa vätskor kommer mat att passera genom ditt matsmältningssystem utan att absorberas. Detta hindrar dig från att få någon näringsmässig fördel.
• Diabetes: Det tjocka, klibbiga slem som skapas av CF ärr i bukspottkörteln och förhindrar att den fungerar korrekt. Detta kan förhindra att kroppen producerar tillräckligt med insulin. Dessutom kan CF förhindra att din kropp svarar på insulin korrekt. Båda komplikationerna kan orsaka diabetes.

Andra komplikationer

Förutom andnings- och matsmältningsproblem kan CF orsaka andra komplikationer i kroppen, inklusive:

• Fertilitetsproblem: Män med CF är nästan alltid infertila. Detta beror på att det tjocka slemet ofta blockerar röret som transporterar vätska från prostatakörteln till testiklarna. Kvinnor med CF kan vara mindre bördiga än kvinnor utan störningen, men många kan få barn.
• Osteoporos: Detta tillstånd, som orsakar tunna ben, är vanligt hos personer med CF.
• Dehydrering: CF gör det svårare att upprätthålla en normal balans av mineraler i kroppen. Detta kan orsaka uttorkning, liksom en elektrolytobalans.

Syn

Under de senaste decennierna har utsikterna för individer som diagnostiserats med CF förbättrats dramatiskt. Nu är det inte ovanligt att personer med CF lever i 20- och 30-talen. Vissa kan leva ännu längre.

För närvarande är behandlingsterapier för CF fokuserade på att mildra tecken och symtom på tillståndet och biverkningarna av behandlingar. Behandlingar syftar också till att förhindra komplikationer från sjukdomen, till exempel bakteriella infektioner.

Även med den lovande forskning som för närvarande pågår är nya behandlingar eller botemedel för CF fortfarande troligtvis borta. Nya behandlingar kräver många års forskning och prövningar innan myndigheter kommer att göra det möjligt för sjukhus och läkare att erbjuda dem till patienter.

Bli involverad

Om du har CF, känner någon som har CF eller bara brinner för att hitta ett botemedel mot denna störning är det ganska enkelt att engagera sig i att stödja forskning.

Forskningsorganisationer

Mycket av forskningen om potentiella CF-botemedel finansieras av organisationer som arbetar för personer med CF och deras familjer. Att donera till dem hjälper till att säkerställa fortsatt forskning för ett botemedel. Dessa organisationer inkluderar:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF är en Better Business Bureau-ackrediterad organisation som arbetar för att finansiera forskning för ett botemedel och avancerade behandlingar.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI är en ackrediterad välgörenhetsorganisation. Det primära målet är att finansiera forskning, ge stöd och utbildning till patienter och familjer och öka medvetenheten för CF.

Kliniska tester

Om du har CF kan du vara berättigad att delta i en klinisk prövning. De flesta av dessa kliniska studier genomförs genom forskningssjukhus. Din läkarmottagning kan ha en koppling till en av dessa grupper. Om de inte gör det, kan du kanske nå ut till någon av ovanstående organisationer och vara ansluten till en advokat som kan hjälpa dig att hitta en rättegång som är öppen och acceptera deltagare.