Översikt
Toulouse-Lautrec syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som uppskattas drabba cirka 1 av 1,7 miljoner människor över hela världen. Det finns bara 200 fall beskrivna i litteraturen.
Toulouse-Lautrec-syndrom är uppkallad efter den berömda 1800-talsfranska konstnären Henri de Toulouse-Lautrec, som tros ha haft störningen. Syndromet är kliniskt känt som pyknodysostos (PYCD). PYCD orsakar spröda ben, liksom avvikelser i ansiktet, händerna och andra delar av kroppen.
Vad orsakar det?
En mutation av genen som kodar enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21 orsakar PYCD. Cathepsin K spelar en nyckelroll i benrenoveringen. I synnerhet bryter det kollagen, ett protein som fungerar som ställning för att stödja mineraler som kalcium och fosfat i ben. Den genetiska mutationen som orsakar Toulouse-Lautrec syndrom leder till uppbyggnad av kollagen och mycket täta, men spröda ben.
PYCD är en autosomal recessiv störning. Det betyder att en person måste föds med två kopior av en onormal gen för att sjukdomen eller fysiska egenskaper ska utvecklas. Gener överförs parvis. Du får en från din far och en från din mamma. Om båda föräldrarna har en muterad gen gör det dem bärare. Följande scenarier är möjliga för biologiska barn till två bärare:
- Om ett barn ärver en muterad gen och en opåverkad gen, skulle de också vara en bärare, men skulle inte utveckla sjukdomen (50 procent chans).
- Om ett barn ärver den muterade genen från båda föräldrarna kommer de att ha sjukdomen (25 procent chans).
- Om ett barn ärver den opåverkade genen från båda föräldrarna kommer de varken att vara bärare eller kommer de att ha sjukdomen (25 procent chans).
Vilka är symtomen?
Täta, men spröda, ben är det huvudsakliga symptomen på PYCD. Men det finns många fler fysiska funktioner som kan utvecklas annorlunda hos personer med tillståndet. Bland dem är:
- hög panna
- onormala naglar och korta fingrar
- smalt tak i munnen
- korta tår
- kort statur, ofta med en vuxenstam och korta ben
- onormala andningsmönster
- förstorad lever
- svårigheter med mentala processer, även om intelligens vanligtvis inte påverkas
Eftersom PYCD är en benförsvagande sjukdom, har personer med tillståndet en mycket högre risk för fall och frakturer. Komplikationer som härrör från frakturer inkluderar nedsatt rörlighet. Oförmågan att träna regelbundet på grund av benfrakturer kan då påverka vikt, kondition och kondition och allmän hälsa.
Hur diagnostiseras det?
Diagnosering av Toulouse-Lautrec syndrom görs ofta i spädbarn. Eftersom sjukdomen är så sällsynt kan det ibland vara svårare för en läkare att ställa rätt diagnos. En fysisk undersökning, medicinsk historia och laboratorietester är alla en del av processen. Att få en familjehistoria är särskilt användbart eftersom närvaron av PYCD eller andra ärvda tillstånd kan hjälpa till att leda läkarnas utredning.
Röntgenstrålar kan vara särskilt avslöjande med PYCD. Dessa bilder kan visa egenskaper hos benen som överensstämmer med PYCD-symtom.
Molekylär genetisk testning kan bekräfta en diagnos. Emellertid måste läkaren veta för att testa för CTSK-genen. Testning av genen utförs på specialiserade laboratorier, eftersom det är ett sällan utfört genetiskt test.
Behandlingsalternativ
Vanligtvis är ett team av specialister involverade i PYCD-behandling. Ett barn med PYCD kommer att ha ett hälso- och sjukvårdsteam som inkluderar en barnläkare, en ortoped (benspecialist), eventuellt en ortopedisk kirurg och kanske en endokrinolog som är specialiserad på hormonella störningar. (Även om PYCD inte specifikt är en hormonell störning, kan vissa hormonbehandlingar, såsom tillväxthormon, hjälpa till med symtom.)
Vuxna med PYCD kommer att ha liknande specialister utöver deras primärvårdsläkare, som troligen kommer att samordna sin vård.
PYCD-behandling måste utformas för dina specifika symtom. Om munnen taket är smalare så att tändernas hälsa och ditt bett påverkas, skulle en tandläkare, tandläkare och kanske en munkirurg samordna din tandvård. En kosmetisk kirurg kan föras in för att hjälpa till med alla ansiktssymtom.
Vård av en ortoped och ortoped kommer att vara särskilt viktig under hela ditt liv. Att ha Toulouse-Lautrec-syndrom innebär att du troligtvis har flera benfrakturer. Det kan vara standardavbrott som uppstår vid fall eller annan skada. Det kan också vara stressfrakturer som utvecklas över tid.
En person med flera frakturer i samma område, som skenbenet, kan ibland ha svårare tid att diagnostiseras med spänningsfrakturer eftersom benet kommer att innehålla flera spricklinjer från tidigare pauser. Ibland behöver en person med PYCD eller något annat skört bentillstånd en stav placerad i ett eller båda benen.
Om sjukdomen diagnostiseras hos ett barn kan tillväxthormonterapi vara lämplig. Kort status är ett vanligt resultat av PYCD, men tillväxthormoner som noggrant övervakas av en endokrinolog kan vara till hjälp.
Annan uppmuntrande forskning inkluderar användningen av enzymhämmare, som påverkar aktiviteten hos enzymer som kan skada benhälsa.
Lovande forskning inkluderar också manipulation av en specifik genfunktion. Ett verktyg för detta kallas Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det handlar om att redigera genom en levande cell genom. CRISPR är ny teknik och studeras vid behandling av många ärvda tillstånd. Det är ännu inte klart om det kan vara ett säkert och effektivt sätt att behandla PYCD.
Vad är utsikterna?
Att leva med pycnodysostos innebär att göra ett antal livsstilsjusteringar. Barn och vuxna med tillståndet bör inte spela kontaktsport. Simning eller cykling kan vara bättre alternativ på grund av den lägre sprickrisken.
Om du har pyknodysostos bör du diskutera med en partner möjligheterna att eventuellt överföra genen till ditt barn. Din partner kanske också vill genomgå genetisk testning för att se om de är en bärare. Om de inte är en bärare kan du inte skicka tillståndet självt till dina biologiska barn. Men eftersom du har två kopior av den muterade genen kommer alla biologiska barn du har ärva en av dessa kopior och automatiskt vara en bärare. Om din partner är en bärare och du har PYCD ökar sannolikheten för att ett biologiskt barn ärver två muterade gener och därför har tillståndet självt upp till 50 procent.
Att ha Toulouse-Lautrec-syndrom ensam påverkar inte nödvändigtvis livslängden. Om du annars är frisk, bör du kunna leva ett fullständigt liv, med några försiktighetsåtgärder och det pågående engagemanget av ett team av vårdpersonal.
