Vad är dödlig familjär sömnlöshet?
Dödlig familjär sömnlöshet (FFI) är en mycket sällsynt sömnstörning som förekommer i familjer. Det påverkar talamus. Denna hjärnstruktur styr många viktiga saker, inklusive känslomässigt uttryck och sömn. Även om huvudsymtomet är sömnlöshet, kan FFI också orsaka en rad andra symtom, såsom talproblem och demens.
Det finns en ännu sällsynta variant som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet. Det har dock endast förekommit 24 dokumenterade fall från och med 2016. Forskare vet mycket lite om sporadisk dödlig sömnlöshet, förutom att det inte verkar vara genetiskt.
FFI får sitt namn delvis av det faktum att det ofta orsakar döden inom ett år efter att två symptom börjar. Men denna tidslinje kan variera från person till person.
Det är en del av en familj av tillstånd som kallas prionsjukdomar. Dessa är sällsynta tillstånd som orsakar en förlust av nervceller i hjärnan. Andra prionsjukdomar inkluderar kuru och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Det finns bara cirka 300 rapporterade fall av prionsjukdomar varje år i USA, enligt Johns Hopkins Medicine. FFI anses vara en av de sällsynta prionsjukdomarna.
Vilka är symtomen?
Symtomen på FFI varierar från person till person. De tenderar att dyka upp mellan 32 och 62 år. Det är dock möjligt för dem att börja vid en yngre eller äldre ålder.
Möjliga symptom på tidigt stadium av FFI inkluderar:
- problem att somna
- problem med att sova
- muskel ryckningar och spasmer
- muskelstivhet
- rörelse och sparkar när du sover
- aptitlöshet
- snabbt framstegande demens
Symtom på mer avancerad FFI inkluderar:
- oförmåga att sova
- försämrad kognitiv och mental funktion
- förlust av koordination eller ataxi
- ökat blodtryck och hjärtfrekvens
- överdriven svettning
- problem med att tala eller svälja
- oförklarlig viktminskning
- feber
Vad orsakar det?
FFI orsakas av en mutation av PRNP-genen. Denna mutation orsakar en attack på talamusen, som styr dina sömncykler och gör att olika delar av din hjärna kan kommunicera med varandra.
Det anses vara en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Det betyder att din thalamus gradvis förlorar nervceller. Det är denna cellförlust som leder till FFI: s symtom.
Den genetiska mutationen som är ansvarig för FFI överförs genom familjer. En förälder med mutationen har 50 procent chans att vidarebefordra mutationen till sitt barn.
Hur diagnostiseras det?
Om du tror att du kan ha FFI kommer din läkare troligen att börja med att be dig att hålla detaljerade anteckningar om dina sömnvanor under en tid. De kan också få dig att göra en sömnstudie. Det handlar om att sova på sjukhus eller sömncentral medan din läkare registrerar data om saker som hjärnaktivitet och hjärtfrekvens. Detta kan också hjälpa till att utesluta andra orsaker till dina sömnproblem, som sömnapné eller narkolepsi.
Därefter kan du behöva en PET-skanning. Denna typ av avbildningstest ger din läkare en bättre uppfattning om hur väl din thalamus fungerar.
Genetisk testning kan också hjälpa din läkare att bekräfta en diagnos. Men i USA måste du ha en familjehistoria med FFI eller kunna visa att tidigare tester starkt föreslår FFI för att göra detta. Om du har ett bekräftat fall av FFI i din familj, är du också berättigad till prenatal genetisk testning.
Hur behandlas det?
Det finns inget botemedel mot FFI. Få behandlingar kan effektivt hjälpa till att hantera symtom. Sovläkemedel, till exempel, kan ge tillfällig lättnad för vissa människor, men de fungerar inte på lång sikt.
Men forskare arbetar aktivt för effektiva behandlingar och förebyggande åtgärder. En djurstudie 2016 antyder att immunterapi kan hjälpa, men ytterligare forskning, inklusive mänskliga studier, behövs. Det finns också en pågående människaundersökning med användning av doxycyklin, ett antibiotikum. Forskare tror att det kan vara ett effektivt sätt att förhindra FFI hos personer som bär den genetiska mutationen som orsakar den.
Många människor med sällsynta sjukdomar tycker att det är bra att få kontakt med andra som är i en liknande situation, antingen online eller i en lokal supportgrupp. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation är ett exempel. Det är en ideell organisation som ger flera resurser om prionsjukdomar.
Att leva med FFI
Det kan gå flera år innan symtomen på FFI börjar dyka upp. Men när de börjar tenderar de att bli värre snabbt under ett år eller två. Medan det pågår forskning om potentiella botemedel, finns det ingen känd behandling för FFI, men sömnhjälpmedel kan ge tillfällig lättnad.
