Översikt
Sjukdomar i bindväv inkluderar ett stort antal olika störningar som kan påverka hud, fett, muskler, leder, senor, ligament, ben, brosk och till och med ögat, blod och blodkärl. Bindvävnad håller cellerna i kroppen ihop. Det möjliggör vävnadssträckning följt av en återgång till sin ursprungliga spänning (som ett gummiband). Det består av proteiner, som kollagen och elastin. Blodelement, såsom vita blodkroppar och mastceller, ingår också i sminket.
Typer av bindvävssjukdom
Det finns flera typer av bindvävssjukdom. Det är användbart att tänka på två huvudkategorier. Den första kategorin inkluderar de som ärvs, vanligtvis på grund av en enstaka gen-defekt som kallas en mutation. Den andra kategorin inkluderar de där bindvävnaden är målet för antikroppar riktade mot den. Detta tillstånd orsakar rodnad, svullnad och smärta (även känd som inflammation).
Bindvävnadssjukdomar på grund av enskilda genfel
Bindvävnadssjukdomar på grund av enkelgenfel orsakar ett problem i bindvävets struktur och styrka. Exempel på dessa villkor inkluderar:
- Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Bindvävssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnaderna
Bindvävnadssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnader orsakas av antikroppar (kallad autoantikroppar) som kroppen felaktigt gör mot sina egna vävnader. Dessa tillstånd kallas autoimmuna sjukdomar. I denna kategori ingår följande villkor, som ofta hanteras av en medicinsk specialist som kallas reumatolog:
- polymyosit
- dermatomyosit
- Reumatoid artrit (RA)
- sklerodermi
- Sjögrens syndrom
- Systemisk lupus erytematos
- vaskulit
Personer med bindvävssjukdomar kan ha symtom på mer än en autoimmunsjukdom. I dessa fall hänvisar läkare ofta till diagnosen som blandad bindvävssjukdom.
Orsaker och symtom på genetisk bindvävssjukdom
Orsakerna och symtomen till bindvävssjukdom orsakade av enskilda genfel varierar till följd av vad protein som produceras onormalt av den defekta genen.
Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) orsakas av ett kollagenbildande problem. EDS är faktiskt en grupp med över 10 störningar, alla kännetecknade av stretchig hud, onormal tillväxt av ärrvävnad och överflexibla leder. Beroende på den speciella typen av EDS kan människor också ha svaga blodkärl, en krökt ryggrad, blödande tandköttet eller problem med hjärtventilerna, lungorna eller matsmältningen. Symtomen varierar från milda till extremt svåra.
Epidermolysis bullosa
Mer än en typ av epidermolysis bullosa (EB) förekommer. Bindvävnadsproteiner som keratin, laminin och kollagen kan vara onormala. EB kännetecknas av exceptionellt ömtålig hud. Huden hos personer med EB blåsor eller tårar ofta vid den minsta bult eller ibland bara från kläder som gnuggar mot den. Vissa typer av EB påverkar luftvägarna, matsmältningskanalen, urinblåsan eller musklerna.
Marfan syndrom
Marfans syndrom orsakas av en defekt i bindvävsproteinets fibrillin. Det påverkar ligament, ben, ögon, blodkärl och hjärta. Människor med Marfan-syndrom är ofta ovanligt långa och smala, har mycket långa ben och tunna fingrar och tår. Abraham Lincoln kan ha haft det. Ibland har personer med Marfan-syndrom ett förstorat segment av sin aorta (aortaaneurysm) vilket kan leda till dödlig sprängning (bristning).
Osteogenesis imperfecta
Människor med olika enkelgenproblem som placeras under denna rubrik har alla kollagenavvikelser tillsammans med vanligtvis låg muskelmassa, spröda ben och avslappnade ligament och leder. Andra symptom på osteogenes imperfecta är beroende av den specifika stammen av osteogenes imperfecta de har. Dessa kan inkludera tunn hud, en krökt ryggrad, hörselnedsättning, andningsproblem, tänder som lätt går sönder och en blågrå färg till ögonets vita.
Orsaker och symtom på autoimmun bindvävssjukdom
Bindvävnadssjukdomar på grund av ett autoimmunt tillstånd är vanligare hos personer som har en kombination av gener som ökar chansen att de kommer med sjukdomen (vanligtvis som vuxna). De förekommer också oftare hos kvinnor än män.
Polymyositis och dermatomyositis
Dessa två sjukdomar är relaterade. Polymyositis orsakar inflammation i musklerna. Dermatomyositis orsakar hudinflammation. Symtomen på båda sjukdomarna är liknande och kan inkludera trötthet, muskelsvaghet, andnöd, svårigheter att svälja, viktminskning och feber. Cancer kan vara ett associerat tillstånd hos några av dessa patienter.
Reumatoid artrit
Vid reumatoid artrit (RA) attackerar immunsystemet det tunna membranet som leder linorna. Detta orsakar stelhet, smärta, värme, svullnad och inflammation i hela kroppen. Andra symtom kan inkludera anemi, trötthet, aptitlöshet och feber. RA kan permanent skada lederna och leda till deformitet. Det finns vuxna och mindre vanliga barndomsformer av detta tillstånd.
sklerodermi
Sklerodermi orsakar tät, tjock hud, en uppbyggnad av ärrvävnad och organskada. Typerna av detta tillstånd ingår i två grupper: lokaliserad eller systemisk sklerodermi. I lokala fall är tillståndet begränsat till huden. Systemiska fall involverar också de viktigaste organen och blodkärlen.
Sjögrens syndrom
De huvudsakliga symtomen på Sjogren's syndrom är mun i torr mun och ögon. Personer med detta tillstånd kan också uppleva extrem trötthet och smärta i lederna. Tillståndet ökar risken för lymfom och kan påverka lungorna, njurarna, blodkärlen, matsmältningssystemet och nervsystemet.
Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)
Lupus orsakar inflammation i hud, leder och organ. Andra symtom kan inkludera ett utslag på kinderna och näsan, magsår, känslighet för solljus, vätska i hjärtat och lungorna, håravfall, njurproblem, anemi, minnesproblem och psykisk sjukdom.
vaskulit
Vaskulit är en annan grupp av tillstånd som påverkar blodkärlen i alla delar av kroppen. Vanliga symtom inkluderar aptitlöshet, viktminskning, smärta, feber och trötthet. Stroke kan uppstå om hjärnans blodkärl blir inflammerad.
Behandling
Det finns för närvarande inget botemedel mot någon av bindvävssjukdomarna. Genombrott i genetiska terapier, där vissa problemgener tystas, ger löfte för enkelgensjukdomar i bindväv.
För autoimmuna sjukdomar i bindväv syftar behandlingen till att minska symtomen. Nyare behandlingar för tillstånd som psoriasis och artrit kan undertrycka den immunsjukdom som orsakar inflammation.
Vanliga mediciner som används vid behandling av autoimmuna bindvävssjukdomar är:
- Kortikosteroider. Dessa mediciner hjälper till att förhindra immunsystemet från att attackera dina celler och förhindra inflammation.
- Immunmodulerande medel. Dessa mediciner gynnar immunsystemet.
- Antimalarial läkemedel. Antimalaria kan hjälpa när symtomen är milda, de kan också förhindra uppblåsningar.
- Kalciumkanalblockerare. Dessa mediciner hjälper till att slappna av musklerna i blodkärlens väggar.
- Metotrexat. Denna medicinering hjälper till att kontrollera symtomen på reumatoid artrit.
- Pulmonell hypertoni mediciner. Dessa mediciner öppnar blodkärlen i lungorna som påverkas av autoimmun inflammation, vilket gör att blodet kan rinna lättare.
Kirurgiskt kan en operation på en aortaaneurysm för en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom vara livräddande. Dessa operationer är särskilt framgångsrika om de utförs före bristning.
komplikationer
Infektioner kan ofta komplicera autoimmuna sjukdomar.
De med Marfan-syndrom kan ha en skada eller bruten aortaaneurysm.
Osteogenes Imperfecta-patienter kan utveckla andningssvårigheter på grund av problem med ryggraden och buren.
Patienter med lupus har ofta vätskeansamling runt hjärtat vilket kan vara dödligt. Sådana patienter kan också ha anfall på grund av vaskulit eller lupusinflammation.
Njursvikt är en vanlig komplikation av lupus och sklerodermi. Både dessa störningar och andra autoimmuna bindvävssjukdomar kan leda till komplikationer i lungorna. Detta kan leda till andnöd, hosta, andningssvårigheter och extrem trötthet. I svåra fall kan lungkomplikationerna av en bindvävssjukdom vara dödliga.
Syn
Det finns en stor variation i hur patienter med enkelgen eller autoimmun bindvävssjukdom gör på lång sikt. Även vid behandling blir bindvävssjukdomar ofta värre. Vissa personer med milda former av Ehlers Danlos-syndrom eller Marfan-syndrom behöver emellertid ingen behandling och kan leva i ålderdom.
Tack vare nyare immunbehandlingar för autoimmuna sjukdomar kan människor njuta av många års minimal sjukdomsaktivitet och kan dra nytta när inflammationen "bränner ut" med den stigande åldern.
Sammantaget kommer majoriteten av människor med bindvävssjukdomar att överleva i minst 10 år efter sin diagnos. Men varje enskild bindvävssjukdom, vare sig engen eller autoimmunrelaterad, kan ha en mycket sämre prognos.
