Översikt
Episodisk ataxi (EA) är ett neurologiskt tillstånd som försvårar rörelse. Det är sällsynt och drabbar mindre än 0,001 procent av befolkningen. Personer som har EA upplever episoder av dålig koordination och / eller balans (ataxi) som kan pågå från flera sekunder till flera timmar.
Det finns minst åtta erkända typer av EA. Alla är ärftliga, även om olika typer är förknippade med olika genetiska orsaker, åldersperiod och symtom. Typerna 1 och 2 är de vanligaste.
Läs vidare för att hitta mer om EA-typer, symtom och behandling.
Episodisk ataxi typ 1
Symtom på episodisk ataxi typ 1 (EA1) förekommer vanligtvis i tidig barndom. Ett barn med EA1 kommer att ha korta anfall av ataxi som varar mellan några sekunder och några minuter. Dessa avsnitt kan uppstå upp till 30 gånger per dag. De kan utlösas av miljöfaktorer som:
- Trötthet
- koffein
- känslomässig eller fysisk stress
Med EA1 tenderar myokymia (muskel ryckning) att inträffa mellan eller under ataxiepisoder. Personer som har EA1 har också rapporterat svårt att tala, ofrivilliga rörelser och skakningar eller muskelsvaghet under avsnitt.
Personer med EA1 kan också uppleva attacker av muskelstyvhet och muskelkramper i huvudet, armarna eller benen. Vissa personer som har EA1 har också epilepsi.
EA1 orsakas av en mutation i KCNA1-genen, som innehåller instruktionerna för att göra ett antal proteiner som krävs för en kaliumkanal i hjärnan. Kaliumkanaler hjälper nervceller att generera och skicka elektriska signaler. När en genetisk mutation inträffar kan dessa signaler störas, vilket kan leda till ataxi och andra symtom.
Denna mutation överförs från förälder till barn. Det är autosomalt dominerande, vilket innebär att om en förälder har en KCNA1-mutation, har varje barn 50 procent chans att få det också.
Episodisk ataxi typ 2
Episodisk ataxi typ 2 (EA2) förekommer vanligtvis i barndomen eller i tidig vuxen ålder. Det kännetecknas av episoder av ataxi som varar timmar. Dessa episoder förekommer dock mindre ofta än med EA1, som sträcker sig från ett eller två per år till tre till fyra per vecka. Som med andra typer av EA, kan avsnitt utlösas av externa faktorer som:
- påfrestning
- koffein
- alkohol
- medicin
- feber
- fysisk ansträngning
Personer som har EA2 kan uppleva ytterligare episodiska symtom, till exempel:
- svårighet att tala
- dubbel syn
- ringer i öronen
Andra rapporterade symtom inkluderar muskeltremor och tillfällig förlamning. Upprepande ögonrörelser (nystagmus) kan uppstå mellan avsnitt. Bland personer med EA2 upplever ungefär hälften också migränhuvudvärk.
I likhet med EA1 orsakas EA2 av en autosomal dominerande genetisk mutation som överförs från förälder till barn. I detta fall är den drabbade genen CACNA1A, som kontrollerar en kalciumkanal.
Samma mutation är associerad med andra tillstånd, inklusive välkänd hemiplegisk migrän typ 1 (FHM1), progressiv ataxi och spinocerebellar ataxi typ 6 (SCA6).
Andra typer av episodisk ataxi
Andra typer av EA är extremt sällsynta. Så vitt vi vet har endast typ 1 och 2 identifierats i mer än en familj. Som ett resultat är lite känt om de andra. Följande information är baserad på rapporter inom enskilda familjer.
- Episodisk ataxi typ 3 (EA3). EA3 är associerad med svindel, tinnitus och migränhuvudvärk. Avsnitt tenderar att pågå några minuter.
- Episodisk ataxi typ 4 (EA4). Denna typ identifierades hos två familjemedlemmar från North Carolina, och är förknippade med sen-uppkomsten svimmel. EA4-attacker varar vanligtvis flera timmar.
- Episodisk ataxi typ 5 (EA5). Symtomen på EA5 verkar likna de hos EA2. Men det orsakas inte av samma genetiska mutation.
- Episodisk ataxi typ 6 (EA6). EA6 har diagnostiserats hos ett enda barn som också upplevde anfall och tillfällig förlamning på ena sidan.
- Episodisk ataxi typ 7 (EA7). EA7 har rapporterats i sju medlemmar i en enda familj under fyra generationer. Liksom med EA2, början var under barndomen eller ung vuxen ålder och attacker de senaste timmarna.
- Episodisk ataxi typ 8 (EA8). EA8 har identifierats bland 13 medlemmar i en irländsk familj under tre generationer. Ataxia dök först när individerna lärde sig gå. Andra symtom inkluderade ostabilitet under promenader, dolda tal och svaghet.
Symtom på episodisk ataxi
Symtom på EA förekommer i avsnitt som kan pågå flera sekunder, minuter eller timmar. De kan förekomma så lite som en gång per år eller så ofta som flera gånger per dag.
I alla typer av EA kännetecknas episoder av försämrad balans och koordination (ataxi). Annars är EA associerat med ett brett spektrum av symtom som verkar variera mycket från en familj till nästa. Symtomen kan också variera mellan medlemmar i samma familj.
Andra möjliga symtom inkluderar:
- suddig eller dubbelsyn
- yrsel
- ofrivilliga rörelser
- migränhuvudvärk
- muskel ryckningar (myokymia)
- muskelspasmer (myotoni)
- muskelkramp
- muskelsvaghet
- illamående och kräkningar
- upprepade ögonrörelser (nystagmus)
- ringar i öronen (tinnitus)
- kramper
- slurat tal (dysartri)
- tillfällig förlamning på ena sidan (hemiplegi)
- skakningar
- vertigo
Ibland utlöses EA-avsnitt av externa faktorer. Några kända EA-triggers inkluderar:
- alkohol
- koffein
- diet
- Trötthet
- hormonella förändringar
- sjukdom, särskilt med feber
- medicin
- fysisk aktivitet
- påfrestning
Mer forskning måste göras för att förstå hur dessa triggers aktiverar EA.
Behandling av episodisk ataxi
Episodisk ataxi diagnostiseras med hjälp av tester såsom neurologisk undersökning, elektromyografi (EMG) och genetisk testning.
Efter diagnos behandlas EA typiskt med antikonvulsiva / antiseizurläkemedel. Acetazolamid är ett av de vanligaste läkemedlen i behandlingen av EA1 och EA2, även om det är mer effektivt vid behandling av EA2.
Alternativa läkemedel som används för att behandla EA1 inkluderar karbamazepin och valproinsyra. I EA2 inkluderar andra läkemedel flunarizin och dalfampridin (4-aminopyridin).
Din läkare eller neurolog kan förskriva ytterligare läkemedel för att behandla andra symtom associerade med EA. Exempelvis har amifampridin (3,4-diaminopyridin) visat sig vara användbart vid behandling av nystagmus.
I vissa fall kan fysioterapi användas tillsammans med medicinering för att förbättra styrka och rörlighet. Personer som har ataxi kan också överväga förändringar i kost och livsstil för att undvika triggers och upprätthålla den allmänna hälsan.
Ytterligare kliniska studier krävs för att förbättra behandlingsalternativen för personer med EA.
Utsikterna
Det finns inget botemedel mot någon typ av episodisk ataxi. Även om EA är ett kroniskt tillstånd påverkar det inte livslängden. Med tiden försvinner symptomen ibland på egen hand. När symptomen kvarstår kan behandling ofta hjälpa till att underlätta eller till och med eliminera dem helt.
Prata med din läkare om dina symtom. De kan förskriva användbara behandlingar som hjälper dig att upprätthålla en god livskvalitet.
