Vad är sigdcellanemi?
Sjukcellanemi är ett genetiskt tillstånd som är närvarande från födseln. Många genetiska tillstånd orsakas av förändrade eller muterade gener från din mor, far eller båda föräldrarna.
Personer med sigdcellanemi har röda blodkroppar som är formade som en halvmåne eller segel. Denna ovanliga form beror på en mutation i hemoglobingenen. Hemoglobin är molekylen på röda blodkroppar som gör att de kan leverera syre till vävnader i hela kroppen.
De seglformade röda blodkropparna kan leda till olika komplikationer. På grund av sin oregelbundna form kan de fastna i blodkärlen, vilket kan leda till smärtsamma symptom. Dessutom dör sig sigceller snabbare än vanliga röda blodkroppar, vilket kan leda till anemi.
Vissa, men inte alla, genetiska tillstånd kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Sjukcellanemi är ett av dessa tillstånd. Dess arvsmönster är autosomalt recessivt. Vad betyder dessa termer? Hur exakt överförs sigelscellanemi från förälder till barn? Läs vidare för att lära dig mer.
Vad är skillnaden mellan en dominerande och recessiv gen?
Genetiker använder termerna dominerande och recessiva för att beskriva sannolikheten för att en viss egenskap överförs till nästa generation.
Du har två kopior av var och en av dina gener - en från din mor och en annan från din far. Varje kopia av en gen kallas en allel. Du kan få en dominerande allel från varje förälder, en recessiv allel från varje förälder eller en av var och en.
Dominanta alleler åsidosätter vanligtvis recessiva alleler, därav deras namn. Om du till exempel ärver en recessiv allel från din far och en dominerande en från din mor, kommer du vanligtvis att visa den egenskap som är associerad med den dominerande allelen.
Egenskapen av sigdcellanemi finns på en recessiv allel av hemoglobingenen. Detta innebär att du måste ha två kopior av den recessiva allelen - en från din mor och en från din far - för att få villkoret.
Människor som har en dominerande och en recessiv kopia av allelen kommer inte att få cellcellanemi.
Är sigelscellanemi autosomal eller könsbunden?
Autosomal och könslänkad hänvisar till kromosomen som allelen finns på.
Varje cell i din kropp innehåller vanligtvis 23 par kromosomer. Av varje par ärvs en kromosom från din mor och den andra från din far.
De första 22 paren av kromosomer kallas autosomer och är desamma mellan män och kvinnor.
Det sista kromosomparet kallas könskromosomer. Dessa kromosomer skiljer sig mellan könen. Om du är kvinna har du fått en X-kromosom från din mor och en X-kromosom från din far. Om du är manlig har du fått en X-kromosom från din mor och en Y-kromosom från din far.
Vissa genetiska tillstånd är könsbundna, vilket innebär att allelen finns på X- eller Y-sexkromosomen. Andra är autosomala, vilket betyder att allelen finns på en av autosomerna.
Själcellens anemi allel är autosomal, vilket betyder att den kan hittas på ett av de andra 22 par kromosomerna, men inte på X- eller Y-kromosomen.
Hur kan jag veta om jag ska överföra genen till mitt barn?
För att få seglcellanemi måste du ha två kopior av den recessiva segelcellallelen. Men hur är det med dem med bara en kopia? Dessa människor är kända som bärare. De sägs ha sigdcellcellstrekk, men inte sigdcellcellanemi.
Bärare har en dominerande allel och en gång recessiv allel. Kom ihåg att den dominerande allelen vanligtvis åsidosätter den recessiva, så bärarna har i allmänhet inga symtom på tillståndet. Men de kan fortfarande vidarebefordra den recessiva allelen till sina barn.
Här är några exempel på scenarier för att illustrera hur detta kan hända:
- Scenario 1. Ingen av föräldrarna har den recessiva segelcellallelen. Ingen av deras barn kommer att ha sigdcellcell anemi eller vara bärare av den recessiva allelen.
- Scenario 2. En förälder är en bärare medan den andra inte är det. Inget av deras barn kommer att ha sigdcell anemi. Men det finns 50 procent chans att barn blir bärare.
- Scenario 3. Båda föräldrarna är bärare. Det finns 25 procent chans att deras barn kommer att få två recessiva alleler, vilket orsakar segdcellanemi. Det finns också 50 procent chans att de kommer att bli en transportör. Slutligen finns det också 25 procent chans att deras barn inte bär allelen alls.
- Scenario 4. En förälder är inte en bärare, men den andra har sigdcell anemi. Ingen av deras barn kommer att ha sigdcellcell anemi, men de kommer alla att vara bärare.
- Scenario 5. En förälder är en bärare och den andra har sigdcellanemi. Det finns 50 procent chans att barn kommer att få sigcellcellanemi och 50 procent chans att de kommer att vara bärare.
- Scenario 6. Båda föräldrarna har sigdcellanemi. Alla deras barn kommer att få seglcellanemi.
Hur vet jag om jag är en transportör?
Om du har en familjehistoria med sigdcellanemi, men inte har den själv, kan du vara en bärare. Om du vet att andra i din familj har det, eller om du inte är säker på din familjehistoria, kan ett enkelt test hjälpa dig att avgöra om du bär sekelcellallelen.
En läkare tar ett litet blodprov, vanligtvis med fingertopp, och skickar det till ett laboratorium för analys. När resultaten är redo kommer en genetisk rådgivare att gå över dem med dig för att hjälpa dig förstå din risk att överföra allelen till dina barn.
Om du bär den recessiva allelen är det en bra idé att låta din partner också ta testet. Genom att använda resultaten från båda dina tester kan en genetisk rådgivare hjälpa er båda att förstå hur segdcellanemi kan eller inte kan påverka några framtida barn du har tillsammans.
Poängen
Sickcellcellanemi är ett genetiskt tillstånd som har ett autosomalt recessivt arvsmönster. Detta innebär att tillståndet inte är kopplat till könskromosomerna. Någon måste få två kopior av en recessiv allel för att få tillståndet. Människor som har en dominerande och en recessiv allel kallas bärare.
Det finns många olika arvscenarier för sigdcellanemi, beroende på båda föräldrarnas genetik. Om du är orolig för att du eller din partner kan skicka allelen eller tillståndet till dina barn kan ett enkelt genetiskt test hjälpa dig att navigera i alla potentiella scenarier.
