Pyruvat Kinase Test
Röda blodkroppar (RBC) transporterar syre i hela kroppen. Ett enzym som kallas pyruvatkinas är nödvändigt för att din kropp ska få RBC och fungera korrekt. Pyruvat-kinasetestet är ett blodprov som används för att mäta nivåerna av pyruvat-kinas i kroppen.
När du har för lite pyruvatkinas, bryts dina RBC snabbare än normalt. Detta minskar antalet tillgängliga RBC: er för att transportera syre till vitala organ, vävnader och celler. Det resulterande tillståndet kallas hemolytisk anemi och kan ha betydande hälsoeffekter.
Symtomen på hemolytisk anemi inkluderar:
- gulsot (gulning av huden)
- utvidgning av mjälten (miltens främsta uppgift är att filtrera blod och förstöra gamla och skadade RBC)
- anemi (brist på friska RBC)
- blek hud
- Trötthet
Din läkare kan bestämma om du har pyruvat-kinasbrist baserat på resultaten av detta och andra diagnostiska test.
Varför beställs ett Pyruvat-kinasetest?
Pyruvat kinasbrist är en genetisk störning som är autosomal recessiv. Detta innebär att varje förälder bär den defekta genen för denna sjukdom. Även om genen inte uttrycks i någon av föräldrarna (vilket innebär att ingen av har pyruvat-kinasbrist), har det recessiva draget en 1-i-4 chans att dyka upp i några barn som föräldrarna har tillsammans.
Barn födda till föräldrar med pyruvat-kinasbristgenen kommer att testas för störningen med hjälp av pyruvat-kinas-testet. Din läkare kan också beställa testet vid identifiering av symtom på pyruvat-kinasbrist. Data som samlas in från en fysisk undersökning, pyruvat-kinas-testet och andra blodprover hjälper till att bekräfta en diagnos.
Hur administreras testet?
Du behöver inte göra något specifikt för att förbereda dig för pyruvat-kinas-testet. Men testet administreras ofta till små barn, så föräldrar kanske vill prata med sina barn om hur testet kommer att känna. Du kan demonstrera testet på en docka för att minska ditt barns ångest.
Pyruvat-kinas-testet utförs på blod som tagits under en vanlig bloddragning. En vårdgivare tar ett blodprov från din arm eller hand med en liten nål eller ett blad som kallas en lans.
Blodet samlas in i ett rör och går till ett laboratorium för analys. Din läkare kommer att kunna ge dig information om resultaten och vad de betyder.
Vilka är riskerna med testet?
Patienter som genomgår pyruvat-kinas-testet kan uppleva en viss obehag under bloddragningen. Det kan vara lite smärta på injektionsstället från nålstickorna. Efteråt kan patienter uppleva smärta, blåmärken eller bankande på injektionsstället.
Testens risker är minimal. Potentiella risker för blodtransport inkluderar:
- svårighet att få ett prov, vilket resulterar i flera nålsticks
- överdriven blödning på nålstället
- besvämning till följd av blodförlust
- ansamling av blod under huden, känd som ett hematom
- utveckling av infektion där huden bryts av nålen
Förstå dina resultat
Resultaten av pyruvat-kinas-testet kommer att variera baserat på laboratoriet som analyserar blodprovet. Ett normalt värde för pyruvat-kinas-testet är typiskt 179 plus eller minus 16 enheter av pyruvat-kinas per 100 ml RBC. Låga nivåer av pyruvat-kinas indikerar närvaron av pyruvat-kinasbrist.
Det finns inget botemedel mot pyruvat-kinasbrist. Om du får diagnosen detta tillstånd kan din läkare rekommendera olika behandlingar. I många fall måste patienter med pyruvat-kinasbrist genomgå blodtransfusioner för att ersätta skadade RBC: er. En blodtransfusion är en injektion av blod från en givare.
Om symtomen på störningen är allvarligare kan din läkare rekommendera en splenektomi (avlägsnande av mjälten). Att ta bort mjälten kan bidra till att minska antalet RBC: er som förstörs. Även med mjälten bort kan symtom på störningen kvarstå. Den goda nyheten är att behandling nästan säkert kommer att minska dina symtom och förbättra din livskvalitet.
