Vad är gigantism?
Gigantism är ett sällsynt tillstånd som orsakar onormal tillväxt hos barn. Denna förändring är mest märkbar när det gäller höjd, men omkretsen påverkas också. Det inträffar när ditt barns hypofys gör för mycket tillväxthormon, som också kallas somatotropin.
Tidig diagnos är viktigt. Snabb behandling kan stoppa eller bromsa de förändringar som kan göra att ditt barn blir större än normalt. Emellertid kan tillståndet vara svårt för föräldrar att upptäcka. Symtomen på gigantism kan tyckas som vanliga barndomstillväxt i början.
Vad orsakar gigantism?
En tumör i hypofysen är nästan alltid orsaken till gigantism. Den ärtstora hypofysen ligger vid hjärnans bas. Det gör hormoner som styr många funktioner i kroppen. Vissa uppgifter som hanteras av körtlarna inkluderar:
- temperaturkontroll
- sexuell utveckling
- tillväxt
- ämnesomsättning
- urinproduktion
När en tumör växer i hypofysen, gör körtlarna mycket mer tillväxthormon än kroppen behöver.
Det finns andra mindre vanliga orsaker till gigantism:
- McCune-Albright-syndrom orsakar onormal tillväxt i benvävnad, fläckar av ljusbrun hud och körtelavvikelser.
- Karneykomplex är ett ärftligt tillstånd som orsakar icke-cancerösa tumörer på bindväv, cancer- eller icke-cancerformiga endokrina tumörer och fläckar av mörkare hud.
- Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig störning som orsakar tumörer i hypofysen, bukspottkörteln eller sköldkörteln.
- Neurofibromatosis är en ärftlig störning som orsakar tumörer i nervsystemet.
Att känna igen tecknen på gigantism
Om ditt barn har gigantism, kanske du märker att de är mycket större än andra barn i samma ålder. Vissa delar av kroppen kan också vara större i förhållande till andra delar. Vanliga symtom inkluderar:
- mycket stora händer och fötter
- tjocka tår och fingrar
- en framstående käke och panna
- grova ansiktsdrag
Barn med gigantism kan också ha platta näsor och stora huvuden, läppar eller tungor.
De symptom som ditt barn har kan bero på storleken på hypofysen tumör. När tumören växer kan den pressa på nerverna i hjärnan. Många upplever huvudvärk, synproblem eller illamående från tumörer i detta område. Andra symptom på gigantism kan inkludera:
- överdriven svettning
- svår eller återkommande huvudvärk
- svaghet
- sömnlöshet och andra sömnstörningar
- försenad pubertet hos både pojkar och flickor
- oregelbundna menstruationsperioder hos flickor
- dövhet
Hur diagnostiseras gigantism?
Om ditt barns läkare misstänker gigantism kan de rekommendera ett blodprov för att mäta nivåer av tillväxthormoner och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1), som är ett hormon som produceras av levern. Läkaren kan också rekommendera ett oralt glukosetoleranstest.
Under ett oralt glukostoleranstest kommer ditt barn att dricka en speciell dryck som innehåller glukos, en typ av socker. Blodprover tas före och efter att ditt barn dricker drycken.
I en normal kropp sjunker tillväxthormonnivåerna efter att ha ätit eller drickat glukos. Om ditt barns nivåer förblir desamma, betyder det att kroppen producerar för mycket tillväxthormon.
Om blodproverna indikerar gigantism, kommer ditt barn att behöva en MR-skanning av hypofysen. Läkare använder denna skanning för att hitta tumören och se dess storlek och position.
Hur behandlas gigantism?
Behandlingar för gigantism syftar till att stoppa eller bromsa ditt barns produktion av tillväxthormoner.
Kirurgi
Att ta bort tumören är den föredragna behandlingen för gigantism om det är den underliggande orsaken.
Kirurgen når tumören genom att göra ett snitt i ditt barns näsa. Mikroskop eller små kameror kan användas för att hjälpa kirurgen att se tumören i körtlarna. I de flesta fall borde ditt barn kunna återvända hem från sjukhuset dagen efter operationen.
Medicin
I vissa fall kanske kirurgi inte är ett alternativ. Till exempel, om det finns en hög risk för skada på ett kritiskt blodkärl eller nerv.
Ditt barns läkare kan rekommendera medicinering om operation inte är ett alternativ. Denna behandling är avsedd att antingen krympa tumören eller stoppa produktionen av överskott av tillväxthormon.
Din läkare kan använda läkemedlen oktreotid eller lanreotid för att förhindra tillväxthormonets frisättning. Dessa läkemedel efterliknar ett annat hormon som stoppar produktion av tillväxthormon. De ges vanligtvis som en injektion ungefär en gång i månaden.
Bromocriptin och cabergoline är läkemedel som kan användas för att sänka nivåerna av tillväxthormon. Dessa ges vanligtvis i p-pillerform. De kan användas tillsammans med oktreotid. Octreotide är ett syntetiskt hormon som vid injektion också kan sänka nivåerna av tillväxthormoner och IGF-1.
I situationer där dessa läkemedel inte är till hjälp kan dagliga bilder av pegvisomant också användas. Pegvisomant är ett läkemedel som blockerar effekterna av tillväxthormoner. Detta sänker nivåerna av IGF-1 i ditt barns kropp.
Gammaknivstrålkirurgi
Gamma knivradiokirurgi är ett alternativ om ditt barns läkare tror att en traditionell operation inte är möjlig.
"Gammakniv" är en samling av mycket fokuserade strålningsstrålar. Dessa strålar skadar inte den omgivande vävnaden, men de kan leverera en kraftfull dos av strålning vid den punkt där de kombinerar och träffar tumören. Denna dos är tillräcklig för att förstöra tumören.
Gamma-knivbehandling tar månader till år för att vara fullt effektiv och att återställa nivåerna av tillväxthormon till det normala. Det utförs på poliklinisk basis under allmän bedövning.
Men eftersom strålningen i denna typ av kirurgi har kopplats till fetma, inlärningssvårigheter och emotionella problem hos barn, används den vanligtvis endast när andra behandlingsalternativ inte fungerar.
Långsiktiga utsikter för barn med gigantism
Enligt St. Joseph's Hospital and Medical Center botas 80 procent av gigantismfall orsakade av den vanligaste typen av hypofystumör med operation. Om tumören återkommer eller om operationen inte kan försökas säkert kan mediciner användas för att minska ditt barns symtom och för att låta dem leva ett långt och fullständigt liv.
