Vad är tuberös skleros?
Tuberös skleros (TS), eller tuberös skleroskomplex (TSC), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får tumörer som inte är cancer, eller godartade, att växa i din hjärna, andra vitala organ och hud.
Skleros betyder "härdning av vävnad" och knölar är rotformade tillväxter.
TS kan ärftas eller orsakas av spontan genmutation. Vissa människor har bara milda symtom, medan andra upplever:
- utvecklingsförsening
- autism
- intellektuell funktionsnedsättning
- kramper
- tumörer
- hudavvikelser
Denna störning kan förekomma vid födseln, men symtomen kan vara milda till en början och det tar år att utvecklas fullt ut.
Det finns inget känt botemedel mot TS, men de flesta människor kan förvänta sig att ha en normal livslängd. Behandlingar är inriktade på enskilda symtom och din läkare noggrant övervakas.
Hur utbredd är tuberös skleros?
Cirka 1 miljon människor har diagnostiserats med TS över hela världen, och enligt Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) finns det cirka 50 000 fall i USA. Tillståndet är mycket svårt att känna igen och diagnostisera, så det faktiska antalet fall kan vara högre.
TSA rapporterar också att ungefär en tredjedel av fallen ärvs och två tredjedelar tros uppstå från spontan genetisk mutation. Om en förälder har TS har deras barn 50 procent chans att ärva det.
Genetik för tuberös skleros
Forskare har identifierat två gener som kallas TSC1 och TSC2. Dessa gener kan orsaka TS, men att bara en av dessa kan leda till sjukdomen. Forskare arbetar för att ta reda på exakt vad var och en av dessa gener gör och hur de påverkar TS, men de tror att generna undertrycker tumörtillväxt och är viktiga för fostrets utveckling av hud och hjärna.
En förälder med ett litet fall av TS kan inte ens vara medveten om tillståndet förrän deras barn har diagnostiserats. Två tredjedelar av TS-fall är resultatet av spontan mutation, där ingen av föräldrarna överför genen. Anledningen till denna mutation är ett mysterium, och det finns inget känt sätt att förhindra det.
En diagnos av TS kan bekräftas med genetiska test. När man överväger genetisk testning för familjeplanering är det viktigt att komma ihåg att endast en tredjedel av TS-fall ärvs. Om du har en familjehistoria med TS, är det möjligt att få genetiska tester för att se om du bär genen.
Tecken och symtom på tuberös skleros
Det finns ett brett utbud av symtom på TS, som varierar mycket från en person till en annan. Mycket milda fall kan ge några, om några, symtom, och i andra fall har människor olika intellektuella och fysiska funktionshinder.
Symtomen på TS kan inkludera:
- utvecklingsförseningar
- kramper
- Intellektuella funktionshinder
- en onormal hjärtrytm
- icke-cancerösa tumörer i hjärnan
- kalciumavlagringar på hjärnan
- icke-cancerösa tumörer i njurarna eller hjärtat
- växer runt eller under naglarna och tånaglarna
- växer på näthinnan eller bleka fläckar i ögat
- växer på tandköttet eller tungan
- grova tänder
- områden i huden som har minskat pigment
- röda hudfläckar i ansiktet
- upphöjd hud med en struktur som en apelsinskal, som vanligtvis finns på baksidan
Diagnoser tuberös skleros
TS diagnostiseras genom genetisk testning eller en serie tester som inkluderar:
- en MR av hjärnan
- en CT-skanning av huvudet
- ett elektrokardiogram
- ett ekokardiogram
- en njur ultraljud
- en ögonundersökning
- titta på din hud under en Woods lampa, som avger ultraviolett ljus
Beslag eller försenad utveckling är ofta det första tecknet på TS. Det finns ett brett spektrum av symtom som är förknippade med detta tillstånd, och en exakt diagnos kräver en CT-skanning och en MRI tillsammans med en fullständig klinisk undersökning.
Tumörer från tuberös skleros
Tumörer från TS är inte cancer, men de kan bli mycket farliga om de inte behandlas.
- Hjärntumörer kan blockera flödet av cerebral ryggradsvätska.
- Hjärttumörer kan orsaka problem vid födseln genom att blockera blodflödet eller orsaka oregelbundna hjärtslag. Dessa tumörer är vanligtvis stora vid födseln men blir i allmänhet mindre när ditt barn åldras.
- Stora tumörer kan komma i vägen för normal njurfunktion och leda till njursvikt.
- Om tumörer i ögat blir för stora kan de blockera näthinnan och orsaka synförlust eller blindhet.
Behandlingsalternativ för tuberös skleros
Eftersom symptomen kan variera så mycket, finns det ingen universell behandling för TS och behandling planeras för varje individ. En behandlingsplan måste anpassas för att tillgodose dina behov när symtomen utvecklas. Din läkare kommer att genomföra regelbundna undersökningar och övervaka dig hela ditt liv. Övervakningen bör också omfatta regelbundna njur-ultraljud för att kontrollera om tumörer.
Här är några behandlingar för specifika symtom:
kramper
Krampanfall är mycket vanligt bland personer med TS. De kan påverka din livskvalitet. Läkemedel kan ibland få anfall under kontroll. Om du har för många anfall kan hjärnkirurgi vara ett alternativ.
Psykisk funktionshinder och utvecklingsförsening
Följande används alla för att hjälpa dem som har mentala och utvecklingsproblem:
- specialutbildningsprogram
- beteendeterapi
- arbetsterapi
- mediciner
Tillväxt på huden
Din läkare kan använda en laser för att ta bort små tillväxter på huden och förbättra hudens utseende.
tumörer
Kirurgi kan göras för att ta bort tumörer och förbättra funktionen hos vitala organ.
I april 2012 beviljade US Food and Drug Administration ett snabbare godkännande för användning av ett läkemedel som kallas everolimus. Detta läkemedel kan användas till vuxna med TS som har godartade tumörer i njurarna. När medicinsk vård fortsätter att utvecklas förbättras behandlingen för TS-symtomen också. Forskning pågår. För närvarande finns det inget botemedel.
Vad är det långsiktiga utsikterna för personer med tuberös skleros?
Om ditt barn visar tecken på utvecklingsförseningar, beteendeproblem eller psykisk funktionsnedsättning kan tidig intervention snabbt förbättra deras funktionsförmåga.
Allvarliga komplikationer från TS inkluderar okontrollerbara anfall och tumörer i hjärnan, njurarna och hjärtat. Om dessa komplikationer inte behandlas kan de leda till för tidig död.
Personer med diagnosen TS bör hitta en läkare som förstår hur man övervakar och behandlar deras tillstånd. Eftersom symtomen varierar så mycket hos varje person, gör det också långsiktiga utsikter.
Det finns inget känt botemedel mot TS, men du kan förvänta dig att ha en normal livslängd om du har bra medicinsk vård.
