Vad är medystary cystisk njursjukdom?
Medullary cystisk njursjukdom (MCKD) är ett sällsynt tillstånd där små, vätskefyllda säckar som kallas cyster bildas i mitten av njurarna. Ärrbildning förekommer också i njurens tubuli. Urin rör sig i tubuli från njurarna och genom urinvägarna. Ärrbildning gör att dessa rör inte fungerar.
För att förstå MCKD hjälper det att veta lite om dina njurar och vad de gör. Dina njurar är två bönformade organ ungefär storleken på en stängd näve. De är belägna på vardera sidan av ryggraden, nära mitten av ryggen.
Dina njurar filtrerar och rengör ditt blod - varje dag passerar cirka 200 liter blod genom dina njurar. Det rena blodet återgår till ditt cirkulationssystem. Avfallsprodukter och extra vätska blir urin. Urinen skickas till urinblåsan och tas så småningom bort från kroppen.
Skadorna orsakade av MCKD leder till att njurarna producerar urin som inte är tillräckligt koncentrerad. Med andra ord, din urin är för vattnig och saknar rätt mängd avfall. Som ett resultat kommer du att urinera mycket mer vätska än normalt (polyuria) när kroppen försöker bli av med allt extra avfall. Och när njurarna producerar för mycket urin, förlorar vatten, natrium och andra viktiga kemikalier.
Med tiden kan MCKD leda till njursvikt.
Typer av MCKD
Juvenile nefronophthisis (NPH) och MCKD är mycket nära besläktade. Båda förhållandena orsakas av samma typ av njurskador och resulterar i samma symtom.
Den viktigaste skillnaden är ålder från början. NPH förekommer vanligtvis mellan åldrarna 10 och 20, medan MCKD är en vuxen-sjukdom.
Dessutom finns det två undergrupper av MCKD: typ 2 (drabbar vanligtvis vuxna i åldrarna 30 till 35) och typ 1 (drabbar vanligtvis vuxna i åldrarna 60 till 65).
Orsaker till MCKD
Både NPH och MCKD är autosomalt dominerande genetiska tillstånd. Detta innebär att du bara behöver få genen från en förälder för att utveckla störningen. Om en förälder har genen har ett barn 50 procent chans att få den och utveckla tillståndet.
Förutom början av ålder är den andra stora skillnaden mellan NPH och MCKD att de orsakas av olika genetiska defekter.
Medan vi fokuserar på MCKD här, är mycket av det vi diskuterar också tillämpligt på NPH.
Symtom på MCKD
Symtomen på MCKD ser ut som symtomen vid många andra tillstånd, vilket gör det svårt att ställa diagnos. Dessa symtom inkluderar:
- överdriven urination
- ökad urineringstakt på natten (nocturia)
- lågt blodtryck
- svaghet
- salttrang (på grund av överskott av natriumförlust från den ökade urinationen)
När sjukdomen utvecklas kan njursvikt (även känd som njursjukdom i slutstadiet). Symtom på njursvikt kan inkludera följande:
- blåmärken eller blödning
- lätt trött
- ofta hicka
- huvudvärk
- förändringar i hudfärg (gul eller brun)
- klåda i huden
- muskelkramp eller ryckningar
- illamående
- förlust av känsla i händer eller fötter
- kräkande blod
- blodiga avföringar
- viktminskning
- svaghet
- kramper
- förändringar i mentalt tillstånd (förvirring eller förändrad vakenhet)
- koma
Testa och diagnostisera MCKD
Om du har symtom på MCKD kan din läkare beställa ett antal olika test för att bekräfta din diagnos. Blod- och urintest är det viktigaste för att identifiera MCKD.
Komplett blodantal
Ett komplett blodantal räknar med ditt totala antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta test letar efter anemi och tecken på infektion.
BUN-test
Test av blodureakväve (BUN) ser efter mängden urea, en nedbrytningsprodukt av protein, som är förhöjd när njurarna inte fungerar korrekt.
Urinsamling
En 24-timmars urinsamling bekräftar överdriven urinering, dokumenterar volymen och förlusten av elektrolyter och mäter kreatininclearance. Kreatininclearance kommer att avslöja om njurarna fungerar korrekt.
Blodkreatinintest
Ett blodkreatinintest görs för att kontrollera din kreatininnivå. Kreatinin är en kemisk avfallsprodukt som produceras av musklerna, som filtreras ut ur kroppen av dina njurar. Detta används för att jämföra blodkreatininhalten med kreatininclearance.
Urinsyratest
Ett urinsyratest görs för att kontrollera urinsyranivåerna. Urinsyra är en kemikalie som skapas när kroppen bryter ner vissa livsmedel. Urinsyra passerar ur kroppen genom urin. Nivåer av urinsyra är vanligtvis höga hos personer som har MCKD.
Urinprov
En urinalys kommer att göras för att analysera färgens, specifika tyngdkraften och pH (sura eller alkaliska) nivåer i urinen. Dessutom kommer ditt urinsediment att kontrolleras med avseende på blod, protein och cellinnehåll. Denna testning hjälper läkaren att bekräfta en diagnos eller utesluta andra möjliga störningar.
Avbildningstester
Förutom blod- och urinprov kan din läkare också beställa en abdominal / njure CT-skanning. Detta test använder röntgenavbildning för att se njurarna och insidan av buken. Detta kan hjälpa till att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom.
Din läkare kanske också vill utföra ett njur-ultraljud för att visualisera cyster på dina njurar. Detta för att bestämma omfattningen av njurskador.
Biopsi
Vid en njurbiopsi tar en läkare eller annan hälso-och sjukvårdspersonal bort en liten bit njurvävnad för att undersöka den i ett laboratorium, under ett mikroskop. Detta kan hjälpa till att utesluta andra möjliga orsaker till dina symtom, inklusive infektioner, ovanliga insättningar eller ärrbildning.
En biopsi kan också hjälpa din läkare att avgöra stadiet av njursjukdomen.
Hur behandlas MCKD?
Det finns inget botemedel mot MCKD. Behandling av tillståndet består av ingrepp som försöker minska symtomen och bromsa utvecklingen av sjukdomen.
I de tidiga stadierna av sjukdomen kan din läkare rekommendera att du ökar ditt vätskeintag. Du kan också behöva ta ett salttillskott för att undvika uttorkning.
När sjukdomen utvecklas kan njursvikt uppstå. När detta inträffar kan du behöva genomgå dialys. Dialys är en process där en maskin tar bort avfall från kroppen som njurarna inte längre kan filtrera bort.
Även om dialys är en livslång behandling kan personer med njurfel också kunna genomgå en njurtransplantation.
Långsiktiga komplikationer av MCKD
Komplikationerna av MCKD kan påverka olika organ och system. Dessa inkluderar:
- anemi (lågt järn i blodet)
- försvagning av benen, vilket leder till sprickor
- komprimering av hjärtat på grund av vätskeuppbyggnad (hjärttamponad)
- förändringar i sockermetabolismen
- hjärtsvikt
- njursvikt
- sår i magen och tarmen
- överdriven blödning
- högt blodtryck
- infertilitet
- menstruationsproblem
- nervskada
Vad är utsikterna för MCKD?
MCKD leder till njursjukdom i slutstadiet - med andra ord njursvikt inträffar så småningom. Vid den tidpunkten måste du genomgå en njurtransplantation eller genomgå dialys regelbundet för att kroppen ska fungera ordentligt. Prata med din läkare om dina alternativ.
