Protrombingenmutation: Vad Gravida Kvinnor Behöver Veta

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Protrombin är ett protein som finns i blodet. Det krävs för att ditt blod ska koagulera ordentligt. Blodproppar är fasta blodkroppar som består av blodplättar och ett nätverk av ett protein som kallas fibrin. Prothrombin används av din kropp för att bilda fibrin.

I sällsynta fall kan en förändring av den genetiska koden, kallad en mutation, orsaka att kroppen producerar för mycket protrombin. Om en person har för mycket protrombin kan det bildas blodproppar när de inte ska.

Personer med detta genetiska tillstånd har en protrombinmutation, även kallad en protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.

De flesta personer med protrombinmutationer kommer aldrig att utveckla en onormal blodpropp. Men kvinnor som är gravida har redan en högre risk att få en koagel under och direkt efter graviditeten. Om en gravid kvinna också har en protrombinmutation kommer hon att ha en högre risk för blodproppar.

När det bildas en blodpropp i ett blodkärl som en artär eller en ven, kan det vara farligt. Koagulten kan bryta av och resa genom blodet in i en artär i lungorna, hjärtat, hjärnan eller andra organ. Det kan också orsaka missfall, dödfödelse och andra komplikationer vid graviditeten. Och i vissa fall kan blodproppar vara dödliga.

Vilka är riskerna med protrombinmutation vid graviditet?

Personer som har en protrombinmutation har en ökad risk för att utveckla en djup venetrombos, även känd som en DVT, som är en blodpropp som bildas i de djupa venerna (vanligtvis i benen) eller en lungemboli (en koagulering som reser genom blodet till lungorna).

Symtom på en DVT är smärta, svullnad och rodnad i den drabbade armen eller benet. Symtom på lungemboli inkluderar:

andnöd
bröstsmärta
yrsel
hosta
svullnad i benen

DVT kan skada venerna och leda till funktionshinder. En lungemboli är ett allvarligt tillstånd och kan vara dödligt. Om du upplever något av dessa symtom, kontakta omedelbar läkare.

Förutom blodproppar är protrombinmutationer associerade med en ökad risk för komplikationer under graviditeten. Dessa komplikationer inkluderar:

graviditetsförlust (missfall eller dödfödelse)
preeklampsi (ökat blodtryck och protein i urinen under graviditet)
långsam fetaltillväxt
placentabbrott (tidig separering av morkaken från livmoderväggen)

Det är dock viktigt att notera att majoriteten av kvinnor med protrombingenmutationer har normala graviditeter.

Vad orsakar en protrombingenmutation?

Dina föräldrar överlämnar var och en en kopia av sina gener till dig vid födseln. Därför har alla två protrombingener. En slumpmässig förändring eller mutation i denna gen kan ärvas från en eller båda föräldrarna.

Mer vanligt ärvs en protrombin-mutation från bara en förälder, medan en normal protrombin-gen ärvs från den andra föräldern. I det här fallet kallas det en heterozygot protrombin-genmutation. Enligt University of Iowa Health Care har personer med en kopia av denna gen ungefär fem gånger större chans att få en blodpropp än någon med två normala kopior av genen.

Sällan överförs båda kopiorna av den muterade protrombingenen, en från varje förälder. Detta kallas homozygot protrombin-genmutation och det är farligare. Dessa personer har upp till 50 gånger högre risk att få en blodpropp.

Hur vanligt är en protrombingenmutation?

Cirka 2 procent av den amerikanska och europeiska kaukasiska befolkningen har heterozygota protrombinmutationer. Det är mindre vanligt hos afroamerikaner och människor av asiatisk, afrikansk och indianerisk härkomst (mindre än 1 procent). Tillståndet förekommer lika hos män och kvinnor.

Den homozygota typen är mycket sällsynt. Enligt en studie publicerad i tidskriften Circulation beräknas det uppgå till bara 0,01 procent av befolkningen.

Ska jag testas för en protrombingenmutation?

Om du tidigare har haft en DVT eller lungemboli, bör du överväga att testas för protrombinmutationen. Dessutom kanske du vill överväga att testa om:

du hade en blodpropp i en ung ålder
du har tidigare haft graviditetsförlust eller graviditetskomplikationer
någon i din närmaste familj, som dina föräldrar, syskon eller barn har en historia av blodproppar eller känd protrombinmutation

Hur diagnostiseras en protrombingenmutation?

Prothrombin-genmutation diagnostiseras med ett blodprov. Ett blodprov skickas till ett laboratorium och DNA analyseras för att avgöra om mutationen är närvarande.

Hur behandlas protrombingenmutation vid graviditet?

Om en kvinna har en protrombinmutation, kanske hon vill överväga att ha antikoaguleringsterapi under och direkt efter graviditeten. I denna typ av terapi används mediciner under graviditeten för att hjälpa till att tunna ut blodet och förhindra att blodproppar bildas.

Dessa läkemedel kallas antikoagulantia, men kallas ibland blodförtunnare. De minskar blodets förmåga att koagulera. De håller befintliga blodproppar så små som möjligt medan de minskar risken för att du kommer att utveckla fler koagler.

Du kan få en injektion av en blodtunnare som kallas heparin (eller heparin med låg molekylvikt) under några dagar. Din behandling kan sedan följas av en annan injicerbar typ av blodtunnare eller en blodförtunnare som finns i pillerform som kallas warfarin (Coumadin). Warfarin används vanligtvis endast efter födseln på grund av potentiella negativa effekter på fostret.

Din läkare kan föreslå alternativa läkemedel som kan fungera bättre för dig. Var och en erbjuder olika fördelar och risker, så se till att följa din läkares rekommendationer och instruktioner.

Vad kan göras för att minimera riskerna förknippade med protrombinmutation under graviditet?

Att minska eller eliminera riskfaktorer för att utveckla en blodpropp är det bästa sättet att förebygga komplikationer. Även om vissa av riskfaktorerna förknippade med blodproppar, som en genmutation, inte är kontrollerbara, finns det andra livsstilsändringar som kan bidra till att minska din risk.

Några exempel inkluderar:

Försök gå ner i vikt om du är överviktig och upprätthålla en sund vikt.
Rök inte, och om du röker, prata med din läkare om att sluta.
Stig upp och gå runt i några minuter när du reser i två timmar eller mer eller om du sitter vid ett skrivbord under långa perioder på jobbet.
Se till att dricka mycket vatten.
Om du är planerad att få någon typ av operation, se till att din läkare berättar om din protrombinmutation.
Känn varningssignalerna för DVT och PE så att du kan vidta åtgärder omedelbart.
Träna regelbundet; Det är viktigt att vara fysiskt aktiv under graviditeten. Immobilitet är en viktig faktor som kan leda till blodproppar i benen.
Tala med din läkare om att använda orala preventivmedel som innehåller östrogen före eller efter en graviditet. Kvinnor med protrombinmutation har 16 gånger högre risk att utveckla en DVT när de använder p-piller som innehåller östrogen, enligt en studie publicerad i tidskriften Circulation.

Prata med din läkare för att se vilka aktiviteter och övningar du kan göra säkert medan du är gravid. Din läkare kan också hänvisa dig till en hematolog, en specialist som behandlar blodtillstånd.