Alkaptonuria: Orsaker, Symtom Och Diagnos

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Vad är Alkaptonuria?

Alkaptonuria är en sällsynt ärftlig störning. Det inträffar när kroppen inte kan producera tillräckligt med ett enzym som kallas homogentisic dioxygenase (HGD). Detta enzym används för att bryta ner ett giftigt ämne som kallas homogentisic acid. När du inte producerar tillräckligt med HGD, bygger sig homogentisyra upp i kroppen.

Uppbyggnaden av homogentisyra gör att dina ben och brosker blir missfärgade och spröda. Detta leder vanligtvis till artros, särskilt i ryggraden och stora leder. Personer med alkaptonuri har också urin som blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.

Vilka är symptomen på Alkaptonuria?

Mörka fläckar på en babys blöja är en av de tidigaste tecknen på alkaptonuri. Det finns få andra symtom under barndomen.

Symtomen blir tydligare när du åldras. Din urin kan bli mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. När du fyller 20- eller 30-talen kan du märka tecken på artros i början. Till exempel kan du märka kronisk stelhet eller smärta i korsryggen eller stora leder.

Andra symtom på alkaptonuri inkluderar:

mörka fläckar i sclera (vita) i dina ögon
tjockare och mörkare brosk i öronen
blå fläckig missfärgning av din hud, särskilt runt svettkörtlar
mörk färgad svett eller svettfläckar
svart örvax
njursten och prostata stenar
artrit (särskilt höft- och knäled)

Alkaptonuria kan också leda till hjärtproblem. Uppbyggnaden av homogentisyra får dina hjärtventiler att härda. Detta kan hindra dem från att stängas ordentligt, vilket kan leda till aorta- och mitralklaffstörningar. I svåra fall kan hjärtaventil ersättas. Uppbyggnaden får också dina blodkärl att härda. Detta ökar din risk för högt blodtryck.

Vad orsakar Alkaptonuria?

Alkaptonuria orsakas av en mutation på din homogentisat 1,2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosomalt recessivt tillstånd. Detta innebär att båda dina föräldrar måste ha genen för att överföra villkoret till dig.

Alkaptonuria är en sällsynt sjukdom. Enligt National Organization of Rare Disorders (NORD) är det exakta antalet fall okänt. Det beräknas förekomma i 1 av varje 250 000 - 1 miljon levande födda i USA. Men det är vanligare i vissa områden i Slovakien, Tyskland och Dominikanska republiken.

Hur diagnostiseras Alkaptonuria?

Din läkare kan misstänka att du har alkaptonuri om din urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. De kan också testa dig för tillståndet om du utvecklar tidig artros.

Din läkare kan använda ett test som kallas gaskromatografi för att leta efter spår av homogentisyra i urinen. De kan också använda DNA-test för att kontrollera om den muterade HGD-genen.

Familjehistoria är mycket användbar för att ställa en diagnos av alkaptonuri. Men många vet inte att de har genen. Dina föräldrar kan vara bärare utan att inse det.

Hur behandlas Alkaptonuria?

Det finns ingen specifik behandling för alkaptonuri.

Du kan komma på en lågproteindiet. Din läkare kan också rekommendera stora doser askorbinsyra eller C-vitamin för att bromsa upphopningen av homogentisinsyra i brosket. NORD varnar dock för att långvarig användning av C-vitamin i allmänhet har visat sig vara ineffektivt för att behandla detta tillstånd.

Andra behandlingar för alkaptonuri fokuserar på att förebygga och lindra möjliga komplikationer, såsom:

artrit
hjärtsjukdom
njursten

Till exempel kan din läkare förskriva antiinflammatoriska läkemedel eller narkotika för ledvärk. Sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa dig att bibehålla flexibilitet och styrka i dina muskler och leder. Du bör också undvika aktiviteter som sätter mycket påfrestningar på dina leder, till exempel tungt manuellt arbete och kontaktsport.

Vid någon tidpunkt i ditt liv kanske du behöver operation. Till exempel rapporterar NORD att ungefär hälften av människor med alkaptonuri behöver en axel-, knä- eller höftbyte, ofta efter 50 eller 60 års ålder. Du kan också behöva kirurgi för att byta ut dina aorta- eller mitrala hjärtventiler, om de slutar fungera korrekt. I vissa fall kan du behöva kirurgi eller andra behandlingar för att behandla kroniska njur- eller prostatasten.

Forskare studerar för närvarande användningen av läkemedlet nitisinon som en möjlig behandling för alkaptonuri.

Vad är utsikterna för Alkaptonuria?

Förväntad livslängd för människor med alkaptonuri är ganska normal. Sjukdomen sätter dig emellertid mycket högre risk för vissa störningar, inklusive:

artrit i ryggraden, höfter, axlar och knän
rivning av din Achilles-sen
härdning av ditt hjärts aorta- och mitralventiler
härdning av dina kranskärl
njur- och prostata stenar

Vissa av dessa komplikationer kan försenas med regelbundna kontroller. Din läkare vill övervaka dig regelbundet. Tester för att övervaka utvecklingen av ditt tillstånd kan innehålla:

spinal röntgenstrålar för att kontrollera om degeneration och förkalkning av skivor i ryggradens ryggrad
bröströntgenstrålar för att övervaka dina aorta- och mitrala hjärtventiler
CT (datortomografi) skannar för att hitta tecken på kranskärlssjukdom