Definition
Cyklopia är en sällsynt födelsedefekt som uppstår när den främre delen av hjärnan inte klyver i högra och vänstra halvkuglar.
Det mest uppenbara symptom på cyklopia är ett enda öga eller ett delvis uppdelat öga. Ett barn med cyklopia har vanligtvis ingen näsa, men en proboscis (en näsliknande tillväxt) utvecklas ibland ovanför ögat medan barnet är i graviditet.
Cyklopia resulterar ofta i missfall eller dödfödelse. Överlevnad efter födseln är vanligtvis bara några timmar. Detta villkor är inte kompatibelt med livet. Det är inte bara att ett barn har ett öga. Det är en missbildning av barnets hjärna tidigt under graviditeten.
Cyklopia, även känd som alobar holoprosencephaly, förekommer hos cirka 1 av 100 000 nyfödda (inklusive dödfödda). En form av sjukdomen finns också hos djur. Det finns inget sätt att förhindra tillståndet och det finns för närvarande inget botemedel.
Vad orsakar detta?
Orsakerna till cyklopia är inte väl förstått.
Cyklopia är en typ av födelsedefekter som kallas holoprosencephaly. Det innebär att embryonets framhjärna inte bildar två lika halvkuglar. Förhjärnan är tänkt att innehålla både hjärnhalvor, talamus och hypotalamus.
Forskare tror att flera faktorer kan öka risken för cyklopia och andra former av holoprosencephaly. En möjlig riskfaktor är graviditetsdiabetes.
Tidigare hade det varit spekulationer om att exponering för kemikalier eller toxiner kan vara skylden. Men det verkar inte finnas något samband mellan en mammas exponering för farliga kemikalier och en högre risk för cyklopia.
För ungefär en tredjedel av spädbarn med cyklopia eller annan typ av holoprosencephaly är orsaken identifierad som en onormalitet med deras kromosomer. I synnerhet är holoprosencephaly vanligare när det finns tre kopior av kromosom 13. Men andra kromosomavvikelser har också identifierats som möjliga orsaker.
För vissa barn med cyklopia identifieras orsaken som en förändring med en viss gen. Dessa förändringar får generna och deras proteiner att agera annorlunda, vilket påverkar hjärnbildning. Men i många fall finns ingen orsak.
Hur och när diagnostiseras det?
Cyklopia kan ibland diagnostiseras med hjälp av en ultraljud medan barnet fortfarande befinner sig i livmodern. Tillståndet utvecklas mellan den tredje och fjärde graviditetsveckan. En ultraljud av fostret efter denna tid kan ofta avslöja tydliga tecken på cyklopia eller andra former av holoprosencephaly. Förutom ett enda öga kan onormala formationer av hjärnan och inre organ vara synliga med ultraljud.
När en ultraljud upptäcker en onormalitet, men inte kan presentera en tydlig bild, kan en läkare rekommendera en fetal MRT. En MR-kod använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa bilder av organ, ett foster och andra interna funktioner. Både en ultraljud och MRI utgör ingen risk för modern eller barnet.
Om cyklopia inte diagnostiseras i livmodern kan det identifieras med en visuell undersökning av barnet vid födseln.
Vad är utsikterna?
Ett barn som utvecklar cyklopia överlever ofta inte graviditet. Detta beror på att hjärnan och andra organ inte utvecklas normalt. Hjärnan hos ett barn med cyklopia kan inte upprätthålla alla kroppens system som behövs för att överleva.
En levande födelse av ett barn med cyklopia i Jordanien var föremål för en fallrapport som presenterades 2015. Barnet dog på sjukhuset fem timmar efter födseln. Andra studier av levande födslar har funnit att en nyfödd med cyklopia vanligtvis bara har timmar att leva.
Avhämtningen
Cyklopia är en sorglig men sällsynt förekomst. Forskare tror att om ett barn utvecklar cyklopia kan det finnas en större risk att föräldrarna kan ha det genetiska draget. Detta kan öka risken för att tillståndet bildas igen under en efterföljande graviditet. Cyklopia är dock så sällsynt att detta är osannolikt.
Cyklopia kan vara ett ärftligt drag. Föräldrarna till ett barn med sjukdomen bör informera omedelbara familjemedlemmar som kan starta en familj om deras möjliga ökade risk för cyklopia eller andra, mildare former av holoprosencephaly.
Genetisk testning för föräldrar med högre risk rekommenderas. Det här kanske inte ger säkra svar, men samtal med en genetisk rådgivare och en barnläkare om detta är viktiga.
Om du eller någon i din familj har berörts av cyklopia, förstå att det inte på något sätt är relaterat till beteende, val eller livsstil hos modern eller någon i familjen. Det är troligtvis relaterat till onormala kromosomer eller gener och utvecklats spontant. En dag kan sådana avvikelser behandlas före graviditet och cyklopia kan förhindras.
