Översikt
Primordial dwarfism är en sällsynt och ofta farlig grupp av genetiska tillstånd som resulterar i en liten kroppsstorlek och andra tillväxtavvikelser. Tecken på tillståndet visas först i fostret och fortsätter genom barndom, tonår och vuxen ålder.
Nyfödda med primordial dvärgism kan väga så lite som 2 kilo och mäta bara 12 tum långa.
Det finns fem huvudtyper av primordial dwarfism. Vissa av dessa typer kan leda till dödliga sjukdomar.
Det finns också andra typer av dvärgism som inte är primordiala. Vissa av dessa dvärgtyper kan behandlas med tillväxthormoner. Men primordial dwarfism svarar i allmänhet inte på hormonbehandling, eftersom det är genetiskt.
Tillståndet är mycket sällsynt. Experter uppskattar att det inte finns mer än 100 fall i USA och Kanada. Det är vanligare hos barn med föräldrar som är genetiskt relaterade.
5 typer och deras symptom
Det finns fem grundläggande typer av primordial dwarfism. Alla kännetecknas av liten kroppsstorlek och kort statur som börjar tidigt i fostrets utveckling.
Bilder
1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärg, typ 1 (MOPD 1)
Personer med MOPD 1 har ofta en underutvecklad hjärna, vilket leder till kramper, apné och intellektuell utvecklingsstörning. De dör ofta i tidig barndom.
Andra symtom inkluderar:
- kort statur
- långsträckt benben
- böjda lårben
- glest eller frånvarande hår
- torr och åldrande hud
MOPD 1 kallas också Taybi-Linder-syndrom.
2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärg, typ 2 (MOPD 2)
Även om det i allmänhet är sällsynt är detta en vanligare typ av primordial dvärgism än MOPD 1. Förutom små kroppsstorlekar kan individer med MOPD 2 ha andra avvikelser, inklusive:
- framträdande näsa
- utåtstående ögon
- små tänder (mikrodonti) med dålig emalj
- gnissande röst
- krökt ryggrad (skolios)
Andra funktioner som kan utvecklas över tid inkluderar:
- ovanlig hudpigmentering
- långsynthet
- fetma
Vissa personer med MOPD 2 utvecklar dilatation av artärerna som leder till hjärnan. Detta kan orsaka blödningar och stroke, även i ung ålder.
MOPD 2 verkar vara vanligare hos kvinnor.
3. Seckelsyndrom
Seckelsyndrom brukade kallas fågelhuvudstäver på grund av vad som uppfattades vara huvudets fågelliknande form.
Symtomen inkluderar:
- kort statur
- litet huvud och hjärna
- stora ögon
- utskjutande näsa
- smalt ansikte
- försvagande underkäken
- avtagande panna
- missbildat hjärta
Intellektuell utvecklingsstörning kan uppstå, men är inte så vanligt som man antar med tanke på den lilla hjärnan.
4. Russell-Silver syndrom
Detta är den ena formen av primordial dwarfism som ibland svarar på behandling med tillväxthormoner. Symtom på Russell-Silver syndrom inkluderar:
- kort statur
- triangulär huvudform med bred panna och spetsig haka
- kroppsasymmetri, vilket minskar med åldern
- en böjd finger eller fingrar (kamptodaktivt)
- synproblem
- talproblem, inklusive svårigheter att skapa tydliga ord (verbal dyspraxi) och försenat tal
Även om de är mindre än normalt är individer med detta syndrom i allmänhet högre än de med MOPD-typ 1 och 2 eller Seckel-syndrom.
Denna typ av primordial dwarfism är också känd som Silver-Russell dwarfism.
5. Meier-Gorlin syndrom
Symtomen på denna form av primordial dvärgism inkluderar:
- kort statur
- underutvecklat örat (mikrotia)
- litet huvud (mikrocefali)
- en underutvecklad käke (mikrognati)
- en saknad eller underutvecklad knäskål (patella)
Nästan alla fall av Meier-Gorlin syndrom visar dvärg, men inte alla visar ett litet huvud, underutvecklad käke eller frånvarande knäskål.
Ett annat namn för Meier-Gorlin-syndrom är örat, patella, kortstatursyndrom.
Orsaker till primordial dwarfism
Alla typer av primordial dvärgism orsakas av förändringar i gener. Olika genmutationer orsakar de olika förhållandena som utgör primordial dvärgism.
I många fall, men inte alla, ärver individer med primordial dvärgism en mutantgen från varje förälder. Detta kallas ett autosomalt recessivt tillstånd. Föräldrarna uttrycker i allmänhet inte själva sjukdomen.
Men många fall av primordial dwarfism är nya mutationer, så föräldrarna kanske faktiskt inte har genen.
För MOPD 2 sker mutationen i genen som styr produktionen av proteinpericentrinet. Det är ansvarigt för reproduktion och utveckling av kroppens celler.
Eftersom det är ett problem i generna som kontrollerar celltillväxt, och inte en brist på tillväxthormon, påverkar inte behandling med tillväxthormon de flesta typer av primordial dvärgism. Det enda undantaget är Russell-Silver syndrom.
Diagnos av primordial dwarfism
Ursprunglig dvärgism kan vara svår att diagnostisera. Detta beror på att den lilla storleken och den låga kroppsvikt kan vara ett tecken på andra saker, till exempel dålig näring eller en metabolisk störning.
Diagnosen är baserad på familjehistoria, fysiska egenskaper och noggrann granskning av röntgenstrålar och annan avbildning. Eftersom dessa barn är mycket små vid födseln, är de vanligtvis inlagda på sjukhus en tid, och processen för att hitta en diagnos börjar då.
Läkare, till exempel barnläkare, neonatolog eller genetiker, kommer att fråga dig om den genomsnittliga höjden för syskon, föräldrar och morföräldrar för att avgöra om kort statur är en familjegenskap och inte en sjukdom. De kommer också att hålla ett register över ditt barns höjd, vikt och huvudomkrets för att jämföra dessa med normala tillväxtmönster.
Genetisk testning är nu också tillgänglig för att bekräfta den specifika typen av primordial dvärg.
Imaging
Några speciella egenskaper hos primordial dvärgism som vanligtvis ses på röntgenstrålar inkluderar:
- försening i benåldern med så mycket som två till fem år
- endast 11 par ribbor istället för de vanliga 12
- smala och platta bäcken
- förträngning (övertubulering) av de långa benens axel
För det mesta kan tecken på dvärgism upptäckas under ultraljud före födelse.
Behandling av primordial dwarfism
Förutom hormonbehandling i fall av Russell-Silver-syndrom, behandlar de flesta behandlingar inte korthet eller låg kroppsvikt vid primordial dvärg.
Kirurgi kan ibland hjälpa till att behandla problem relaterade till oproportionerlig benväxt.
En typ av kirurgi som kallas förlängning av utsträckta extremiteter kan testas. Detta innebär flera procedurer. På grund av risken och stressen väntar föräldrar ofta tills barnet är äldre innan det försöker.
Framtidsutsikter för primordial dwarfism
Ursprunglig dvärgism kan vara allvarlig, men det är mycket sällsynt. Inte alla barn med detta tillstånd lever vidare till vuxen ålder. Regelbunden övervakning och besök hos läkaren kan hjälpa till att identifiera komplikationer och förbättra ditt barns livskvalitet.
Framstegen inom genterapier lovar att behandlingar av primordial dvärgism en dag kan bli tillgängliga.
Att göra det bästa av den tillgängliga tiden kan förbättra ditt barns och andras välbefinnande. Överväg att kolla in den medicinska informationen och resurserna om dvärgism som erbjuds genom Little People of America.
