Hur BRCA-gentestet Räddade Mitt Liv

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Tre dagar efter att hon började sitt nya jobb på Healthline 2015, fann Sheryl Rose att hennes syster hade bröstcancer. Ett BRCA-test informerade henne om sin egen risk att utveckla bröstcancer eller äggstockscancer, och hon fattade beslutet att gå vidare med en förebyggande oophorektomi och mastektomi. Hon skrev den här historien när hon återhämtade sig från operationen

Jag gick in för en regelbunden årlig kontroll utan bekymmer. Jag var vid god hälsa och hade några till några problem till denna punkt. Jag har åkt till min gynekolog, Dr. Ilene Fischer, i flera år. Men den dagen sa hon något som för alltid skulle förändra mitt liv: "Har du någonsin testats för BRCA-genen?"

Jag var helt medveten om vad BRCA-genen är och att jag passar profilen för någon som skulle vara i riskzonen för en mutation. Det finns en historia av bröstcancer i min familj och jag är en Ashkenazi-jud. Även om Angelina Jolie kan ha satt BRCA-genen på kartan, har jag känt till den i flera år. Men så mycket som jag trodde att jag visste, sanningen är, jag visste ingenting.

"Tja, nej, men min mor testades för år sedan och hon var negativ, så jag vet att det betyder att jag inte kan ha det, eller hur?" Fel.

Du kan få mutationen från antingen din mor eller din far. Vår kända historia var allt på min mors sida av familjen, så jag kände att testet var onödigt - men jag samtyckte. Eftersom det bara var ett enkelt blodprov och som omfattades av försäkring, verkade det värt att kontrollera.

En och en halv vecka senare fick jag samtalet: "Du har testat positivt för BRCA1-mutationen," sa hon. Resten var allt oskärpa. Det fanns en lista över läkare som jag behövde gå för att se och tester jag behövde schemalägga. Jag hängde upp telefonen i tårar.

Jag är 41 och singel, tänkte jag. Jag kommer nu att behöva få en hysterektomi och kommer aldrig ha chansen att bära mina egna barn. Och jag skulle åtminstone behöva överväga en mastektomi. Men än en gång fel.

Efter att hysterin hade gått, gjorde jag mitt första möte hos en onkolog. Läkaren tyckte att det var konstigt att min familjhistoria med bröstcancer var på min mors sida men att min mor hade testat negativt.

Hon ville att min far skulle komma in, men vi hade svårt att få hans test täckt med Medicare. Det beslutades så småningom att genen måste komma från min far eftersom min mamma hade testat negativt.

Min syster, Lauren, gick med på konsultationen och vi ställde en miljon frågor. Den bästa nyheten att komma ut från mötet var att jag hade fel om hysterektomi. Det visar sig att en BRCA1-mutation sätter dig i riskzonen för äggstockscancer, inte livmodern, så jag skulle bara behöva ha en oforektomi för att ta bort mina äggstockar. Och eftersom jag hade skördat mina ägg för några år tillbaka, kunde jag fortfarande bära barn via in vitro-befruktning (IVF). Det var en enorm lättnad.

“Jag har bröstcancer”

Medan vi var där frågade vi också om det fanns något bråttom på min syster som skulle testas. Om jag hade det, var det 50 procent chans att hon också hade det. Hon tänkte på att sätta igång testning förrän efter min systerdotter's bat mitzvah sex månader senare. Läkaren trodde att det vore bra att vänta. Bröstkirurgen på hennes övning tyckte det också, men erbjöd sig att göra en bröstundersökning medan hon var där.

Mardrömmen fortsatte. De kände en klump i hennes bröst och fick den omedelbart biopsierad. Därefter fick jag ett andra chockerande samtal.

"Jag har bröstcancer," sa min syster. Jag var våldsam. Det var min tredje dag som arbetade på Healthline och plötsligt förändrades hela mitt liv. Hon hade ett klart mammogram för fyra månader sedan, och nu har hon cancer? Hur kan det vara såhär?

Läkare rekommenderades och ytterligare test utfördes. Lauren hade en östrogenreceptorpositiv (ER-positiv) tumör. Läkarna tyckte att hon förmodligen inte var en BRCA1-bärare eftersom de flesta kvinnor med BRCA1-muterad bröstcancer får trippel negativ cancer, särskilt när de diagnostiseras under 50 år.

Hon slutade med en MRI och ytterligare två tumörer hittades: trippelnegativ, mycket mindre, men mer aggressiv och mycket mer kopplad till BRCA. Vi fick veta att hon också var positiv för en BRCA1-mutation, och därmed fortsatte vår BRCA-systerskapshistoria.

Fokusen skiftades helt till min syster. Planera hennes mastektomi, välja sin onkolog, besluta om sin plastikkirurg och välja en behandlingskurs som allt behövde hända inom två veckor. Det var en virvelvind.

Natten på Laurens mastektomi såg jag henne rullas in i hennes rum på sjukhuset. Hon såg så liten och hjälplös ut. Min äldre syster, min sten, låg där och det var ingenting jag kunde göra för henne.

Och är jag nästa? Jag lutade redan på det sättet. I det ögonblicket visste jag att jag också skulle behöva gå framåt och få mastektomi. Hon kunde inte ha förhindrat denna cancer, eftersom vi inte visste att hon hade BRCA-mutationen förrän det var för sent. Men jag skulle ta frågor i mina egna händer. Det skulle vara svårt, men det skulle vara på mina egna villkor. Jag skulle göra det för henne; Jag skulle göra det för mig själv.

Ta kontroll över mitt liv

Min systers återhämtning och efterföljande behandling fortsätter. Hennes kropps- och blodsökningar är tydliga och hon är nu av allt från cancerfri. Eftersom hennes cancer var trippelnegativ och så aggressiv rekommenderades båda kemoterapi och strålning.

Hon började sin första kurs med kemoterapi och det var sämre än vi hade förutsetat. Illamående, torrböjning, utmattning, smärta och allt annat var en daglig händelse. Jag visste att det inte skulle bli en cakewalk, men jag förväntade mig inte detta.

Hon vände sig till mig och sa:”Snälla får du inte cancer, gör vad du behöver göra och vänta inte. Vi kryssar för tidbomber.”

Jag undrade om hon var dramatisk på grund av vad hon gick igenom, men jag visste på ett sätt att hon hade rätt. Tid var inte på min sida. Jag visste att hon skulle vara en överlevande, men jag hade chansen att bli en "överlevande." Jag bestämde mig för att ta alla nödvändiga åtgärder för att överleva denna mutation innan något riktigt dåligt kunde hända.

Och så började jag undersöka. Jag träffade bröstkirurger, plastikkirurger och en gynekologisk onkolog. Jag hade en MRI, ett mammogram, ett sonogram, en bäcken-ultraljud och otaliga andra blodprover. Från och med nu har jag inte bröst- eller äggstockscancer. Jag var grundlig och sökte andra åsikter, men visste vad jag var tvungen att göra.

Kvinnor utan BRCA-mutation har 12 procent chans att utveckla bröstcancer och 1,3 procent chans att utveckla äggstockscancer, enligt National Cancer Institute. Om du testar positivt för BRCA-mutation ökar din risk så mycket som 72 procent för bröstcancer och 44 procent för äggstockscancer.

Din läkare kommer att rekommendera att du har en dubbel mastektomi, vilket innebär att båda brösten tas bort kirurgiskt och en oophorektomi, vilket innebär att båda äggstockarna tas bort kirurgiskt. Att ha dessa operationer är det enda sättet att säkerställa att du inte får dessa cancerformer.

Dagen för mina första operationer väntade jag tålmodigt på att tas med till operationssalen. Jag var lugn och samlad, kanske lugnare än jag någonsin varit. Jag låg på bordet och tittade in i min kirurgs ögon. En tår föll och hon torkade bort den med klänningen som täckte mig.

Jag undrade om jag någonsin skulle se samma ut. Jag undrade om jag skulle känna samma sak. Skulle jag driva in i medicinskt inducerad klimakterium och aldrig känna mig som en ung kvinna igen?

Läs mer om avancerad äggstockscancer och BRCA-anslutningen.

Jag stängde ögonen och kom ihåg att det enda som betydde var att jag tog kontroll över mitt liv. När jag öppnade ögonen var det slut.

Och så sitter jag här och skriver allt och återhämtar mig från mina första operationer. För bara några dagar sedan fick jag min laparoskopiska oophorektomi och en bröstreduktion - en del av min mastektomi.

Själva mastektomin kommer senare, men för tillfället är jag fokuserad på läkning. Jag mår bra. Jag känner mig bemyndigad. Jag vet att min läkare uppmuntrar testning för BRCA1 räddade mig och räddade min syster. När jag hör om människor som sätter igång testning, eller deras nästa mammografi, eller vad de borde göra, gör det mig arg.

Önskar jag att jag inte hade den här genen? Självklart. Önskar jag att min syster aldrig fick bröstcancer? Absolut. Men jag vet nu att kunskap verkligen är makt, och att handlingen kommer att fortsätta rädda våra liv.

Det var en tid i mitt liv då jag skulle ha tittat på min situation och tyckt att jag var otur, till och med förbannad. Mitt tankesätt har förändrats. Mitt liv gick från vanligt till kaotiskt, men om min berättelse övertygar en person till att testas för BRCA, kommer jag att känna mig väldigt välsignad.