Om du letar efter information om icke-invasiv prenatal test (NIPT) är du troligtvis i första trimestern av graviditeten. Först grattis! Ta ett djupt andetag och uppskatta hur långt du redan har kommit.
Medan denna tid ger både glädje och spänning, vet vi att dessa tidiga dagar också kan gnista jitters när din OB-GYN eller barnmorska börjar diskutera genetiska tester. Plötsligt blir det verkligt för varje mammabjörn som måste välja om man vill screena för något som kan påverka hennes spirande ungen.
Vi förstår att dessa beslut på din resa till föräldraskap kan vara tuffa. Men ett sätt att känna sig mer säker är att vara välinformerad. Vi hjälper dig att navigera vad NIPT-screeningtestet är såväl som vad det kan (och inte kan) berätta för dig - så du känner dig mer bemyndigad att göra det bästa valet för dig.
Förklarar NIPT-skärmen
NIPT-prenataltestet kallas ibland den noninvasive prenatalskärmen (NIPS). Efter tio veckor av graviditeten kan din vårdgivare prata med dig om detta valfria test som ett alternativ för att identifiera om ditt barn är i riskzonen för genetiska avvikelser, till exempel kromosomala störningar.
Vanligtvis bestämmer testet risken för störningar såsom Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13), samt tillstånd orsakade av saknade eller extra X- och Y-kromosomer.
Blodprovet tittar på små bitar av cellfritt DNA (CFDNA) från morkaken som finns i en gravid kvinnas blod. cfDNA skapas när dessa celler dör och bryts ned, vilket frisätter lite DNA i blodomloppet.
Det är viktigt att veta att NIPT är ett screeningtest - inte ett diagnostiskt test. Detta innebär att det inte med säkerhet kan diagnostisera ett genetiskt tillstånd. Det kan dock förutsäga om risken för ett genetiskt tillstånd är hög eller låg.
På den positiva sidan har cfDNA också svaret på en stor fråga: om du bär en pojke eller en flicka. Ja, detta prenataltest kan avslöja ditt barns kön i första trimestern - tidigare än någon ultraljud!
Hur NIPT görs
NIPT utförs med en enkel modersamling av blod, så den utgör inga risker för dig eller ditt barn. När ditt blod har dragits skickas det till ett specifikt laboratorium vars tekniker kommer att analysera resultaten.
Dina resultat skickas till ditt OB-GYN eller barnmorska kontor inom 8 till 14 dagar. Varje kontor kan ha en annan policy för att leverera resultat, men någon från din vårdgivares personal kommer sannolikt att ringa dig och råda dig därifrån.
Om du håller ditt barns kön en stor överraskning (även för dig) fram till deras "födelsedag", påminn dina läkare att hålla denna detalj av dina NIPT-resultat under omslag.
Vem ska få NIPT prenataltest
Även om det är valfritt erbjuds NIPT vanligtvis till kvinnor baserat på hennes OB-GYN eller barnmorska rekommendationer och protokoll. Det finns emellertid vissa riskfaktorer som kan leda till att dina leverantörer starkare rekommenderar det.
Enligt denna översyn av NIPT 2013 inkluderar några av dessa riskfaktorer:
- mammalåldern 35 år och äldre vid förlossningen
- en personlig eller familjehistoria av en graviditet med kromosomavvikelse
- en kromosomavvikelse hos mödrar eller fader
Att besluta att ha NIPT-screening är ett mycket personligt beslut, så det är OK att ta den tid du behöver för att avgöra vad som är bäst för dig. Om du har det svårt kan du överväga att prata med din sjukvårdsleverantör eller en genetisk rådgivare som kan hjälpa till att ta itu med dina problem och bättre informera dig.
Förstå vad NIPT-testresultaten betyder
NIPT mäter fetalt CFDNA i moderns blodomlopp, som kommer från moderkakan. Detta kallas fosterfraktionen. För att få så exakta testresultat som möjligt måste fostrets fraktion vara över 4 procent. Detta händer vanligtvis runt den 10: e graviditeten och det är därför testet rekommenderas efter denna tid.
Det finns flera sätt på vilket fetalt CFDNA kan analyseras. Det vanligaste sättet är att bestämma mängden både mammal och fetalt CFDNA. Testet kommer att titta på specifika kromosomer för att se om procentandelen av CFDNA från var och en av dessa kromosomer anses vara "normal".
Om det faller inom standardområdet blir resultatet "negativt." Detta innebär att fostret har en minskad risk för de genetiska tillstånd som orsakas av kromosomerna i fråga.
Om cfDNA är mer än standardområdet, kan detta leda till ett "positivt" resultat, vilket innebär att fostret kan ha en ökad risk för ett genetiskt tillstånd. Men försäkra dig om detta: NIPT är inte 100 procent avgörande. Positiva resultat kräver ytterligare test för att bekräfta all sann-positiv fetalt kromosomavvikelse eller relaterad störning.
Vi måste också nämna att det också finns en mycket låg risk att få ett falskt negativt NIPT-resultat. I det här fallet kan ett barn föds med en genetisk avvikelse som inte upptäcktes med NIPT eller ytterligare screeningar under graviditeten.
Hur exakt är NIPT?
Enligt denna studie 2016 har NIPT en mycket hög känslighet (sann positiv hastighet) och specificitet (sann negativ hastighet) för Downs syndrom. För andra tillstånd som Edwards och Patau syndrom är känsligheten något lägre men fortfarande stark.
Det är dock viktigt att upprepa att testet inte är 100 procent korrekt eller diagnostiskt.
Den här artikeln som publicerades 2015 dokumenterar flera förklaringar för falskt positivt och falskt negativt resultat, såsom låga fosternivåer av CFDNA, försvinnande tvilling, en mammal kromosomavvikelse och andra genetiska avvikelser som förekommer i fostret.
I denna 2016-studie om falska negativa NIPT-resultat fastställdes att för varje 1 av 426 prover av personer med hög risk för vanliga kromosomavvikelser, är en trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom) odiagnostiserad på grund av specifika biologiska skillnader i själva kromosomen.
Falskt positiva NIPT-screeningsresultat kan också hända. Om du har ett positivt NIPT-resultat kommer din sjukvårdsleverantör förmodligen att beställa ytterligare diagnostiska test. I vissa fall avslöjar dessa diagnostiska test att barnet trots allt inte har kromosomavvikelse.
Ytterligare genetisk testning
Om dina NIPT-screeningtest kommer positivt tillbaka, kan din OB-GYN eller barnmorska rekommendera ytterligare diagnostiska genetiska tester, som beskrivs i denna artikel i 2013. Vissa av dessa tester är mer invasiva, inklusive prenatal chorionic villus sampling (CVS) och amniocentesis.
CVS-testet tar ett litet prov av celler från moderkakan, medan amniocentes tar ett prov av fostervatten. Båda testerna kan bestämma om fostret har kromosomavvikelser med mer diagnostisk säkerhet.
Eftersom dessa två tester kan medföra en liten risk för missfall rekommenderas de selektivt och försiktigt utifrån samarbetsbeslutet mellan dig och ditt medicinska team.
Som sagt finns det ytterligare icke-invasiva screeningar som kan föreslås, inklusive riskbedömningen för första trimestern som vanligtvis görs vid 11 till 14 veckor, quad-screeningen vid 15 till 20 veckor, och vid 18 till 22 veckor utfördes fosterets strukturundersökning via ultraljud.
Avhämtningen
NIPT-prenataltestet är ett pålitligt elektivt screeningverktyg som används för att bedöma den genetiska risken för ett fosterkromosomavvikelse, till exempel Downs syndrom, i graviditetens första trimester.
Det rekommenderas ofta när en förväntad mamma har riskfaktorer för dessa genetiska störningar. Även om testet inte är diagnostiskt kan det vara ett informativt steg mot att veta mer om ditt barns hälsa - och kön också!
I slutändan är NIPT ditt val, och det kan ha en känslomässig inverkan på alla som överväger testet. Om du har några frågor eller bekymmer om NIPT-skärmen, prata med din betrodda OB-GYN eller jordmor för vägledning och support.
