Ärvt blödningsdiatesen
Hemofili
Hemofili är kanske den mest kända ärvda diatesen, men det är inte den vanligaste.
Vid hemofili har ditt blod onormalt låga nivåer av koagulationsfaktorer. Detta kan leda till överdriven blödning.
Hemofili drabbar mestadels män. National Hemophilia Foundation uppskattar att hemophilia förekommer hos cirka 1 av var 5 000 manliga födelser.
Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningsstörningen. En brist på von Willebrand-proteinet i ditt blod förhindrar blodet från att koagulera ordentligt.
Von Willebrands sjukdom drabbar både män och kvinnor. Det är i allmänhet mildare än hemofili.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterar att von Willebrands sjukdom förekommer i cirka 1 procent av befolkningen.
Kvinnor kan vara mer benägna att märka symtom på grund av kraftiga menstruationsblödningar.
Bindvävnadsstörningar
Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
Ehlers-Danlos syndrom påverkar kroppens bindväv. Blodkärl kan vara ömtåliga och blåmärken kan vara ofta. Det finns 13 olika typer av syndromet.
Cirka 1 av 5 000 till 20 000 människor världen över har Ehlers-Danlos syndrom.
Osteogenesis imperfecta (spröd bensjukdom)
Osteogenesis imperfecta är en störning som orsakar bräckliga ben. Det är vanligtvis närvarande vid födseln och utvecklas bara hos barn med en familjehistoria av sjukdomen. Cirka 1 av 20 000 personer kommer att utveckla denna sköra bensjukdom.
Kromosomala syndrom
Kromosomavvikelser kan vara förknippade med blödningsstörningar orsakade av onormala trombocytantal. Dessa inkluderar:
- Turnersyndrom
- Downs syndrom (vissa specifika former)
- Noonan syndrom
- DiGeorge syndrom
- Cornelia de Lange syndrom
- Jacobsen syndrom
Faktor XI-brist
Faktor XI-brist är en sällsynt ärftlig blödningsstörning där bristen på blodproteinfaktor XI begränsar blodkoagulationen. Det är vanligtvis milt.
Symtomen inkluderar kraftiga blödningar efter trauma eller operation och en predisposition för blåmärken och näsblod.
Faktor XI-brist påverkar uppskattningsvis 1 av 1 miljon människor. Det beräknas påverka 8 procent av människor av Ashkenazi judisk härkomst.
Fibrinogen störningar
Fibrinogen är ett blodplasmaprotein som är involverat i blodkoagulation. När fibrinogen är bristfällig kan det orsaka kraftig blödning, även från mindre nedskärningar. Fibrinogen är också känd som koagulationsfaktor I.
Det finns tre former av fibrinogen störningar, alla sällsynta: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia och dysfibrinogenemia. Två typer av fibrinogen-störningar är milda.
Vaskulära (blodkärl) avvikelser
Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT)
Ärftligt hemorragisk telangiectasia (HHT) (eller Osler-Weber-Rendu syndrom) drabbas av uppskattningsvis 1 av 5 000 personer.
Vissa former av denna genetiska störning kännetecknas av synliga formationer av blodkärl nära hudens yta, kallad telangiektaser.
Andra symtom är ofta näsblödningar och i vissa fall inre blödningar.
Andra medfödda blödningsstörningar
- psykogen purpura (Gardner-Diamond syndrom)
- trombocytopeni
- benmärgsfeltsyndrom, inklusive Fanconi-anemi och Shwachman-Diamond-syndrom
- lagringspoolsjukdomar, inklusive Gauchersjukdom, Niemann-Pick-sjukdomen, Chediak-Higashi-syndrom, Hermansky-Pudlak-syndrom och Wiskott-Aldrich-syndrom
- Glanzmann thrombasthenia
- Bernard-Soulier syndrom
Förvärvad blödningsdiates
I vissa fall kan en blödningsstörning som vanligtvis ärvs också förvärvas, ofta till följd av sjukdom.
Här är några av de förvärvade orsakerna till blödande diatesen:
- lågt blodplättantal (trombocytopeni)
- leversjukdom
- njursvikt
- sköldkörtelsjukdom
- Cushingsyndrom (kännetecknas av onormalt höga nivåer av hormonet kortisol)
- amyloidos
- vitamin K-brist (vitamin K är avgörande för blodkoagulation)
- spridd intravaskulär koagulation (DIC), ett sällsynt tillstånd som orsakar för mycket koagulering av ditt blod
- antikoagulantbehandling (blodtunna) terapi, inklusive heparin, warfarin (Coumadin), argatroban och dabigatran (Pradaxa)
- förgiftning av antikoagulantia såsom råttgift eller ämnen förorenade med råttgift
- förvärvad koagulationsfaktorbrist eller fibrinogenbrist
- skörbjugg
Hur behandlas blödningsdiatesen
Behandling för blödningsdiatesen beror på orsaken och svårighetsgraden av störningen. Under de senaste decennierna har syntetisk produktion av blodfaktorer förbättrat behandlingen kraftigt, vilket minskar risken för infektioner.
All underliggande sjukdom eller brist kommer att behandlas på lämpligt sätt. Exempelvis kan behandling för en K-vitaminbrist vara ett K-vitamintillskott plus ytterligare koagulationsfaktor om det behövs.
Andra behandlingar är specifika för störningen:
- Hemofili behandlas med syntetiskt producerade blodkoagulationsfaktorer.
- Von Willebrands sjukdom behandlas (vid behov) med läkemedel som ökar nivån på von Willebrandsfaktor i blodet eller med blodfaktorkoncentrat.
- Vissa blödningsstörningar behandlas med antifibrinolytika. Dessa mediciner hjälper till att bromsa nedbrytningen av koagulationsfaktorer i blodet. De är särskilt användbara vid blödning från slemhinnor, inklusive i munnen eller menstruationsblödning.
- Antifibrinolytika kan också användas för att förhindra överdrivna blödningar vid tandprocesser.
- Faktor XI-brist kan behandlas med färskt fryst plasma, faktor XI-koncentrat och antifibrinolytika. En nyare behandling är användningen av NovoSeven RT, en genetiskt konstruerad blodfaktor.
- Om blödningsstörningen orsakas av ett visst läkemedel kan medicinen justeras.
- En forskningsrapport från 2018 rekommenderar att behandla bloddiatesen när ett antikoagulant läkemedel är involverat med kontinuerligt intravenöst protaminsulfat.
- Tung menstruationsblödning kan behandlas med hormonbehandlingar, inklusive p-piller.
Behandlingen inkluderar ofta förebyggande åtgärder
- Öva på god munhygien för att förhindra blödning i tandköttet.
- Undvik aspirin och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID).
- Undvik kontaktsport eller träningstyper som kan orsaka blödning eller blåmärken.
- Använd skyddande stoppning under sport eller träning.
Hur diagnos av blödning diagnostiseras
Blödningsdiatesen, särskilt milda fall, kan vara svår att diagnostisera.
En läkare börjar med en detaljerad medicinsk historia. Detta inkluderar alla blödningar du har haft tidigare eller om du har några familjemedlemmar som har upplevt blödning. De kommer också att fråga om mediciner, växtbaserade preparat eller kosttillskott du tar, inklusive aspirin.
Medicinska riktlinjer klassificerar svårighetsgraden av blödning.
Läkaren kommer fysiskt att undersöka dig, särskilt för att leta efter hudavvikelser, såsom purpura och petechiae.
Med spädbarn och små barn kommer läkaren att leta efter onormala fysiska egenskaper som vanligtvis är förknippade med vissa medfödda blödningsstörningar.
Diagnostiska tester
Grundläggande screeningtest inkluderar en full blodupparbetning (eller fullständigt blodantal) för att leta efter avvikelser i dina blodplättar, blodkärl och koagulationsproteiner. Läkaren kommer också att testa din blodkoagulationsförmåga och leta efter bristande koagulationsfaktor.
Andra specifika tester letar efter fibrogenaktivitet, von Willebrand-faktorantigen och andra faktorer, såsom K-vitaminbrist.
En läkare kan också beställa andra tester om de misstänker att leversjukdom, blodsjukdom eller annan systemisk sjukdom kan vara inblandad i din blödningsstörning. De kan också göra genetiska tester.
Det finns inget test som ger en definitiv diagnos, så testprocessen kan ta tid. Laboratorietestresultaten kan också vara oöverträffade, även om det finns en historia med blödning.
Din läkare kan hänvisa dig till en blodspecialist (hematolog) för ytterligare tester eller behandling.
När man ska se en läkare
Om du har en familjehistoria med blödning, eller om du eller ditt barn har mer än vanligt blåmärken eller blödning, se en läkare. Det är viktigt att ha en bestämd diagnos och att behandlas. Vissa blödningsstörningar har en bättre prognos om de behandlas tidigt.
Det är särskilt viktigt att se en läkare om en blödningsstörning om du räknar med att bli operation, föda eller ha omfattande tandläkararbete. Genom att känna till ditt tillstånd kan läkaren eller kirurgen vidta försiktighetsåtgärder för att förhindra överdriven blödning.
Avhämtningen
Blödningsdiatesen varierar mycket i orsak och svårighetsgrad. Milda störningar kanske inte behöver behandling. Ibland kan en specifik diagnos vara svår.
Det är viktigt att få diagnosen och behandlas så tidigt som möjligt. Det kan inte finnas ett botemedel mot särskilda störningar, men det finns sätt att hantera symtom.
Nya och förbättrade behandlingar är under utveckling. Du kanske vill kontakta National Hemophilia Foundation för information och lokala organisationer som är berörda med olika typer av blödningsdiatesen.
Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar vid National Institute of Health har också information och resurser.
Diskutera en behandlingsplan med din läkare eller specialist och fråga dem om eventuella kliniska prövningar som du kan gå med.
