Myelodysplastiska Syndrom: Symtom, Orsaker, Behandling, Prognos

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Översikt

Uttrycket Myelodysplastic Syndromes (MDS) hänvisar till en grupp relaterade tillstånd som stör din kropps förmåga att göra friska blodceller. Det är en typ av blodcancer.

Inuti de flesta av dina större ben finns en fet, svampig vävnad som kallas benmärg. Det är här som "tomma" stamceller förvandlas till omogna blodceller (kallas sprängningar).

De är avsedda att bli antingen mogna:

• röda blodkroppar (RBC)
• trombocyt
• vita blodkroppar (WBC)

Denna process kallas hematopoies.

När du har MDS kan din benmärg fortfarande producera stamceller som blir omogna blodceller. Men många av dessa celler utvecklas inte till friska, mogna blodceller.

Vissa dör innan de lämnar din benmärg. Andra som kommer in i din blodström fungerar kanske inte normalt.

Resultatet är låga antal av en eller flera typer av blodceller (cytopenier) som är onormalt formade (dysplastiska).

Symtom på MDS

Symtomen på MDS beror på sjukdomsstadiet och de blodcellstyper som påverkas.

MDS är en progressiv sjukdom. I sina tidiga stadier finns det vanligtvis inga symtom. Faktum är att det ofta upptäcks av misstag när låga blodkroppar hittas när blodprover görs av en annan anledning.

I senare stadier orsakar låga blodcellsnivåer olika symtom beroende på vilken typ av cell som är inblandad. Du kan ha flera typer av symtom om mer än en celltyp påverkas.

Röda blodkroppar

RBC transporterar syre genom hela kroppen. Ett lågt RBC-antal kallas anemi. Det är den vanligaste orsaken till MDS-symtom, som kan inkludera:

• trötthet / trötthet
• svaghet
• blek hud
• andnöd
• bröstsmärta
• yrsel

Vita blodkroppar (WBC)

WBC hjälper din kropp att bekämpa infektioner. Låga WBC-antal (neutropeni) är associerade med symptom på bakteriella infektioner som varierar beroende på var infektionen inträffar. Ofta har du feber.

Vanliga platser för infektion inkluderar:

• lunga (lunginflammation): hosta och andnöd
• urinvägar: smärtsam urinering och blod i urinen
• bihålor: täppt näsa och smärta över bihålorna i ansiktet
• hud (cellulit): röda varma områden som kan dränera pus

trombocyter

Trombocyter hjälper din kropp att bilda blodproppar och blödningar. Symtom på låga trombocytantal (trombocytopeni) kan inkludera:

• lätt blåmärken eller blödning som är svårt att stoppa
• petechiae (plana fläckar under huden orsakade av blödning)

Komplikationer av myelodysplastiska syndrom

När antalet blodkroppar blir mycket låga kan komplikationer utvecklas. De är olika för varje blodcellstyp. Några exempel är:

• svår anemi: försvagande trötthet, koncentrationsproblem, förvirring, oförmåga att stå på grund av yrsel
• svår neutropeni: återkommande och överväldigande livshotande infektioner
• svår trombocytopeni: näsblödningar som inte slutar, blödande tandköttet, livshotande inre blödningar, t.ex. från ett magsår som är svårt att stoppa

Med tiden kan MDS förvandlas till en annan blodcancer som kallas akut myeloid leukemi (AML). Enligt American Cancer Society händer detta hos ungefär en tredjedel av de personer som har MDS.

Orsaker eller riskfaktorer

Ofta är orsaken till MDS inte känd. Vissa saker sätter dig emellertid högre risk att få det inklusive:

• äldre ålder: Enligt MDS Foundation är tre fjärdedelar av personerna som har MDS 60 eller äldre
• föregående behandling med kemoterapi
• föregående behandling med strålterapi

Att ha utsatts för vissa kemikalier och ämnen under lång tid kan också öka din risk. Några av dessa ämnen är:

• tobaksrök
• pesticider
• gödningsmedel
• lösningsmedel såsom bensen
• tungmetaller som kvicksilver och bly

Typer av myelodysplastiska syndrom

Världshälsoorganisationens klassificering av myelodysplastiska syndrom baseras på:

• typ av blodkroppar som drabbats
• procentandel av omogna celler (sprängningar)
• antal dysplastiska (onormalt formade) celler
• närvaro av ring sideroblaster (en RBC som har extra järn samlat i en ring i centrum)
• förändringar i kromosomer som ses i benmärgsceller

MDS med unilineage dysplasia (MDS-UD)

• låga räkningar av en typ av blodceller i blodomloppet
• dysplastiska celler av den typen av blodkroppar i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

MDS med ring sideroblaster (MDS-RS)

• låga RBC-räkningar i blodomloppet
• dysplastiska RBC: er och 15 procent eller mer ringer sideroblaster i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar
• WBC och trombocyter är normala i antal och form

MDS med multilineage dysplasi (MDS-MD)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• minst 10 procent av två eller flera blodcellstyper är dysplastiska i benmärgen
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

MDS med överskott av sprängningar-1 (MDS-EB1)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• dysplastiska celler av dessa blodkroppstyper i benmärgen
• benmärg innehåller 5 till 9 procent sprängningar

MDS med överskott av sprängningar-2 (MDS-EB2)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• dysplastiska celler av dessa blodcellstyper och 10 till 19 procent sprängningar i benmärgen
• blodomloppet innehåller 5 till 19 procent sprängningar

MDS, oklassificerat (MDS-U)

• lågt antal av minst en typ av blodceller i blodomloppet
• mindre än 10 procent av dessa celltyper är dysplastiska i benmärgen

MDS associerat med isolerad del (5q)

• benmärgsceller har en kromosomförändring som kallas del (5q), vilket innebär att en del av kromosom 5 tas bort
• lågt RBC-antal i blodomloppet
• trombocytantalet är normalt eller högt i blodomloppet
• benmärg innehåller mindre än 5 procent sprängningar

När benmärgen har 20 procent eller fler sprängningar, ändras diagnosen till AML. Normalt finns det mindre än 5 procent.

Hur MDS behandlas

Tre typer av behandling används av olika skäl.

Stödjande vård

Detta används för att få dig att må bättre, förbättra dina symtom och hjälpa till att undvika komplikationer från MDS.

• transfusioner: RBC: er eller blodplättar ges genom dina vener för att förbättra mycket låga RBC- eller trombocytantal
• antibiotika: används för att behandla eller sänka risken för infektioner som kan uppstå på grund av låg WBC-räkning
• tillväxtfaktorer: olika tillväxtfaktorer kan ges för att hjälpa dina benmärg att göra WBC, RBC och blodplättar snabbare för att bygga upp låga blodantal

Behandling för att bromsa MDS-progression

Kemoterapi med låg intensitet

Dessa är svagare läkemedel som ges vid lägre doser, vilket minskar risken att de kommer att orsaka allvarliga biverkningar.

• azacytidin
• decitabin

Högintensiv kemoterapi

Dessa är starka läkemedel som ges i höga doser, så de är mer giftiga. Det finns en god chans att de kommer att orsaka allvarliga biverkningar. Dessa läkemedel används för att behandla MDS som förvandlas till AML eller före en stamcellstransplantation.

• cytarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Immunterapi

Immunterapi, även kallad biologisk terapi, hjälper kroppens försvarssystem att bekämpa sjukdomar. Det finns ett antal olika typer.

Behandling för långvarig remission

En stamcellstransplantation (tidigare benämnd benmärgstransplantation) är det enda tillgängliga alternativet som kan orsaka långvarig remission för MDS.

Högdoskemoterapi ges först för att förstöra stamcellerna i din benmärg. De ersätts sedan med friska givarstamceller.

Prognos

Komplicerade poängsystem används för att klassificera någon med MDS i en lägre risk eller högre riskgrupp baserat på:

• MDS-subtyp
• antal blodkroppstyper med lågt antal och deras svårighetsgrad
• procent av sprängningar i benmärgen
• närvaro av kromosomförändringar

Grupperna anger hur MDS kan utvecklas hos den personen om den inte behandlas. De säger inte hur det kan svara på behandlingen.

MDS med lägre risk tenderar att utvecklas långsamt. Det kan gå flera år innan det orsakar allvarliga symtom, så det behandlas inte aggressivt.

MDS med högre risk tenderar att utvecklas snabbt och orsaka allvarliga symtom förr. Det är också mer troligt att det förvandlas till AML, så det behandlas mer aggressivt.

Din sjukvårdsleverantör kommer att titta på din riskgrupp samt en mängd andra faktorer som är specifika för dig och ditt MDS för att bestämma vilka behandlingsalternativ som är bäst för dig.

Hur MDS diagnostiseras

Flera test används för att diagnostisera och bestämma subtypen av MDS.

• Komplett blodantal (CBC). Detta blodprov visar antalet för varje typ av blodceller. En eller flera typer kommer att vara låga om du har MDS.
• Perifert blodsmet. För detta test läggs en droppe av ditt blod på en bild och undersöks under ett mikroskop. Det kontrolleras för att bestämma procentandelen för varje typ av blodceller och om några celler är dysplastiska.
• Benmärgsaspiration och biopsi. Detta test innebär att man sätter in en ihålig nål i mitten av höften eller bröstbenet. Vätska i benmärgen sugs ut (sugs upp) och ett prov av vävnaden tas bort. Provvävnaden analyseras för att bestämma procentandelen av varje blodcellstyp, andelen sprängningar och för att se om din benmärg innehåller ett onormalt högt antal celler. En benmärgsbiopsi krävs för att bekräfta diagnosen MDS.
• Cytogenetisk analys. Dessa tester använder blod- eller benmärgsprover för att leta efter förändringar eller borttagningar i dina kromosomer.

Avhämtningen

MDS är en typ av blodcancer där din benmärg inte producerar tillräckligt antal fungerande blodceller. Det finns flera olika undertyper, och tillståndet kan utvecklas snabbt eller långsamt.

Kemoterapi kan användas för att bromsa utvecklingen av MDS, men en stamcellstransplantation behövs för att uppnå långvarig remission.

En rad olika behandlingar finns för stödjande vård när symtom som anemi, blödning och återkommande infektioner uppstår.