Akantocyter kontra echinocyter
En akantocyt liknar en annan onormal röda blodkropp som kallas en echinocyt. Echinocyter har också spikar på cellytan, även om de är mindre, formade regelbundet och placeras jämnare på cellytan.
Namnet echinocyte kommer från de grekiska orden "echinos" (vilket betyder "urchin") och "kytos" (vilket betyder "cell").
Echinocyter, även kallade burrceller, är associerade med njursjukdom i slutstadiet, leversjukdom och brist på enzymet pyruvat-kinas.
Hur diagnostiseras akantocytos?
Akantocytos avser en onormal närvaro av akantocyter i blodet. Dessa missformade röda blodkroppar kan ses på ett perifert blodsprut.
Det handlar om att sätta ett blodprov på ett glasruta, färga det och titta på det under ett mikroskop. Det är viktigt att använda ett färskt blodprov; annars kommer akantocyter och echinocyter att se lika ut.
För att diagnostisera underliggande tillstånd i samband med akantocytos kommer din läkare att ta en fullständig sjukdomshistoria och fråga om dina symtom. De kommer också att fråga om möjliga ärvda förhållanden och göra en fysisk undersökning.
Förutom en blodsmetning beställer läkaren ett komplett blodantal och andra tester. Om de misstänker neuralt engagemang kan de beställa en MRI-skanning i hjärnan.
Orsaker och symtom på akantocytos
Vissa typer av akantocytos ärvs, medan andra förvärvas.
Ärftlig akantocytos
Ärftlig akantocytos är resultatet av specifika genmutationer som ärvs. Genen kan ärva från en förälder eller båda föräldrarna.
Här är några specifika ärvda villkor:
Neuroacanthocytosis
Neuroacanthocytosis avser akantocytos förknippad med neurologiska problem. Dessa är mycket sällsynta, med en uppskattad förekomst av ett till fem fall per 1 000 000 invånare.
Dessa är gradvis degenerativa förhållanden, inklusive:
- Korea-acanthocytosis. Detta förekommer vanligtvis i 20-talet.
- McLeod syndrom. Detta kan visas i åldrarna 25 till 60.
- Huntingtons sjukdom-liknande 2 (HDL2). Detta förekommer vanligtvis i ung vuxen ålder.
- Pantotenatkinasassocierad neurodegeneration (PKAN). Detta förekommer vanligtvis hos barn under 10 år och utvecklas snabbt.
Symtomen och sjukdomens progression varierar beroende på individ. I allmänhet inkluderar symtom:
- onormala ofrivilliga rörelser
- kognitiv försämring
- kramper
- dystoni
Vissa människor kan också uppleva psykiatriska symtom.
Det finns ännu inte ett botemedel mot neuroacantocytos. Men symptom kan behandlas. Kliniska studier och stödorganisationer för neuroacantocytos finns tillgängliga.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, även känt som Bassen-Kornzweig-syndrom, är resultatet av ärvning av samma genmutation från båda föräldrarna. Det innebär en oförmåga att ta upp fett, kolesterol och fettlösliga vitaminer, såsom vitamin E.
Abetalipoproteinemia förekommer vanligtvis i spädbarn och kan behandlas med vitaminer och andra kosttillskott.
Symtomen kan inkludera:
- misslyckande med att trivas som spädbarn
- neurologiska svårigheter, såsom dålig muskelkontroll
- långsam intellektuell utveckling
- matsmältningsproblem, såsom diarré och illaluktande avföring
- ögonproblem som gradvis blir värre
Förvärvad akantocytos
Många kliniska tillstånd är associerade med akantocytos. Den involverade mekanismen förstås inte alltid. Här är några av dessa villkor:
- Allvarlig leversjukdom. Acantocytos tros vara resultatet av en obalans av kolesterol och fosfolipid på blodcellsmembranen. Det kan vändas med en levertransplantation.
- Miltavlägsnande. Splenektomi förknippas ofta med akantocytos.
- Anorexia nervosa. Akantocytos förekommer hos vissa personer med anorexi. Det kan vändas med behandling av anorexi.
- Hypotyreos. Uppskattningsvis 20 procent av personer med hypotyreos utvecklar mild akantocytos. Acantocytos är också förknippat med allvarligt avancerad hypotyreos (myxedem).
- Myelodysplasi. Vissa personer med denna typ av blodcancer utvecklar akantocytos.
- Spherocytosis. Vissa personer med denna ärftliga blodsjukdom kan utveckla akantocytos.
Andra tillstånd som kan involvera akantocytos är cystisk fibros, celiaki och svår undernäring.
Hämtmat
Acantocyter är onormala röda blodkroppar som har oregelbundna spikar på cellytan. De är förknippade med sällsynta ärftliga förhållanden samt mer vanliga förvärvade förhållanden.
En läkare kan ställa en diagnos baserad på symtom och ett perifert blodsprut. Vissa typer av ärftlig akantocytos är progressiv och kan inte botas. Förvärvad akantocytos kan vanligtvis behandlas när det underliggande tillståndet behandlas.
