Ataxia: Definition, Typer, Orsaker, Diagnos, Behandling

2024 Författare: Jesus Peterson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 11:28

Ataxia är den term som används för att hänvisa till problem med muskelkoordination eller kontroll. Personer med ataxi har ofta problem med saker som rörelse, balans och tal.

Det finns flera olika typer av ataxi, och varje typ har en annan orsak.

Läs vidare för att lära dig mer om de olika typerna av ataxi, orsakerna, vanliga symtom och möjliga behandlingsalternativ.

Vad är ataxi exakt?

Ataxia beskriver en nedsatt muskelstyrning eller -koordination.

Detta kan påverka olika typer av rörelser inklusive, men inte begränsat till:

gående
äter
talande
skrivande

Det område i din hjärna som koordinerar rörelse kallas cerebellum. Det ligger vid hjärnans bas precis ovanför hjärnstammen.

Skada på - eller degeneration av nervcellerna i eller runt hjärnbotten kan leda till ataxi. Gen som du ärver från dina föräldrar kan också orsaka ataxi.

Ataxia kan drabba människor i alla åldrar. Det är ofta progressivt, vilket innebär att symtomen förvärras med tiden. Progressionstakten kan variera både efter individ och efter ataxi.

Ataxia är sällsynt. Det uppskattas att endast cirka 150 000 människor i USA har det.

Typer och orsaker

Ataxia kan vara:

ärvt
förvärvade
idiopatisk

Nedan undersöker vi varje typ av ataxi mer i detalj och vad som orsakar den.

Ärvt ataxi

Ärvda ataxier utvecklas på grund av mutationer i specifika gener som du ärver från dina föräldrar. Dessa mutationer kan leda till skada eller degeneration av nervvävnad, vilket leder till symtom på ataxi.

Arvad ataxi överförs vanligtvis på två olika sätt:

Dominerande. Endast en kopia av den muterade genen krävs för att ha tillståndet. Denna gen kan ärvas från någon av föräldrarna.
Recessiv. Två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) krävs för att ha tillståndet.

Några exempel på dominerande ärftliga ataxier är:

Spinocerebellar ataxi. Det finns dussintals olika typer av spinocerebellar ataxi. Varje typ klassificeras efter det specifika området av genen som har muterats. Symtom och ålder då symtomen utvecklas kan variera beroende på typ av ataxi.
Episodisk ataxi. Denna typ av ataxi är inte progressiv och förekommer istället i avsnitt. Det finns sju olika typer av episodisk ataxi. Symptomen och längden på ataxiepisoderna kan variera beroende på typ.

Recessiva ärvda ataxier kan inkludera:

Friedreichs ataxi. Friedreichs ataxi, även känd som spinocerebellär degeneration, är den vanligaste ärvda ataxin. Förutom svårigheter med rörelse och tal kan muskelförsvagning också uppstå. Denna typ av ataxi kan också påverka hjärtat.
Ataxia telangiectasia. Personer med ataxia telangiectasia har ofta utvidgade blodkärl i ögonen och ansiktet. Förutom de typiska symtomen på ataxi är individer med denna ataxi mer benägna att infektioner och cancer.

Förvärvad ataxi

Förvärvad ataxi uppstår på grund av nervskador från yttre faktorer, till exempel en skada, i motsats till ärvda gener.

Några exempel på saker som kan leda till förvärvad ataxi inkluderar:

skada på huvudet
stroke
tumörer som påverkar hjärnan och omgivningen
infektioner, såsom hjärnhinneinflammation, HIV och vattkoppor
cerebral pares
autoimmuna tillstånd, såsom multipel skleros och paraneoplastiska syndrom
en underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)
vitaminbrister, inklusive vitamin B-12, vitamin E eller tiamin
reaktioner på vissa mediciner, som barbiturater, lugnande medel och läkemedel mot kemoterapi
förgiftning från tungmetaller, såsom bly eller kvicksilver, eller lösningsmedel, såsom färg tunnare
långvarigt missbruk av alkohol

idiopatisk

Ibland finns ingen specifik orsak till ataxi. Hos dessa individer kallas ataxien som idiopatisk.

Vilka är symtomen på ataxi?

Några av de vanligaste symtomen på ataxi kan inkludera:

problem med koordination och balans, som kan inkludera klumpighet, en ostadig gång och ofta fallande
problem med fina motoriska uppgifter, som att skriva, plocka upp små föremål eller knäppa upp kläder
slakt eller oklart tal
skakningar eller muskelspasmer
svårigheter att äta eller svälja
onormala ögonrörelser, såsom långsammare än normal ögonrörelse eller nystagmus, en typ av ofrivillig ögonrörelse

Det är viktigt att komma ihåg att ataxi-symtom kan variera beroende på typen av ataxi och dess svårighetsgrad.

Hur diagnostiseras det?

För att ställa en diagnos kommer din sjukvårdsleverantör först att begära din sjukhistorik. De frågar om du har en familjehistoria med ärftlig ataxi.

De kan också fråga om de mediciner du tar och din alkoholkonsumtion. De gör sedan fysiska och neurologiska utvärderingar.

Dessa tester kan hjälpa din vårdgivare att bedöma saker som din:

samordning
balans
rörelse
reflexer
muskelstyrka
minne och koncentration
syn
hörsel

Din vårdgivare kan också begära ytterligare tester, inklusive:

Avbildningstester. En CT- eller MR-skanning kan skapa detaljerade bilder av din hjärna. Detta kan hjälpa din läkare att se eventuella avvikelser eller tumörer.
Blodprov. Blodprover kan användas för att avgöra orsaken till din ataxi, särskilt om det beror på en infektion, vitaminbrist eller hypotyreos.
Ländryggen (ryggraden). Med en ländryggen samlas ett prov av cerebrospinalvätska (CSF) från två ryggkotor i nedre delen av ryggen. Provet skickas sedan till ett laboratorium för testning.
Genetisk testning. Genetisk testning är tillgänglig för många typer av ärftliga ataxier. Denna typ av test använder ett blodprov för att se om du har genetiska mutationer associerade med en ärftlig ataxi.

Hur behandlas ataxi?

Den specifika behandlingen beror på typen av ataxi och hur svår den är. I vissa fall av förvärvad ataxi kan behandling av den underliggande orsaken, såsom en infektion eller en vitaminbrist, lindra symtomen.

Det finns inget botemedel mot många typer av ataxi. Det finns dock flera ingripanden som kan hjälpa till att underlätta eller hantera dina symtom och förbättra din livskvalitet.

Dessa inkluderar:

Läkemedel. Vissa mediciner kan hjälpa till att behandla symtomen som uppstår med ataxi. Exempel inkluderar:
- amitriptylin eller gabapentin för nervsmärta
- muskelavslappnande medel för kramper eller stelhet
- antidepressiva medel för depression.
Hjälpmedel. Hjälpmedel kan inkludera saker som rullstolar och vandrare för att hjälpa till med rörlighet. Kommunikationshjälpmedel kan hjälpa till med att prata.
Sjukgymnastik. Fysioterapi kan hjälpa dig med rörlighet och balans. Det kan också hjälpa dig att upprätthålla muskelstyrka och flexibilitet.
Talterapi. Med denna typ av terapi kommer en logoped att lära dig tekniker för att göra ditt tal tydligare.
Arbetsterapi. Arbetsterapi lär dig olika strategier som du kan använda för att göra det enklare att göra dina dagliga aktiviteter.

Poängen

Ataxia är en brist på muskelkoordination och kontroll. Personer med ataxi har problem med saker som rörelse, finmotoriska uppgifter och upprätthållande av balans.

Ataxia kan ärvas eller förvärvas, eller det kan inte ha någon identifierbar orsak. Symtom, progression och början kan variera beroende på typen av ataxi.

Ibland kan behandling av underliggande orsak lindra ataxi-symtom. Mediciner, hjälpmedel och fysioterapi är andra alternativ som kan hjälpa till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.

Kontakta din sjukvårdspersonal om du har symtom som förlust av koordinering, svagt tal eller svårigheter att svälja som inte kan förklaras av ett annat tillstånd.

Din vårdgivare kommer att arbeta med dig för att diagnostisera ditt tillstånd och utveckla en behandlingsplan.