Vad är cystinuri?
Cystinuria är en ärftlig sjukdom som får stenar av aminosyran cystin att bildas i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Ärvda sjukdomar överförs från föräldrar till barn genom en defekt i deras gener. För att få cystinuri måste en person ärva defekten från båda föräldrarna.
Defekten i genen får cystin att samlas in i njurarna, vilket är de organ som hjälper till att reglera vad som går in och ut ur blodomloppet. Njurarna har många funktioner, inklusive:
- reabsorberar viktiga mineraler och proteiner tillbaka i kroppen
- filtrera blodet för att ta bort giftigt avfall
- producerar urin för att utvisa avfall från kroppen
Hos någon som har cystinuri, bygger aminosyran cystin sig och bildar stenar istället för att gå tillbaka in i blodomloppet. Dessa stenar kan fastna i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt tills stenarna passerar genom urinering. Mycket stora stenar kan behöva tas bort kirurgiskt.
Stenarna kan återkomma många gånger. Behandlingar finns tillgängliga för att hantera smärta och för att förhindra att fler stenar bildas.
Vilka är symtomen på cystinuri?
Även om cystinuri är ett livslångt tillstånd, uppträder symptom typiskt först hos unga vuxna, enligt en studie i European Journal of Urology. Det har förekommit sällsynta fall hos spädbarn och ungdomar. Symtomen kan inkludera:
- blod i urinen
- svår smärta i sidan eller ryggen, nästan alltid på ena sidan
- illamående och kräkningar
- smärta nära ljumsken, bäcken eller buken
Cystinuri är asymptomatisk, vilket betyder att det inte orsakar några symtom när det inte finns några stenar. Emellertid kommer symptomen att återkomma varje gång stenar bildas i njurarna. Stenarna förekommer vanligtvis mer än en gång.
Vad orsakar cystinuri?
Defekter, även kallade mutationer, i generna SLC3A1 och SLC7A9 orsakar cystinuri. Dessa gener ger instruktionerna för din kropp att göra ett visst transporterprotein som finns i njurarna. Detta protein styr normalt återabsorptionen av vissa aminosyror.
Aminosyror bildas när kroppen smälter och bryter ner proteiner. De används för att utföra en mängd olika kroppsfunktioner, så de är viktiga för din kropp och anses inte vara avfall. Därför, när dessa aminosyror kommer in i njurarna, absorberas de normalt tillbaka i blodomloppet. Hos personer med cystinuri stör den genetiska defekten transporterproteinets förmåga att reabsorbera aminosyrorna.
En av aminosyrorna - cystin - är inte särskilt löslig i urinen. Om den inte reabsorberas kommer den att samlas in i njurarna och bilda kristaller eller cystinstenar. De stenhårda stenarna fastnar sedan i njurarna, urinblåsan och urinledarna. Detta kan vara mycket smärtsamt.
Vem riskerar cystinuri?
Du riskerar att få cystinuri bara om dina föräldrar har den specifika defekten i deras gen som orsakar sjukdomen. Du får också bara sjukdomen om du ärver defekten från båda dina föräldrar. Cystinuria förekommer hos cirka 1 av varje 10 000 människor runt om i världen, så det är ganska sällsynt.
Hur diagnostiseras cystinuri?
Cystinuria diagnostiseras vanligtvis när någon upplever en episod med njursten. En diagnos ställs sedan genom att testa stenarna för att se om de är gjorda av cystin. Sällan görs genetisk testning. Ytterligare diagnostisk testning kan inkludera följande:
24-timmars urinsamling
Du blir ombedd att samla urinen i en behållare under en hel dag. Urinen skickas sedan till ett laboratorium för analys.
Intravenöst pyelogram
En röntgenundersökning av njurarna, urinblåsan och urinledarna. Denna metod använder ett färgämne i blodomloppet för att se stenarna.
CT-skanning i buken
Denna typ av CT-scan använder röntgenstrålar för att skapa bilder av strukturerna i buken för att leta efter stenar i njurarna.
Urinprov
Detta är en undersökning av urin i ett laboratorium som kan innebära att man tittar på urinens färg och fysiska utseende, tittar på urinen under ett mikroskop och genomför kemiska test för att upptäcka vissa ämnen, t.ex. cystin.
Vilka är komplikationerna till cystinuri?
Om cystinuri inte behandlas korrekt kan det vara extremt smärtsamt och kan leda till allvarliga komplikationer. Dessa komplikationer inkluderar:
- njur- eller urinblåsskador från en sten
- urinvägsinfektion
- njurinfektioner
- ureteral hindring, en blockering av urinledaren, röret som tappar urin från njurarna i urinblåsan
Hur behandlas cystinuri? | Behandling
Ändringar i din kost, mediciner och kirurgi är alternativ för att behandla stenarna som bildas på grund av cystinuri.
Förändringar i kosten
Att minska saltintaget till mindre än 2 gram per dag har också visat sig vara till hjälp för att förhindra stenbildning, enligt en studie i European Journal of Urology.
Justera pH-balansen
Cystin är mer lösligt i urin vid ett högre pH, vilket är ett mått på hur surt eller basiskt ett ämne är. Alkaliniserande medel, såsom kaliumcitrat eller acetazolamid, kommer att öka pH i urinen för att göra cystin mer lösligt. Vissa alkaliserande mediciner kan köpas utan disk. Du bör prata med din läkare innan du tar någon typ av tillägg.
mediciner
Läkemedel som kallas kelaterande medel hjälper till att lösa cystinkristaller. Dessa läkemedel fungerar genom kemisk kombination med cystin för att bilda ett komplex som sedan kan upplösas i urin. Exempel inkluderar D-penicillamin och alfa-merkotopropionylglycin. D-penicillamin är effektivt, men det har många biverkningar.
Smärtmedicinering kan också ordineras för att kontrollera smärta medan stenarna passerar genom urinblåsan och ut ur kroppen.
Kirurgi
Om stenarna är mycket stora och smärtsamma eller blockerar ett av rören som leder från njurarna, kan de behöva tas bort kirurgiskt. Det finns några olika typer av operationer för att bryta upp stenarna. Dessa inkluderar följande procedurer:
- Extrakorpo stötvåg litotripsi (ESVL): Denna procedur använder stötvågor för att bryta upp stora stenar i mindre bitar. Det är inte lika effektivt för cystinstenar som för andra typer av njursten.
- Perkutan nefrostolitotomi (eller nefrolitotomi): Denna procedur innebär att ett speciellt instrument passeras genom din hud och in i din njur för att ta ut stenarna eller bryta dem isär.
Vad är de långsiktiga utsikterna?
Cystinuria är ett livslångt tillstånd som kan hanteras effektivt med behandling. Stenarna förekommer oftast hos unga vuxna under 40 år och kan förekomma mindre ofta med åldern.
Cystinuria påverkar inte andra delar av kroppen. Tillståndet leder sällan till njursvikt. Ofta stenbildning som orsakar blockering och de kirurgiska ingrepp som kan krävas som ett resultat kan påverka njurfunktionen över tid, enligt nätverket Rare Diseases.
Hur kan cystinuri förhindras?
Cystinuria kan inte förhindras om båda föräldrarna bär en kopia av den genetiska defekten. Att dricka stora mängder vatten, minska ditt saltintag och ta medicinering kan dock hjälpa till att förhindra att stenar bildas i njurarna.
