Vad är Karyotyping?
Karyotyping är ett laboratorieförfarande som gör att din läkare kan undersöka din uppsättning av kromosomer. "Karyotype" avser också den faktiska samlingen av kromosomer som undersöks. Undersökning av kromosomer genom karyotypning gör att din läkare kan avgöra om det finns några avvikelser eller strukturella problem i kromosomerna.
Kromosomer finns i nästan alla celler i din kropp. De innehåller det genetiska materialet som ärvts från dina föräldrar. De är sammansatta av DNA och bestämmer hur varje människa utvecklas.
När en cell delar sig måste den vidarebefordra en komplett uppsättning genetiska instruktioner till varje ny cell den bildar. När en cell inte är i processen med uppdelning, är kromosomerna arrangerade på ett utspridd, oorganiserat sätt. Under uppdelning ställer kromosomerna i dessa nya celler sig i par.
Ett karyotyptest undersöker dessa delande celler. Par av kromosomer är ordnade efter deras storlek och utseende. Detta hjälper din läkare enkelt att avgöra om några kromosomer saknas eller skadas.
Varför testet är användbart
Ett ovanligt antal kromosomer, felaktigt arrangerade kromosomer eller missbildade kromosomer kan alla vara tecken på ett genetiskt tillstånd. Genetiska tillstånd varierar kraftigt, men två exempel är Downs syndrom och Turners syndrom.
Karyotyping kan användas för att upptäcka olika genetiska störningar. Till exempel kan en kvinna som har för tidigt äggstocksfel ha en kromosomal defekt som karyotyping kan fastställa. Testet är också användbart för att identifiera Philadelphia-kromosomen. Att ha denna kromosom kan signalera kronisk myelogen leukemi (CML).
Spädbarn kan testas på karyotyp innan de föddes för att diagnostisera genetiska avvikelser som indikerar allvarliga föddsdefekter, såsom Klinefelter syndrom. I Klinefelter syndrom föds en pojke med en extra X-kromosom.
Beredning och risker
Den beredning som krävs för karyotypning beror på den metod din läkare kommer att använda för att ta ett prov av dina blodceller för testning. Prover kan tas på olika sätt, inklusive:
- ett bloddrag
- en benmärgsbiopsi, som innebär att man tar ett prov av den svampiga vävnaden inuti vissa ben
- en fostervattenprocess, som innefattar att ta ett prov av fostervatten från livmodern
Komplikationer kan ibland komma från dessa testmetoder, men de är sällsynta. Det finns en liten risk för blödning och infektion genom att blod dras eller att din benmärg biopsieras. Amniocentesis innebär en mycket minimal risk för missfall.
Ditt testresultat kan vara snett om du genomgår kemoterapi. Kemoterapi kan orsaka pauser i dina kromosomer, vilket kommer att visas i de resulterande bilderna.
Hur testet utförs
Det första steget i karyotyping är att ta ett prov på dina celler. Provcellerna kan komma från ett antal olika vävnader. Detta kan inkludera:
- benmärg
- blod
- Amnionvätska
- placenta
Provtagning kan göras med olika metoder beroende på vilket område i kroppen som testas. Till exempel kommer läkaren att använda amniocentes för att samla provet om fostervatten behöver testas.
När provet har tagits placeras det i en laboratorieskål som gör att cellerna kan växa. En labbtekniker tar celler från provet och färgar dem. Detta gör det möjligt för din läkare att se kromosomerna under ett mikroskop.
Dessa färgade celler undersöks under mikroskop för potentiella avvikelser. Avvikelser kan inkludera:
- extra kromosomer
- saknade kromosomer
- saknade delar av en kromosom
- extra delar av en kromosom
- delar som har gått sönder från en kromosom och fästs tillbaka till en annan
Laboratorietekniker kan se kromosomernas form, storlek och antal. Denna information är viktig för att avgöra om det finns några genetiska avvikelser.
Vad testresultaten betyder
Ett normalt testresultat visar 46 kromosomer. Två av dessa 46 kromosomer är könskromosomer, som bestämmer könet på personen som testas, och 44 av dem är autosomer. Autosomerna är inte relaterade till att bestämma könet på den person som testas. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Abnormaliteter som förekommer i ett testprov kan vara resultatet av valfritt antal genetiska syndrom eller tillstånd. Ibland uppstår en onormalitet i laboratorieprovet som inte återspeglas i din kropp. Karyotyptestet kan upprepas för att bekräfta att det finns onormalitet.
