Vad är en ofullständig anus?
En ofullständig anus är en födelsedefekt som inträffar medan ditt barn fortfarande växer i livmodern. Denna defekt innebär att ditt barn har en felaktigt utvecklad anus och därför inte kan leda avföring normalt från rektum ut ur kroppen.
Enligt Cincinnati Children's Hospital har ungefär 1 av varje 5 000 barn en ofullständig anus eller annan missbildning av anus eller rektum. Det förekommer oftare hos pojkar än flickor. En rektum, urinblåsan och vagina hos en kvinnlig bebis med en ofullständig anus delar ibland en stor öppning. Denna öppning kallas en cloaca.
Tillståndet utvecklas i livmodern under den femte till sjunde graviditeten. Orsaken är okänd. Många gånger har spädbarn med detta tillstånd också andra defekter i ändtarmen.
Läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd strax efter födseln. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd som kräver omedelbar behandling. De flesta barn kommer att behöva kirurgi för att reparera defekten. Utsikterna efter operationen är mycket positiva.
Vilka är symtomen på en ofullständig anus?
Tecken på ofullständig anus är vanligtvis uppenbara strax efter födseln. De inkluderar:
- ingen anal öppning
- en analöppning på fel plats, till exempel för nära slidan
- ingen avföring under de första 24 till 48 timmarna av livet
- avföring som passerar genom fel plats, till exempel urinröret, vagina, pungen eller basen av penis
- en svullen buk
- en onormal koppling eller fistel mellan ditt barns ändtarms och deras reproduktiva system eller urinvägar
Ungefär hälften av alla spädbarn som är födda med ofullständigt anus har ytterligare avvikelser. Några av dessa kan vara:
- njur- och urinvägsdefekter
- avvikelser i ryggraden
- vindrör, eller luftstrupen, defekter
- esophageal defekter
- armar och benfel
- Downs syndrom, som är ett kromosomalt tillstånd förknippat med kognitiv försening, intellektuell funktionsnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskelton
- Hirschsprungs sjukdom, som är ett tillstånd som involverar nervceller i tjocktarmen
- duodenal atresia, som är en felaktig utveckling av den första delen av tunntarmen
- medfödda hjärtfel
Hur diagnostiseras en ofullständig anus?
En läkare kan vanligtvis diagnostisera ett ofullständigt anus genom att utföra en fysisk undersökning efter födseln. En röntgenstråle av buken och ultraljud i buken kan hjälpa till att avslöja omfattningen av avvikelserna.
Efter att ha diagnostiserat ofullständigt anus, bör ditt barns läkare också testa för andra avvikelser i samband med detta tillstånd. Tester som kan användas kan inkludera:
- Röntgenstråler i ryggraden för att upptäcka benavvikelser
- ryggradens ultraljud som letar efter avvikelser i ryggraden eller i ryggraden
- ekokardiogram letar efter hjärtanomalier
- MR som letar efter bevis på matstrupsdefekter såsom bildning av fistlar med luftstrupen eller vindrör
Vilka är behandlingarna för en ofullständig anus?
Detta tillstånd kräver nästan alltid operation. Flera procedurer är ibland nödvändiga för att rätta till problemet. En tillfällig kolostomi kan också ge ditt barn tid att växa före operationen.
För en kolostomi skapar ditt barns kirurg två små öppningar, eller stomi, i buken. De fäster den nedre delen av tarmen till den ena öppningen och den övre delen av tarmen till den andra. En påse fäst på utsidan av kroppen fångar avfallsprodukter.
Vilken typ av korrigerande kirurgi som behövs beror på specifikationerna för defekten, såsom hur långt ditt barns ändtar faller ner, hur det påverkar de närbelägna musklerna och om fistlar är involverade.
I en perineal anoplasti stänger ditt barns kirurg eventuella fistlar så att rektum inte längre fäster vid urinröret eller vagina. De skapar sedan ett anus med normal positionering.
En genomgående operation är när ditt barns kirurg drar ändtarmen och ansluter den till den nya anus.
För att förhindra att anus minskar kan det vara nödvändigt att sträcka anus med jämna mellanrum. Detta kallas anal dilation. Du kan behöva upprepa detta regelbundet i några månader. Din läkare kan lära dig hur du utför detta hemma.
Vad är de långsiktiga utsikterna?
Din läkare kommer att instruera dig om hur du utför analdilatationer. Dessa säkerställer att den anala öppningen är tillräckligt stor för att låta avföringen passera.
Vissa barn kommer att få problem med förstoppning. Toalettutbildning kan ta lite längre tid. Avföringsmjukgörare, lavemang eller laxermedel kan vara nödvändiga för att lindra förstoppning senare i livet. Kirurgi kan vanligtvis fixa avvikelserna, och de flesta barn klarar sig mycket bra.
En diet med mycket fiber och regelbunden uppföljning under hela barndomen är fördelaktigt.